遺伝子変異：それらが何で構成されるか、タイプおよび結果 - 生物学 - 2025

遺伝子突然変異又は特定は異なるものになってきて、それらの遺伝子の変化の内の1つの対立遺伝子です。この変化は、遺伝子座内または遺伝子座内で発生し、特定することができます。

逆に、染色体変異では、染色体のセット、染色体全体またはそのセグメントが通常影響を受けます。遺伝子に影響を与える染色体切断の場合に発生する可能性はありますが、それらは必ずしも遺伝子変異を伴うわけではありません。

図1.マウスの尾の形を制御する遺伝子の変異。出典：（オーストラリア、シドニー大学、Emma Whitelawの厚意による写真）、Wikimedia Commons経由

DNAシーケンスに適用される分子ツールの開発により、点突然変異という用語が再定義されました。今日この用語は、DNAのペアまたはいくつかの隣接する窒素含有塩基ペアの変化を指すためによく使用されます。

突然変異とは何ですか？

突然変異は、集団に遺伝的変異を導入する典型的なメカニズムです。これは、組換えや遺伝的再構成によるのではなく、遺伝や負の環境要因（毒素やウイルスなど）の影響による、生物の遺伝子型（DNA）の突然の変化で構成されます。

突然変異は、生殖細胞（卵子と精子）で発生する場合、子孫を超えることができます。それは個人に小さな変動を引き起こしたり、巨大な変動を引き起こしたり、さらには病気を引き起こしたりする可能性があります。

遺伝物質の変化は、異なる種の個体間、または同じ種の個体間でさえ、自然の表現型の多様性を生み出す可能性があります。

遺伝子の種類または点突然変異の変化

遺伝子変異の変化には2つのタイプがあります：

窒素ベースの変更

それらは、1対の窒素含有塩基を別のものに置き換えることからなる。次に、トランジションとトランスバージョンの2つのタイプに分けられます。

• 遷移：同じ化学カテゴリの別の塩基の置換を含みます。例：別のプリンのプリン、グアニンのアデニン、またはアデニンのグアニン（A→GまたはG→A）。ピリミジンを別のピリミジンの代わりに使用する場合もあります。たとえば、シトシンをチミンに、チミンをシトシンに（C→TまたはT→C）。
• 変換：異なる化学物質カテゴリを含む変更です。例えば、ピリミジンからプリンへの変化の場合：T→A、T→G、C→G、C→A; またはピリミジンのプリン：G→T、G→C、A→C、A→T

慣例により、これらの変化は二本鎖DNAを参照して説明されるため、ペアを構成する塩基を詳細に記述する必要があります。たとえば、トランジションはGC→ATですが、トランスバージョンはGC→TAになります。

図2.点変異の種類。出典：（サラによる-自分の作業、CC BY-SA 3.0、https：//commons.wikimedia.org/w/index.php？curid = 24341301）

挿入または削除

それらは、遺伝子のヌクレオチドのペアまたは複数のペアの入口または出口で構成されます。影響を受ける単位はヌクレオチドですが、通常は常に、関連する塩基のペアを参照します。

結果

-基本概念

遺伝子変異の影響を研究するには、まず遺伝暗号の2つの基本的な特性を確認する必要があります。

1. 1つ目は、遺伝暗号が縮退していることです。これは、タンパク質内の同じタイプのアミノ酸が、DNA内の複数のトリプレットまたはコドンによってコードされている可能性があることを意味します。この特性は、アミノ酸のタイプよりもDNAに多くのトリプレットまたはコドンが存在することを意味します。
2. 第二の特性は、遺伝子がタンパク質合成中の翻訳の停止に使用される停止コドンを持っていることです。

-遺伝子変異のシナリオ

Strut変異は、それらが発生する特定の場所に応じて、さまざまな結果をもたらす可能性があります。したがって、考えられる2つのシナリオを視覚化できます。

1. 変異は、タンパク質がコードされている遺伝子の一部で発生します。
2. 変異は、タンパク質の決定に関与しない調節配列または他のタイプの配列で発生します。

-最初のシナリオの機能的影響

最初のシナリオの遺伝子変異は、次の結果を生成します。

サイレントミューテーション

これは、コドンが同じアミノ酸をコードする別のコドンに変更されるときに発生します（これはコードの縮退の結果です）。これらの突然変異は、実際には結果のアミノ酸配列が変化しないため、サイレントと呼ばれます。

Uターン突然変異

コドンの変化がアミノ酸の変化を決定するときに発生します。この変異は、導入された新しいアミノ酸の性質に応じて異なる効果をもたらす可能性があります。

元の化学物質と類似した性質（同義置換）である場合、結果として生じるタンパク質の機能への影響は無視できる可能性があります（このタイプの変更は、保守的な変更と呼ばれます）。

一方、結果として得られるアミノ酸の化学的性質が元のアミノ酸と非常に異なる場合、効果は変動する可能性があり、結果として得られるタンパク質は役に立たなくなる可能性があります（非保守的な変更）。

遺伝子内のそのような変異の特定の位置は、さまざまな影響を及ぼし得る。たとえば、タンパク質の活性中心を生じさせる配列の一部に変異が発生した場合、重要度の低い領域で発生した場合よりも損傷が大きくなると予想されます。

ナンセンス突然変異

これは、変更によって翻訳停止コドンが生成されるときに発生します。このタイプの突然変異は、通常、二機能性タンパク質（短縮型タンパク質）を生成します。

挿入または削除

それらは同一ではありませんが、ナンセンス変異と同等の効果があります。この効果は、DNAリーディングフレームが変化すると発生します（リーディングフレームシフトまたはフレームシフトと呼ばれる現象）。

この変化により、変異（挿入または削除）が発生した場所から遅れてメッセンジャーRNA（mRNA）が生成され、タンパク質のアミノ酸配列が変化します。これらのタイプの変異を持つ遺伝子から得られたタンパク質産物は、完全に機能不全になります。

例外

正確に3つのヌクレオチド（または3の倍数）の挿入または削除が発生すると、例外が発生する可能性があります。

この場合、変更にもかかわらず読み取り枠は変更されません。しかしながら、それゆえ、アミノ酸の組み込み（挿入の場合）またはそれらの損失（欠失の場合）のために、得られたタンパク質が機能不全であることを除外することはできません。

-2番目のシナリオの機能上の結果

突然変異は、調節様配列またはタンパク質の決定に関与しない他の配列で発生する可能性があります。

これらの場合、突然変異の影響を予測することははるかに困難です。次に、点突然変異がそのDNA断片と、存在する遺伝子発現の複数の調節因子との相互作用にどのように影響するかによって異なります。

繰り返しになりますが、リーディングフレームの破壊またはレギュレーターの結合に必要なフラグメントの単純な喪失は、タンパク質産物の機能不全から、その量の制御の欠如に至る範囲の影響を引き起こす可能性があります。

-病気につながる頻繁なケース

非常にまれな点突然変異の例は、いわゆる感覚獲得突然変異です。

これは、停止コドンからコード化コドンへの変換で構成されます。これは、コンスタントスプリングヘモグロビンと呼ばれるヘモグロビンのバリアント（対立遺伝子バリアントHBA2 * 0001）の場合で、停止コドンUAAからコドンCAAへの変更によって発生します。

この場合、点突然変異は30アミノ酸によって拡張された不安定なα-2ヘモグロビンをもたらし、α-サラセミアと呼ばれる血液疾患を引き起こします。

参考文献

1. エア・ウォーカー、A。（2006）。ヒトにおける新しい有害なアミノ酸変異のフィットネス効果の分布。遺伝学、173（2）、891–900。土井：10.1534 /遺伝学.106.057570
2. ハートウェル、LH等。（2018）。遺伝子からゲノムへの遺伝学。第6版、MacGraw-Hill Education。pp.849
3. Novo-Villaverde、FJ（2008）。人間の遺伝学：生物医学の分野における遺伝学の概念、メカニズム、および応用。ピアソン教育、SA pp。289
4. Nussbaum、RL et al。（2008）。医学における遺伝学。第7版。サンダース、pp。578。
5. Stoltzfus、A.およびCable、K.（2014）。メンデル的変異主義：忘れられた進化的統合。Journal of the History of Biology、47（4）、501〜546。土井：10.1007 / s10739-014-9383-2