遺伝子型のバリエーションは、同じ種の個体間として、または異なる種間の遺伝子型の変動している遺伝子変異、遺伝子流動または減数分裂の間に起こった何かの結果。
同じまたは異なる種の個体間の遺伝子型の変動は、遺伝子突然変異、遺伝子流動、または減数分裂中に発生したいくつかのイベントの結果です。
遺伝子型は、個人の遺伝的青写真です。すべてがどのように形成されるかを決定するのはコードです。一方、表現型は遺伝子型の物理的な結果または遺伝子の物理的な発現です。
たとえば、遺伝子型は、目が青色であると決定する遺伝コードであり、表現型は、このイベントから生じた目の青色です。
肉眼で見えるのは表現型ですが、表現型の背後には、何かがどうなるかを決定する遺伝子コードまたは遺伝子型の複雑なプロセスがあります。
遺伝子型変異の種類と例
-継続的な変化
連続的な変動は、環境と遺伝子によって決定される変動です。これらの変動は、同じ種の複数の個体間で見られます。
継続的な変動は、徐々に小さくなりがちです。これらのタイプのバリエーションの例には、体重、身長、髪の色、肌などがあります。
肌の色
人間の皮膚の色は、最も暗い茶色から最も明るい色合いまでさまざまです。各個人の皮膚の色素沈着は、その遺伝学によって異なり、両親の遺伝的構成の産物です。
進化において、人間の皮膚の色素沈着は自然選択のプロセスを通じて進化し、主に皮膚を透過する紫外線の量を調整して、生化学的効果を制御しました。
皮膚の色を決定する物質はメラニンと呼ばれています。赤道近くの集団にいる個人、または大量のUVRを受けている個人は、肌の色が濃くなる傾向があります。
また、肌の色は日光への露出に基づいて変化する可能性があり、日焼けした肌や暗い肌になります。
肌の色の背後にある遺伝的メカニズムは、皮膚、目、髪の色を作成する酵素チロシンによって主に調節されています。
皮膚の色の違いは、皮膚の黒色腫のサイズと分布の違いにも起因する可能性があります。
個人の肌の色を決定できるいくつかの遺伝子があります。MC1R遺伝子は、体が作るメラニンを決定します。KITLGおよびASIP遺伝子には、明るい肌の色に関連する変異もあります。
これらと同様に、メラニン生成と肌の色に役割を果たす他の多くの遺伝子の組み合わせがあります。
髪の色
髪の色は、2種類のメラニン(ユーメラニンとフェオメラニン)による毛包の色素沈着です。
一般に、ユーメラニンの量が多いと、髪の色は暗くなります。ユーメラニンの量が少ないと、髪は明るくなります。
髪のメラニンレベルは時間の経過とともに変化し、髪の色が変化します。人はまた、自分の体に異なる色の卵胞を持っている場合があります。
人の髪が暗いほど、頭皮にできる毛包はより多くなります。
髪のトーンを区別するスケールはフィッシャーサラースケールと呼ばれ、次の指定を使用します:A(非常に明るい)、BからE(明るいブロンド)、FからL(ブロンド)、MからO(暗いブロンド)、P T(明るい茶色から茶色)、UからY(暗い茶色から黒)。ローマ数字のIからIVは赤、VからVIは赤みがかったブロンドを示します。
髪の色を決定するすべての要素はまだ明らかにされていません。少なくとも2つの異なる遺伝子ペアが髪の色を決定すると考えられています。
ただし、このモデルでは、色の濃淡の違いは考慮されておらず、人が年を重ねるにつれて髪が黒くなることがある理由を説明していません。
高さ
高さは、足から人体の頭までの距離です。集団が同じ遺伝的基盤と環境要因を共有する場合、平均身長はグループの頻繁な特徴です。遺伝学は個人の身長を決定する大きな要因です。
人口内で20%を超えるなどの例外的な変動は、小人症または巨人症などの要因によって引き起こされる場合があります。これらの医学的状態は、特定の遺伝子または内分泌系の異常によって引き起こされます。
人の身長を決定するための基本的な決定要因は、遺伝的可能性といくつかのホルモンであり、病気を割引きます。その他の要因には、食事、運動、環境、生活状況などの外部要因に対する遺伝的反応が含まれます。
YハプロタイプI-M170と呼ばれる特定の男性の遺伝的プロファイルは、身長に関連しています。生態学的情報は、この遺伝的プロファイルの頻度が集団で増加するほど、その場所の男性の平均身長が増加することを示しています。
-不連続な変動
不連続な変動は、遺伝子にのみ影響します。要素が明確に異なるものとして表現され、遺伝的にのみ決定される場合、変動は不連続であると言えます。
さらに、個人の生涯を通じて変更することはできません。血液型に加えて、白皮症や小人症などの多くの遺伝性疾患がこのカテゴリーに分類されます。
血液型
血液型は、抗体や抗原性物質の有無に基づく血液の分類です。血液型は両親から受け継がれています。
妊娠中の女性が自分とは反対の抗体を持つ赤ん坊を運ぶ場合、たとえば、彼女が因子+であり、赤ん坊が-である場合、妊娠まで妊娠させるには特別な治療を受ける必要があります。
小人症
この病気は、個人の身長が異常に小さい場合に発生します。最も一般的な原因は、ゲノムに失敗した対立遺伝子の存在によって引き起こされる疾患である軟骨形成術です。
この状態は、成長受容体の突然変異です。FGFR3遺伝子に骨の成長を阻害させます。
最近の研究では、この欠陥は特に父親から受け継がれており、父親が35歳を超えて再産した場合に一般的になることが示唆されています。
参考文献
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