2つの遺伝子は、それらが単一のエンティティーであるかのように一緒に継承される傾向がある場合にリンクされます。これは、3つ以上の遺伝子でも発生する可能性があります。いずれにせよ、この遺伝子の振る舞いは、連鎖と組換えによる遺伝子マッピングを可能にしたものです。
メンデルの時代、ボヴェリの配偶者などの他の研究者たちは、細胞の核に細胞分裂の過程で分泌される体があることを観察していました。これらは染色体でした。
その後、モーガンとそのグループの研究により、遺伝子と染色体の遺伝についてのより明確な理解がありました。言い換えれば、遺伝子はそれらを運ぶ染色体のように分離する(遺伝の染色体理論)。
人間と遺伝子
私たちが知っているように、遺伝子よりもはるかに少ない染色体があります。たとえば、人間は約23の異なる染色体(種の半数体の負荷)に分布する約20,000の遺伝子を持っています。
各染色体は、多くの多くの遺伝子が別々にコードされている長いDNA分子によって表されます。各遺伝子は、特定の染色体上の特定の部位(遺伝子座)に存在します。次に、各染色体は多くの遺伝子を持っています。
つまり、染色体上のすべての遺伝子が相互に関連しています。そうでないと思われる場合は、染色体間でDNAが物理的に交換され、独立して分布しているように錯覚するためです。
このプロセスは再結合と呼ばれます。2つの遺伝子がリンクされているが、互いに広く分離されている場合、組換えが常に発生し、メンデルが観察したように遺伝子が分離されます。
ライゲーション
連鎖を観察し、実証するために、研究者は研究中の遺伝子の表現型の対照的な兆候(たとえば、P:AAbb X aaBB)を持つ雑種個体に進みます。
F1の子孫はすべてAaBbになります。AaBb X aabbジハイブリッドクロス(またはテストクロス)から、遺伝子型(および表現型)1 AaBb:1 Aabb:1 aaBb:1 aabb比率を示すF2子孫が予想されます。
しかし、これは遺伝子がリンクされていない場合にのみ当てはまります。2つの遺伝子が関連付けられている最初の遺伝的手がかりは、父方の表現型が優勢であることです。つまり、Aabb + aaBb >> AaB_b + aabbです。
反発と結合
私たちが例として使用するリンクされた遺伝子の場合、個人はABとab配偶子ではなく、主にAbとaB配偶子を生産します。
一方の遺伝子の優性対立遺伝子は他方の遺伝子の劣性対立遺伝子と関連しているので、2つの遺伝子は反発で関連していると言われています。ABおよびaB配偶子に対するABおよびab対立遺伝子の優位性が観察される場合、遺伝子はカップリングで関連していると言われます。
つまり、優性対立遺伝子は同じDNA分子に結合しています。または何が同じか、それらは同じ染色体に関連付けられています。この情報は、遺伝的改善に非常に役立ちます。
これは、遺伝子がリンクされたときに分析されなければならない個体の数を確立することを可能にし、例えば、2つの主要な特徴を選択することが望まれる。
これは、両方の遺伝子が反発状態にあり、リンケージが非常にタイトで、2つの遺伝子間の組換えがほとんどない場合、達成するのがより困難になります。
連鎖不平衡
連鎖の存在自体は、遺伝子とその組織についての理解を大きく前進させました。しかし、それに加えて、選択が集団でどのように機能するかを理解し、生物の進化を少し説明することもできました。
独立した分布を可能にする4つではなく、2種類の配偶子のみが生成されるほど密接に関連している遺伝子があります。
連鎖不平衡
極端なケースでは、これら2つのリンクされた遺伝子(結合または反発)は、母集団の1つのタイプの関連にのみ現れます。これが発生した場合、連鎖不平衡が発生していると言われています。
連鎖不平衡は、たとえば、2つの優性対立遺伝子の欠如が、個体の生存および繁殖の可能性を低下させる場合に発生します。
これは、個体がab配偶子間の受精の産物である場合に発生します。逆に、配偶子aBとAbの間の受精は、個体の生存確率を高めます。
これらは少なくとも1つのA対立遺伝子と1つのB対立遺伝子を持ち、対応する野生型関連機能を示します。
連鎖とその不均衡は、遺伝子のいくつかの望ましくない対立遺伝子が集団から排除されない理由を説明することもできます。それらがそのキャリア(例えばaB)に利点を与える別の遺伝子の優性対立遺伝子と(反発において)密接に関連している場合、「良い」と関連付けられると「悪い」の永続性が可能になります。
組換えと連鎖遺伝マッピング
連鎖の重要な結果は、連鎖された遺伝子間の距離を決定できるようになることです。これは歴史的に真実であることが判明し、最初の遺伝地図の生成につながりました。
これを行うには、相同染色体が減数分裂の間に組換えと呼ばれるプロセスで互いに交差できることを理解する必要がありました。
再結合すると、個体が分離によってのみ生成できるものとは異なる配偶子が生成されます。組換え体を数えることができるため、ある遺伝子と別の遺伝子との距離を数学的に表すことができます。
連鎖マップと組換えマップでは、特定の遺伝子ペア間で組換え体である個体がカウントされます。次に、そのパーセンテージは、使用されたマッピング人口の合計で計算されます。
慣例により、1パーセント(1%)の組換えは遺伝地図単位(umg)です。たとえば、1000人の個体のマッピング母集団では、200個の組換え体がA / aおよびB / b遺伝子マーカーの間に見られます。したがって、染色体上でそれらを分離する距離は20 umgです。
現在、1 umg(1%組換え)はcM(centi Morgan)と呼ばれています。上記の場合、A / aとB / bの間の距離は20 cMです。
連鎖遺伝マッピングとその限界
遺伝地図では、cMの距離を追加できますが、組換え率を追加することはできません。短い距離を測定できるように、十分離れた遺伝子を常にマッピングする必要があります。
2つのマーカー間の距離が非常に大きい場合、それらの間に再結合イベントが発生する確率は1に等しくなります。したがって、これらは常に再結合し、これらの遺伝子はリンクされていても独立して分布しているかのように動作します。
一方、さまざまな理由により、cMで測定されたマップは、関与するDNAの量に直線的に関連していません。さらに、cMあたりのDNA量は普遍的ではなく、特定の種ごとに特定の平均値です。
参考文献
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