コリ病は、遺伝的な代謝病態文字であるにおける蓄積と病的異常なグリコーゲン（ブドウ糖ストレージ）で、肝臓、筋肉および/または心。
III型グリコーゲン症またはコリフォーブス病としても知られているこの病状は、幅広い臨床スペクトルを有する一般集団ではまれな疾患です。
コリ病の特徴的な徴候と症状に関しては、最も頻繁に見られるのは、低血糖症、筋力低下、全身性成長遅延または肝腫大です。
一方、病因レベルでは、この疾患は常染色体劣性遺伝的変化の産物であり、主に1q21の1番染色体にある遺伝子変異が原因です。
臨床的疑いに加えて、肝生検、免疫組織化学的手法などの臨床検査は、他の生化学的検査の中でも、コリ病の診断に不可欠です。
最後に、治療は医学的結果の管理に基づいています。最も一般的なのは、体内のブドウ糖レベルを維持するための食事計画です。
タイプIIグリコジェネシスまたはコリ病は、1928年にサナッパーとヴァンクレフェルドによって最初に説明されました。しかし、Illingworthと彼のワークグループがこの病理を引き起こす酵素の欠陥を説明したのは1956年まででした。
特徴
コリ病またはタイプIIIグリコジェネシスは、グリコーゲンと呼ばれる複合体を介して、身体のさまざまな臓器にグルコース（糖）が異常に蓄積することによって引き起こされる遺伝的病理です。
これは、集合的に糖形成として知られる代謝障害のグループに分類されます。糖新生の多数のサブタイプが確認されていますが、それらはすべてグリコーゲン代謝の障害が原因です。
グリコシド化された酵素であるアミル-1,6の欠如または欠乏は、肝臓、筋肉、および他の場合には心臓におけるグリコーゲンの過剰な貯蔵をもたらす。
コリ病はいくつかの臨床サブタイプ（IIIa、IIIb、IIIcおよびIIId）を示し、特定の徴候および症状に従って分類されます。
- タイプIIIaおよびIIIc：主に肝臓と筋肉の構造に影響を与えます。
- タイプIIIbおよびIIId：通常、肝臓の領域のみに影響を与えます。
グリコーゲンとその機能
グリコーゲンは私たちの体に存在する生化学的化合物であり、その本質的な機能はエネルギーの貯蔵です。具体的には、ブドウ糖は、心臓などのグリコーゲンに富む他の種類の組織に加えて、さまざまな臓器、特に筋肉と肝臓に保存される方法です。
さらに、この化合物の特定の機能は、それが存在する組織によって異なります。
肝臓
ブドウ糖は血流を通して肝細胞にアクセスします。したがって、食物摂取後、それは異なる肝臓領域にグリコーゲンの形で保存されます。
血液中の糖のレベルが低下すると、保存されているグリコーゲンがブドウ糖を血流に放出し、残りの臓器が効率的に機能するために必要な貢献を受けます。
骨格筋
筋肉構造の場合、グリコーゲンは局所的に使用され、身体的な努力の間に必要なエネルギーを得ます。したがって、私たちの体がグリコーゲンをグルコースに変換してエネルギー基質を得る能力を持つためには、ヘキシシナーゼなどのさまざまな酵素が介入することが不可欠です。
したがって、コリ病の場合、その臨床経過の特徴は、グリコーゲンの貯蔵と分解の両方における変化の存在に由来し、このプロセスに関与する酵素にも影響を及ぼします。
原因
コリ病には遺伝的起源があり、主に染色体1の1p21に位置するさまざまな変異に関連しています。遺伝的変化は、グリコーゲンデブランチングエンザイムの不十分または不十分な活性を生み出します。
結果として、影響を受ける人々は、グリコーゲンからのグルコース放出のさまざまな生化学的プロセスを実行するのに著しく困難を呈し、したがって、これの異常な蓄積とエネルギー貯蔵に関連するさまざまな病状が発生します。
診断された症例のほとんどで、コリ病の臨床的特徴に関連する少なくとも4つまたは5つの欠陥遺伝子を特定することが可能でした。
統計学
コリ病はまれな遺伝病であり、米国の場合、有病率は10万人あたり約1例と推定されています。
さまざまな調査により、ユダヤ人の人々、特に北アフリカでは頻度が高く、約5,400人に達する疾患であることが示されています。
さらに、セックスなどの他の人口統計学的特性との関連で、女性または男性のセックスに関連する高い頻度は特定されていません。
一方、コリ病のサブタイプについては、最も一般的な形態はIIIaで、全症例の85％を占めます。通常、このタイプの後にフォームIIIbが続きます。これは、この病理の影響を受けている人の15％に相当します。
症状
コリ疾患の臨床経過は通常、最も影響を受ける領域によって異なります。ただし、ほとんどの場合、それらは通常、小児期に明らかです。
一般的に、最も一般的な兆候と症状は次のものに関連しています。
低血糖
低血糖という用語は、血中の低レベルの糖の存在、つまりグルコースの不足レベルを指します。通常、レベルは異常または病理学的と見なされるために70mg / dl未満でなければなりません。
この病状は、次のような他の合併症の発症につながる可能性があります。
-リズムと心拍数の変化。
-再発性頭痛。
-食欲の減少または増加。
-かすみ目や複視などの視覚障害者。
-気分の変化：イライラ、攻撃性、不安など
-眠りにつくのが難しい。
-疲労感、脱力感、全身疲労。
-チクチクとしびれの感覚。
-激しい発汗。
-めまいと意識の喪失。
高脂血症
高脂血症という用語では、高レベルの脂質、つまり血流中の脂肪の存在を指します。通常、それは血中のコレステロールとトリグリセリドのレベルを増加させる遺伝的要因に関連しています。
特定のレベルでは、この障害は主に以下に関連する他のタイプの医療合併症の発症につながる可能性があります。
-心臓の不快感、狭心症、その他の心臓に関連する疾患。
-下肢の刺痛とけいれん感覚。
-表面的な傷の治癒に関連する問題。
-脳卒中に関連する症状：筋力低下または麻痺、言語の問題など。
筋緊張低下
この病理の最初の兆候の1つは、著しい筋力低下の存在です。筋緊張が異常に低下するため、あらゆる活動や運動を行うことが困難になります。
ミオパシー
筋緊張低下と運動機能に関連する他の変化が繰り返し存在することで、ミオパシーが発症します。
ミオパシーという用語は、慢性的な筋肉の炎症と脱力の存在を特徴とする広範な筋肉疾患を指します。したがって、ミオパシーに関連する医学的合併症には以下が含まれます：
-近位の構造、つまり体幹に最も近い筋肉から始まる進行性の筋力低下。
-筋肉繊維への組織の損傷。
-運動行為に関連する疲労感と疲労：ウォーキング、呼吸、嚥下など
-再発性の筋肉痛。
-皮膚の感度を高めます。
-歩く、姿勢を維持する、話す、飲み込むなどの困難
肝腫大
一方、肝腫という用語は、異常に大きな肝臓の存在を指します。通常、炎症および/または体積の増加により、肝臓は通常さまざまな領域に侵入し、肋骨の下部に到達します。
肝腫大が引き起こす可能性のある兆候と症状のいくつかは、
-腹部の痛みと膨満感。
- めまいがする
-吐き気と嘔吐の再発。
-黄疸
-尿や糞の色の変化。
肝硬変および肝不全
肝硬変は、構造的および機能的レベルでの肝臓の進行性の悪化の存在を指すために使用される用語です。具体的には、健康な肝臓組織は瘢痕になり、そのさまざまな構造を介した血液循環を妨げます。
さまざまな症状（吐き気、嘔吐、脱力感、疲労、持続的な腹痛など）に加えて、肝硬変は重大な医学的合併症の発症につながる可能性があります：
-腫瘍の形成。
-糖尿病。
- 肝性脳症。
-胆石。
-ポータル高血圧。
-脾腫。
-黄疸
-肝不全。
-出血とあざ。
-浮腫と腹水。
心筋症
心筋症という用語は、医療分野で使用され、心筋の完全性と機能に影響を与えるさまざまな病理学的プロセスを指します。
一般に、変更は以下に関連しています。
-収縮が悪い：心筋の収縮が悪いと、血液が流出しにくくなります。
-リラクゼーション不良：心筋のリラクゼーションが不十分であると、血液が内部に入ることが困難になります。
-収縮と弛緩の低下：両方のプロセスに異常が存在すると、心臓から体の他の領域や臓器への正常かつ効率的な血液の送り出しが妨げられます。
発育不全
肝臓、筋肉、心臓のさまざまな症状が、成長に関連する重要な変化を引き起こす可能性があります。
通常、冒された個人は、同性や生物学的年齢の他の人々と比較して、低身長で異常に低い成長基準を持っている傾向があります。
診断
コリ疾患の臨床的特徴は小児期に顕著であるため、病歴の分析や身体診察からの臨床的疑いを考えると、代謝検査を実施することが不可欠です。
さまざまな組織の血液検査と生検を通じて、グリコーゲンに関連する酵素欠乏症の存在を特定する必要があります。
処理
Cori病の根本的な治療法はありませんが、さまざまな治療的介入が設計されており、そのうちのいくつかはスペインの糖新生患者協会によって説明されています。
- 低血糖エピソードの治療：炭水化物用量の増加、食事制限、皮下または静脈グルカゴンの投与、ブドウ糖の静脈内封入など。
- 外科的ケア：肝硬変の重症例では、外科的アプローチ、特に肝移植が必要です。
- 薬理学的治療：薬物の投与は主に痛みや心疾患のエピソードの治療に関連しています。
- 食事療法：食物摂取の規制は、このおよび他の代謝病態の基本的な側面です。夜間のグルコースの供給により、バランスの取れた食事を維持する必要があります。
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