脳ヘルニア、cephalocele、craniocele又はビフィズス頭蓋骨は、神経管（NTD）の欠陥に起因する疾患です。胚が子宮内で発生する非常に早い時期に発生します。そして何が起こるかは、頭蓋骨を構成する細胞が本来のように融合せず、脳の一部を外に残すことです。
それは、頭蓋骨が閉じず、脳組織の一部が頭蓋骨から突出する胚期に発生する一連の先天性奇形で構成されています。それは罹患した人の頭蓋骨の異なる場所に存在する可能性があり、それは病気の診断、治療および進行に影響を及ぼします。
これはまれな欠陥であり、肉眼では頭蓋骨の外側にある嚢のような突起として現れます。これは通常、薄い膜層または皮膚で覆われています。
次に、髄膜の一部（脳を覆う膜）、脳組織、脳室、脳脊髄液、または骨を突出させる頭蓋骨の骨の欠損で構成されます。
それは頭のあらゆる領域で発生する可能性があります。しかし、最も一般的なのは中央後部（脳の後頭部の中央）です。脳ヘルニアがこの場所にある場合、通常、神経学的な問題が発生します。
それは影響を受ける脳の構造に依存しますが、脳ヘルニアによって影響を受けるそれらの約半分は、主に運動学習、重要な認知障害を提示します。
この状態は、非常に目立つため、出生前または出産直後に診断されることがよくありますが、隆起が非常に小さくて見落とされる場合は非常にまれです。
原因
確かにいくつかの要因の共同参加によるものと考えられていますが、脳ヘルニアを出現させる正確な原因はまだ不明です。母親の食生活、有毒または感染性病原体への胎児の曝露、さらには遺伝的素因などです。
この状態は、神経管欠損症（二分脊椎など）に関連する疾患の家族歴がある人によく見られるため、遺伝子が関与している可能性があると考えられています。
ただし、特定の疾患に対する遺伝的素因を持っている人は、疾患に関連する1つまたは複数の遺伝子を持っている可能性があります。しかし、必ずしもそれを開発するつもりはありません。環境要因も寄与しているようです。実際、ほとんどの場合、散発的に発生します。
これらのすべての要因は、胎児の発達中に神経管の閉鎖に失敗を引き起こすでしょう。脳と脊髄の形成を可能にするのは神経管です。
それは神経系が適切に構築するために妊娠の第3または第4週に折りたたまれなければならない狭い運河です。神経管の不適切な閉鎖はどこでも発生する可能性があるため、場所が異なる脳ヘルニアの種類があります。
母親の葉酸の欠如など、この疾患に関連している特定の要因があります。実際、肥沃な女性には食事性葉酸欠乏症がないため、脳ヘルニア率は低下するようです。
脳ヘルニアは、フレーザー症候群、ロバーツ症候群、メッケル症候群、羊膜帯症候群、またはウォーカーワールバーグ症候群、ダンディウォーカー症候群、キアリ奇形など、30を超えるさまざまな症候群と密接に関連しています; とりわけ。
将来の妊娠については、孤立した脳ヘルニアが発生した場合。同じ状態で将来妊娠するリスクはありません。しかし、それがいくつかの関連する異常を伴う症候群の一部である場合、それは将来の子供に繰り返される可能性があります。
タイプ
脳ヘルニアは、関与する組織に応じてさまざまなタイプに分類できます。
-髄膜瘤：髄膜の一部のみが突出しています。
-Encephalomeningocele：髄膜と脳組織が含まれています。
-Hydroencephalomeningocele：脳室と髄膜の一部を含む脳組織が突出しているため、より深刻です。
前述したように、それらは場所によっても分類されます。脳ヘルニアが発生する最も一般的な場所は次のとおりです。
-後頭：頭蓋骨の後ろ。
-上部中央ゾーン。
-フロントバサル：額と鼻の間。これは、鼻前頭、鼻咽頭、またはナソルビタルに分けることができます。
-蝶形骨または頭蓋骨の基部（蝶形骨を含む）
その流行は何ですか？
脳ヘルニアは非常にまれな症状で、世界中で約5,000人に1人の出生で発生します。これは一般に、妊娠20週前の胎児の死亡に関連しているようですが、生存しているのはわずか20％です。
実際、アトランタ先天性欠損症プログラム（Siffel et al。、2003）によると、脳ヘルニアを持つ子供の死亡の大部分は生後1日目に起こり、20歳までの推定生存確率は67.3％の。
他の奇形および/または染色体異常が脳ヘルニア患者の少なくとも60％に現れる可能性があるようです。
後頭脳ヘルニアはヨーロッパと北アメリカで最も頻繁に発生しますが、前頭葉脳ヘルニアはアフリカ、東南アジア、ロシア、マレーシアでより一般的です。
「疾病管理予防センター」（2014）によると、女性の性に属する女性は頭蓋骨の後部で脳ヘルニアを発症する可能性が高く、男性では前頭部にある可能性が高いです。
症状
脳ヘルニアの症状は、サイズ、場所、および頭蓋骨から突出している脳組織の量と種類を含む多くの異なる要因に応じて、個人によって異なります。
脳ヘルニアは通常以下を伴います：
-頭蓋顔面奇形または脳の異常。
-小頭症、または頭部の縮小サイズ。つまり、その周囲は、赤ちゃんの年齢と性別で予想されるよりも小さいです。
-水頭症は、過剰な脳脊髄液の蓄積を意味し、脳を圧迫します。
-痙性四肢麻痺、つまり、腕や脚の麻痺や力の完全な喪失につながる可能性がある緊張の増加による筋肉の進行性衰弱。
-運動失調（協調の欠如および自発的な運動不安定性）。
-発達の遅れ。精神的および成長の遅延を含み、正常に学習できず、発達のマイルストーンに到達できなくなります。ただし、一部の罹患した子供は正常な知能を持っている可能性があります。
-視力の問題。
-発作。
ただし、影響を受けるすべての個人が前述の症状を示すわけではないことを指摘することが重要です。
どのように診断されますか？
今日、ほとんどの症例は出生前に診断されています。主に、音波を反射し、胎児の画像を投影する、ルーチンの出生前超音波検査を介して。
脳ヘルニアは嚢胞として現れることがあります。ただし、前述したように、気付かれないケースもあります。特に、額や鼻の近くにいる場合はそうです。
脳ヘルニアの超音波の外観は妊娠の最初の学期中に変化する可能性があることを心に留めておく必要があります。
脳ヘルニアが診断されたら、関連する異常の可能性を注意深く検索する必要があります。このために、出生前のMRIなどの詳細を提供する追加のテストを使用できます。
この病気の診断と評価に使用できる検査は次のとおりです。
-超音波：脳やCNSの細部の解像度は、母親の体質、周囲の羊水、胎児の位置によって制限される場合があります。ただし、3D超音波の場合は、Liao et al。（2012）この手法は、胎児期の脳ヘルニアの早期発見に役立ち、診断に大きく寄与する鮮明な視覚的表現を提供できることを指摘しています。
-骨スキャン
-磁気共鳴イメージング：胎児の中枢神経系を非常に詳細かつ非侵襲的に観察できるため、胎児の超音波検査よりも優れた結果が得られます。ただし、母親と胚の麻酔が必要です。この問題のある赤ちゃんに役立ち、出産後にも実行できます。
-コンピュータ断層撮影：脳ヘルニアおよびその関連問題の早期診断に使用されることもありますが、胎児への放射線照射は推奨されません。主に妊娠の最初の2学期に。頭蓋骨の骨欠損を適切に表すため、出産後に最適です。ただし、軟組織を表すには、磁気共鳴画像法（MRI）ほど効果的ではありません。
-核心室造影や放射性核種槽造影などの核イメージング。後者は脳脊髄液の循環を観察するのに有用であり、放射性物質をマーカーとして注入し、SPECTや単光子放出型コンピューター断層撮影などの画像技術を通じて体内を循環する様子を観察することで行われます。
-血管造影：主に頭蓋内および頭蓋外血管の側面を評価するために使用され、通常、外科的介入を行う前に使用されます。橋の静脈変位の可能性が懸念される場合は、その使用をお勧めします。ただし、磁気共鳴イメージングでは静脈の解剖学的構造の観察も可能になるため、脳ヘルニアを評価するために使用することはほとんどありません。
-羊水穿刺もまた、染色体異常または影響の可能性を検出するために実行できます。
一方、脳ヘルニアの影響を受けている赤ちゃんがいる家族には、遺伝子相談が推奨されます。
あなたの治療は何ですか？
頭蓋骨の内側に突き出た組織を配置し、開口部を閉じるために外科手術が通常使用され、頭蓋顔面奇形も修正されます。突起は、大きな障害を引き起こすことなく取り除くことさえできます。可能性のある水頭症も外科的治療によって矯正されます。
ただし、ウィスコンシンの小児病院によると、この手術は通常出産直後に行われるのではなく、しばらく時間がかかることを指摘しておく必要があります。それは数日から数カ月の範囲である可能性があるので、赤ちゃんは手術を選択する前に子宮外の生活に順応します。
したがって、外科的介入の大部分は、生後4か月の間に行われます。ただし、手術の緊急性は、サイズ、場所、およびそれに伴う合併症に応じて、いくつかの要因に依存します。たとえば、次の場合は緊急に操作する必要があります。
-バッグを覆っている皮膚の欠如。
-放血。
-気道閉塞。
-視力の問題。
緊急でない場合は、手術を行う前に、赤ちゃんに他の異常がないか徹底的に検査されます。
外科的処置に関しては、最初に、脳神経外科医は頭蓋骨の一部を除去し（開頭術）、脳にアクセスします。次に、脳を覆う膜である硬膜を切断し、脳、髄膜、および脳脊髄液を適切な位置に配置して、余分な嚢を除去します。その後、硬膜が閉じられ、頭蓋骨の抽出された部分が密閉されるか、または人工の断片が追加されて置換されます。
一方、水頭症は、頭蓋内に余分な水分を排出するチューブを埋め込むことで治療できます。
追加の治療は個人の症状に依存し、単に対症療法または支持療法となります。問題が非常に深刻な場合、および/または他の変更が伴う場合。一般的に緩和ケアが推奨されます。
つまり、自分の世話をし、自分に栄養を与え、酸素を与えて、最大の快適さを高めます。しかし、生命維持装置で赤ちゃんの寿命を延ばす試みは行われません。
親の教育は治療にとって非常に重要であり、地域、地域、国の協会の一部であり、組織は非常に役立ち、安心することができます。
予防に関しては、将来妊娠を希望する女性の食事に葉酸（ビタミンBの一種）を追加すると、子供の神経管欠損のリスクが低下する可能性があることが研究で示されています。 。これらの女性は、1日あたり400マイクログラムの葉酸を摂取することをお勧めします。
脳ヘルニアを予防するための他の重要な要素は、禁煙や飲酒の中止など、妊娠前後の健康対策です。
予後とは？
この疾患の予後は、関与する組織のタイプ、嚢が存在する場所、およびその結果として発生する奇形に依存します。
たとえば、前頭領域にある脳ヘルニアは脳組織を含まない傾向があるため、頭蓋骨後部にある脳ヘルニアよりも予後が良好です。言い換えると、突起内に脳組織がないことは、関連する奇形がないことと同様に、より良い結果の指標です。
「Centers for Disease Control and Prevention」（2014）では、脳ヘルニアの危険因子である可能性のあるものを調査し、現時点でこの疾患の子供は生存率が低く、複数の先天性欠損症、新生児の体重が少ないことを発見しました生まれ、早産で、黒人またはアフリカ系アメリカ人である。
参考文献
- 脳ヘルニア。（sf）。2016年6月30日、国立希少疾患機構から取得。
- 脳ヘルニア。（sf）。2016年6月30日にミネソタ州保健省から取得。
- 脳ヘルニアに関する事実。（2014年10月20日）。疾病管理予防センターから入手。
- 先天性頭蓋脳奇形。（sf）。2016年6月30日、RGS Neurosurgery Unitから取得。
- Liao、S.、Tsai、P.、Cheng、Y.、Chang、C.、Ko、H.、&Chang、F.（2012）元の記事：三次元超音波を使用した胎児脳ヘルニアの出生前診断。Journal of Medical Ultrasound、20150-154。
- Nawaz Khan、A。（2015年10月17日）。脳ヘルペス画像。Medscapeから取得します。
- NINDS Encephaloceles情報ページ。（2007年2月12日）。国立神経障害および脳卒中研究所から入手。
- 脳ヘルニアとは何ですか？（sf）。2016年6月30日にウィスコンシンの小児病院から取得。