皮質異形成：原因、症状および治療 - 神経心理学 - 2024

異形成の皮質はますます難治性てんかん型（治療に抵抗性であるもの）に関連付けられている大脳皮質の発達奇形のセットからなります。

その複雑な構造異常にもかかわらず、この状態は脳スキャンに反映されるのを見るのは困難です。これは、その症状が非常に微妙になり、正常な脳の画像のように鳩の巣状になる可能性があるためです。

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皮質異形成は非常に特異な先天性（出生時に存在する）病理であり、ニューロンの出生および移動の問題に関連しています。それは、薬理学的治療にもかかわらず特徴的な放射線画像および組織学的特徴にもかかわらず続くてんかん発作を特徴とする。良いニュースは、この状態は外科的介入によって改善できるということです。

歴史

限局性皮質異形成の概念は、テイラーらによって1971年に浮上しました。彼らが薬剤耐性てんかんの患者の脳の一部を調べたところ、

彼らは皮質の細胞構造への損傷を観察しました：異形性細胞（細胞骨格が変化した）、バルーンまたはバルーンセル（非常に厚い膜を持ち、異常に大きく端が不明確）と離層（無秩序な細胞層） 。

現在、これは皮質異形成の1種類にすぎないことが知られており、最もよく知られており、最も頻度が高く、DCFタイプIIまたはタイプテイラーと呼ばれています。後で見るように、他の異なる変更を加えたタイプがもっとあります。

皮質異形成の特徴

皮質異形成は、よく知られている「皮質発達の奇形」（MDC）の一部であり、主に大脳皮質の構造の発達の変化が目立つ、さまざまな病理のグループです。

脳は出産前、子宮内期に発達し始め、互いに重なり合う可能性のあるさまざまな段階を経ます。大脳皮質の発達の主な段階は、細胞の増殖と分化、対応する領域での細胞の移動と組織化、および髄鞘形成です。

皮質発達の病変

明らかに、これらのプロセスに何らかのタイプの変化があると、皮質の発達が損なわれ、さまざまな認知および行動の障害に反映されます。

具体的には、皮質異形成は、増殖または神経発生の期間（新しいニューロンの成長）中、または皮質組織の段階（ニューロンが適切な場所に層状になっている）中に発生する損傷によって発生します。

このようにして、大脳皮質の特定の領域のニューロンとグリア細胞が変化します。特定の神経障害、てんかん発作、精神運動発達の遅延などとして現れるもの

要するに、この状態の典型的な病変の範囲は、実際には目に見えない小さな変化から、異常な細胞、神経膠症または異所性ニューロンの出現を伴う皮質組織の深刻な変化までです（つまり、それらは間違った場所に配置されています）。

したがって、大脳皮質と白質の深い領域を占める、大きくて奇妙なニューロンとグロテスクな細胞のグループが観察されます。ただし、ニューロイメージング技術のさまざまな進歩により、これらの皮質異形成の異常をより適切に検出することが可能になります。

症状

この時点で私たちは自分自身に問いかけます：これらの脳の変化は人に何を引き起こすのですか？次に、私は最も一般的な症状をリストすることによって質問に答えようとします：

患者の76％で難治性てんかん

文献では、皮質異形成は、その原因を想定しててんかんと常に関連しているように見えます。てんかんはどのような種類のものでもかまいませんが、通常は薬剤耐性（難治性）てんかんを伴います。

このため、これらの患者は、子宮内膜期から任意の年齢で始まり、生涯を通じて続く発作を頻繁に起こします。彼らは子供の頃に一般的ですが。

発作は、脳の異常がある場所と患者の年齢に応じて、単純な部分的（脳の最小限の部分のみに影響を与える）、複雑な部分的（脳の両方の半球を含み、意識の喪失を引き起こす）、または全身性（実質的に脳全体の変化した電気的活動によって生じる発作）

限局性神経障害

彼らは脳の原因による私たちの機能のいくつかの特定の部分の問題を想定しています。

顔の片側の感度、手足の動き、片目の視力、発話の難しさ、感情的コントロールの問題など、非常に多様です。

知的問題

それは時には、平均以下のレベルの知性、集中力の問題、そして新しいことを学ぶことの難しさに関連することさえあります。

認知および精神運動発達の遅れ

幼児がどのように発達しているかを知る最良の方法は、運動能力を観察することです。

直立したり、歩き始めたり、スプーンに手を伸ばしたりできるなど、特定の発達上の課題を移動または獲得する能力がある場合。彼らは非常に遅く到着するか、既知の身体的問題なしに困難を示し、適切な刺激があれば、神経学的な原因がある可能性があります。これは、皮質異形成の赤ちゃんに起こり得ることです。

脳の外観については、細胞レベルの微視的な異常のため、観察が困難な場合があります。他のケースではそれは脳スキャンを通して見ることができます。次に例を示します。

失脳症

脳は滑らかに見えます。つまり、脳は通常見られるような畳み込みを示しません。

多小脳回

通常よりも大脳皮質のひだが多いが、溝が浅いのが特徴です。

パキギリア

通常より畳み込みが少なく、非常に平坦で厚みがあります。

二重皮質症候群

これは、移動の問題によりニューロンが互いに重なり合って2つの大脳皮質を形成する深刻な状態です。

原因

赤ちゃんが子宮内にいるときとは、神経系が発達し始めるときです。最初に、脳細胞が生まれ、一緒にグループ化されます。

それぞれが、脳のどこに行くために移動しなければならないかという脳の特定の指示を持っています。これらの細胞が大脳皮質の6つの異なる層を形成するまで移動する、道路などの導電性経路が少しずつ現れます。

しかし、このプロセス全体は非常に複雑であり、多くの要因が介入します。これらのプロセスのいずれかが損なわれると、皮質異形成が発生する可能性があります。

この状態が発生するには、遺伝的要因と環境的または後天的要因の両方が存在しなければならないことが知られています。これは、遺伝的異常、出生前感染、虚血（脳への血液供給の問題）、または毒性要素への曝露などの理由で発生する可能性があります。

遺伝的要因

それらは完全には調査されておらず、さらに研究が必要ですが、皮質異形成の家族の症例があり、それが単一の遺伝子変異によるものではないため、遺伝学はそれと何らかの関係があることが知られています。

TSC1およびTSC2遺伝子は、先に述べた「バルーン」細胞の原因であると思われるため、この状態に関連している可能性があることを発見した著者もいます。

WntおよびNotchタンパク質のシグナル伝達経路にも変化があります。これらは、皮質異形成で障害されている適切なニューロンの移動に責任があります。

したがって、これらの経路の調節に影響を与える任意の遺伝的変異は、この病理に関連している可能性があります。

外部要因

放射線とメチルアゾキシメタノールはDNA損傷を引き起こし、最終的に皮質異形成を引き起こすことが示されています。

皮質異形成の種類

皮質異形成は脳の任意の部分を含む可能性があり、範囲と場所が異なる場合があります。そしてそれは限局性または多発性であることさえできます（それは脳のいくつかの異なる領域を占めます）。

半球全体または両方の大部分を含む場合、大脳皮質異形成（GCD）と呼ばれます。限局性皮質異形成、皮質形成異常またはより一般的な何かという用語が、ニューロンの遊走障害が一般的に使用されます。

この状態が引き起こす可能性のある不均一で複雑な構造変化により、多数の分類が提案されています。皮質異形成は一般に以下に分類されます：

皮質発達の軽度の奇形（MLDC）：

それは、磁気共鳴などの脳スキャンでは見えない病変の明確に定義されていない顕微鏡的な組織学的変化のグループを指します。それは「microdysgenesis」の名の下に現れることができ、それらは最も穏やかです。内部には2つのサブタイプがあります。

-MLDCタイプI：異所性ニューロンが存在します（これらのニューロンは、皮質のレイヤーI内またはその近くにあるはずですが、そこにあるべきではありません）。

-MLDCタイプII：レイヤーIの外側の微視的なヘテロトピアによって特徴付けられます。これは、正しい場所への移動が完了せず、固定されていない場所に固定されているニューロンのグループがあることを示します。

I型限局性皮質異形成

それはまた非常に穏やかな形態であり、てんかん、学習と認知の変化を伴って現れます。通常、成人に見られ始めます。

ただし、症状がない場合もあります。実際、このタイプの異形成は健康な個人の1.7％に見られることを示す研究があります。

それらは通常MRIでは見られないか、変化は非常に穏やかです。それらは通常、脳の側頭領域に見られ、2つのサブグループに分類されます：

-DCFタイプIA：アーキテクチャーの変更を個別に。

-DCFタイプIB：アーキテクチャも損傷していますが、巨大なセルもあります。異型細胞（細胞骨格の奇形）はここでは観察されません

皮質異形成II型またはテイラー：

この場合、症状は幼少期に現れ、I型よりもてんかん発作と発作の頻度が高くなります。さらに、治療抵抗性てんかんに最も関連する型です。

これは、異常な細胞の増加、非常に大きな細胞骨格の変化（異形）に関連し、脳の電気信号に影響を与えます。

また、それらは間違った場所に配置されており、大脳皮質の通常の構造を変えています。これは、ニューロンやグリア細胞の細胞分化過程の変化や、それらの移動から生じるためです。

このカテゴリ内で、バルーンセルまたは「バルーンセル」の有無に応じて2つのサブカテゴリを定義できます。

興味深いことに、これらのタイプの細胞が見つかる場所は、他の障害のある他の領域よりもてんかんとの関連性が低くなります。

このタイプは脳スキャンで最もよく見られるため、その異常は外科的により正確に修正できます。

これらの変化は、非側頭脳領域に頻繁に見られます。

二重病理

てんかんと非常に関連しているのは、同時に2つの病理の存在です：海馬硬化症（海馬と他の関連する脳領域の変化）と側頭領域を占める限局性皮質異形成です。

処理

皮質異形成の特定の治療法はなく、介入は通常発作である最も障害のある症状の治療に焦点が当てられています。このため、抗てんかん薬と抗けいれん薬が最初に使用され、罹患した人の進行が観察されます。

一方、薬物治療を行ってもてんかんが続くケースもあります。1日に最大30件のてんかん発作が起こる可能性があるため、これは非常に迷惑になります。これらのケースでは、脳神経外科に頼ることをお勧めします。これは、この状態を緩和するために非常に良い結果をもたらしています。

脳は、脳の他の健康な領域から異常な細胞を除去または切断するために外科的に介入されます。これには、半球全体（半球切除）、その一部、または複数の小さな領域の除去が含まれます。

理学療法もよく選択されます。これは、筋力低下のある赤ちゃんや子供に非常に役立ちます。

発達の遅れについては、学校のプログラムを子供のニーズに適合させることができるように、学校の労働者に通知することをお勧めします。正しい刺激とケアは、これらの子供たちが満足のいく生活を送るのに大いに役立ちます。

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