デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、重要な筋力低下や一般の開発とプログレッシブ（世界保健機構、2012）の存在によって特徴付けられる神経筋疾患です。
これは、ヒトで最も一般的なタイプの筋ジストロフィーであり（López-Hernández、2009年）、世界中の3,500人に1人の子供に影響を与えます（Duchenne Parent Project、2012）。ほとんどの場合、この疾患は人生の初期段階の男性に影響を与えます（世界保健機構、2012）。
筋ジストロフィーにはさまざまな種類があります。症状は通常、小児期に始まります。筋量の衰弱と喪失は、歩く、呼吸する、および/または飲み込む能力の獲得または維持に深刻な困難を引き起こします（Mayo Clinic、2013）。
神経筋の影響は慢性的な予後をもたらします。ほとんどの場合、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの人は、心不全や心筋症などの二次的病変の発生により、若年成人期に死亡します（世界保健機構、2012）。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは？
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、進行性の筋力低下と変性を介して個人に影響を与える病気です（Muscular Dystrophy Association、2016）。
遺伝的変異により、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの人に特定のタンパク質がないと、筋肉の機能が失われます。
一般に、症状は通常、他の領域に広がる下肢に現れます。
統計学
世界保健機関（2012）は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの発生率は住民3,300人あたり約1例と推定されていることを示しています。
具体的には、一部の研究では、この疾患が3,500人に1人の生児の男児に影響を与えることが示されています（López-Hernández、2009）。
米国の場合、すべての年齢層の何人がこの病気にかかっているかは確実にはわかっていません。研究では、5〜24歳の男性の5,600〜7,770人に1人がデュシェンヌ型またはベッカー型の筋ジストロフィーの診断を受けていると推定しています（Centers for Disease Control and Prevention、2015）。
症状
筋ジストロフィーのグループに属する障害の最も特徴的なものは、筋力低下です。ただし、種類によっては、発症年齢や影響を受ける筋肉群によって異なる特定の症状が現れる場合があります（Mayo Clinic、2013）。
通常、Duchnne筋ジストロフィーの発症はかなり予測可能です。両親はいくつかの非常に重要な兆候を観察することがあります。たとえば、歩くことを学ぶのが困難または無力である、またはふくらはぎの筋肉が異常に拡大している（偽肥大）（Duchenne Parent Project、2012）。
子供の人生の初期に現れる、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの最も特徴的な症状と徴候のいくつかは次のとおりです（Mayo Clinic、2013）。
- 定期的な落下。
- 起きる、または特定の姿勢をとるのが困難または不可能。
- 歩く、走る、ジャンプすることが困難またはできない。
- 井戸の先端を歩く。
- 大きな筋肉グループの筋肉のこわばりや痛み。
- 学習困難。
同様に、Duchenne Parent Projet Association（2012）は、最も一般的な症状と臨床症状を強調しています。
- 言語と音声の習得の遅れ。
- 困難と行動の問題。
- 学習困難。
- 筋力低下。
- 関節の拘縮とこわばり。
- ふくらはぎの筋肉の偽肥大。
- ロードシス。
- 心筋および呼吸筋の脱力。
症状の進化
すべての筋肉の症状は、骨盤帯の筋肉、ふくらはぎの衰弱、および5歳以前に重大なさまざまな歩行障害から始まります（López-Hernández、2009）。
就学前では、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの子供は頻繁に転倒したり、歩行、登山、および/またはランニングが困難になったりすることがあります（Duchenne Parent Project、2012）。
病気が進行するにつれて、学齢期には、子供は足の先だけを使って歩く可能性が高くなります。多数の転倒を引き起こす可能性のあるローリングで安全でない歩行を観察することができます。彼らは通常、肩を後ろに押したり、自分の体をつかんだりするなど、いくつかの戦略を使用してバランスを維持します（Duchenne Parent Project、2012）。
9歳前後で、この病気のほとんどの人は歩くことができなくなります。そのため、多くの筋骨格奇形-脊柱側弯症、拘縮など-を発症し始めます（López-Hernández、2009）。
思春期の段階では、上肢、脚、体幹の使用に関連する活動を効率的に実行するのに大きな困難が生じます。この段階では、機械的な性質のサポートと支援が必要になります（Duchenne Parent Project、2012）。
筋肉の変性と衰弱は、呼吸と心臓の機能に関与する筋肉に到達するまで進行し続けます（López-Hernández、2009）。これらすべてのために、患者の生存は深刻に損なわれ、ほとんどの場合死に至ります。
原因
起こりうる損傷や損傷から筋線維を保護するためのタンパク質の生産に関与するさまざまな遺伝子が特定されています（Mayo Clinic、2013）。
具体的には、筋ジストロフィーの各タイプは、特定の遺伝子変異の結果として発生します。これらの突然変異のいくつかは遺伝します。しかし、ほとんどの場合、それらは妊娠中に自然に発生します（Mayo Clinic、2013）。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合、研究者たちは、X染色体上にある特定の遺伝子を特定しました。この遺伝子は、この病理の原因となる突然変異を示す可能性があります（筋ジストロフィー協会、2016年）。
このようにして、1987年に、この遺伝子に関連するタンパク質であるジストロフィンが同定されました。したがって、このタンパク質の欠如または欠如は、筋肉が壊れやすく、損傷しやすいことを意味します（Muscular Dystrophy Association、2016年）。
さらに、X染色体に関連する劣性遺伝パターンが確認され、その保因者は母親である（筋ジストロフィー協会、2016年）。このため、この種の疾患は女性よりも男性に多く見られます。
男性はXY染色体構成で、女性はXX構成です。したがって、X染色体のDMD遺伝子に変異がある場合、ジストロフィンの産生がないため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに苦しむことになります（National Human Genome Research Institute、2013）。
ただし、X染色体が2つあり、したがってDMD遺伝子のコピーが2つある女性の場合、これらの1つが変更されても、もう1つはジストロフィンの産生を継続できるため、筋肉の神経保護を維持できます（National Humanゲノム研究所、2013年）。
診断
このタイプの病理では、その診断を決定するためにさまざまな介入を行うことができます（National Human Genome Research Institute、2013）。
臨床診断は、子供が進行性筋力低下を発症し始めたときにすでに行うことができます。すでに5歳の時に明らかな症状があります。早期介入が行われない場合、子供は13歳より前に機能的依存症を示します（National Human Genome Research Institute、2013）。
観察と臨床検査以外に、以下のテクニックのいくつかは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの存在を特定するために使用できます（Mayo Clinic、2013）：
- 酵素テスト：損傷した筋肉は、クレアチンキナーゼ（CK）などのさまざまな酵素を放出します。異常に高いレベルの存在は、いくつかのタイプの筋病変の存在を示唆しています。
- 筋電図検査：筋の電気的パターンの変化は、筋疾患の存在を示唆または確認できます。
- 遺伝学的研究：さまざまな種類の筋ジストロフィーの発症につながる可能性のある遺伝子変異を検出するために行われます。
- 筋肉生検：筋肉組織の小さな部分の抽出は、筋肉群の微視的および肉眼的損傷の検出に役立ちます。
- 心臓および呼吸器検査：これらは、筋力低下および萎縮の起こり得る拡大を検出するために不可欠です。
処理
現在、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法は確認されていません（Duchenne Parent Project、2012）。
それにもかかわらず、この種の病理に苦しむ人々の症状の軽減と生活の質の向上の両方に効果的であることが証明されているさまざまな治療法が使用されています（Duchenne Parent Project、2012）。
この疾患は、臨床の進行と多種多様な症状のために、多種多様な専門家によって行われる集学的かつ包括的な介入が必要になります：小児科医、理学療法士、神経科医、神経心理学者、作業療法士、言語療法士、栄養士、内分泌学者、遺伝学者、心臓専門医、とりわけ、呼吸器科医、整形外科医、リハビリテーション医、外科医（Duchenne Parent Project、2012）。
多くの場合、専門家は薬理学的介入を推奨できます（Mayo Clinic、2013）。
- コルチコステロイド：このグループのいくつかの薬物は、筋力を改善し、筋変性の進行を制御することができます（Mayo Clinic、2013）。ただし、これらの薬物を繰り返し使用すると、体重増加や骨の衰弱などの副作用が生じる可能性があります（Mayo Clinic、2013）。
- 心臓薬：筋ジストロフィーが心筋グループに達した場合、アンジオテンシン阻害剤またはベータ遮断薬が有益な場合があります（Mayo Clinic、2013）。
薬物はデュシェンヌ型筋ジストロフィーへの介入に有用であるだけでなく、これらの人々の生活の質を改善できる治療的介入とケア方法の両方があります（Mayo Clinic、2013）。
いくつかの有益な介入があります（Duchenne Parent Project、2012）：
- ストレッチと筋肉運動のエクササイズ。
- 有酸素運動と強化運動。
- 移動方法：杖、歩行器、車椅子など
- 整形外科の方法：夜の副木、長い脚または手。
- 呼吸補助：人工呼吸、非侵襲的換気、補助咳など
予報
比較的数年前までは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの人は青年期に達した後、それ以上長く生きることができませんでした（筋ジストロフィー協会、2016年）。
医学的、技術的、遺伝的研究の大きな進歩により、病気の進行を遅らせ、苦しんでいる個人の生活の質を大幅に向上させることができました（筋ジストロフィー協会、2016年）。したがって、心臓と呼吸のケアは、生命機能の維持に不可欠です（Muscular Distrophy Association、2016年）。
多くの場合、彼らは思春期後の段階に到達することができます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症例は、40代と50代まで生存できる人を含め、30代の成人でますます多く報告されています（Muscular Dystrophy Associatin、2016）。
調査の実態
現在、臨床試験と研究は、ジストロフィン産生の変異と欠損を修正する遺伝子治療の開発に向けられています（Muscular Dystrophy Association、2016）。
最も調査されたメカニズムのいくつかは次のとおりです（López-Hernández、2009）：
- 損傷した遺伝子の置換。
- 内因性遺伝子改変（エクソンスキッピングおよびコドンスキッピング治療の停止）。
- 表現型修飾因子の過剰発現/阻害。
結論
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、小児と若年成人の両方で重度の障害となる病気であり、壊滅的な予後を伴います。
症状の治療において臨床的および実験的研究が重要な進歩を遂げたという事実にもかかわらず、このタイプの疾患の治療法はまだありません。
生物学的および遺伝的基礎を完全に理解することは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法を見つける上で不可欠です。
参考文献
- CDC。（2016）。疾病管理予防センター。筋ジストロフィーから取得：cdc.gov。
- DPP。（2016）。デュシェンヌとは？協会デュシェン親プロジェクトスペインから取得：duchenne-spain.org。
- ロペスヘルナンデス、LB、バスケスカルデナス、NA、およびルナパドロン、E。（2009）。デュシェンヌ型筋ジストロフィー：局所性と治療の見通し。Rev Neurol、49（7）、369-375。
- メイヨークリニック。（2014）。病気と状態：筋ジストロフィー。メイヨークリニックから取得：mayoclinic.org。
- MDA。（2016）。デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）。筋ジストロフィー協会から入手：mda.org。
- NHI。（2013）。デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて学ぶ。国立人間ゲノム研究所から取得：ゲノム。
- WHO。（2012）。珍しい病気と戦うために団結した。世界保健機関から入手：who.int。
- 画像ソース。