エドワーズ症候群またはトリソミー18は、複数の先天異常の存在によって特徴づけられる遺伝性疾患です。これは、21トリソミーまたはダウン症候群に次いで2番目に多い常染色体染色体異常です。
エドワーズ症候群には多型性があります。130以上の異なる臨床症状が報告されています。したがって、関連する病状には、一般化された出生前および出生後の成長遅延、精神運動遅延、認知障害、頭蓋顔面奇形および奇形、四肢の筋骨格異常、筋緊張の変化、泌尿生殖器、胃腸、神経学的奇形、さらに、心臓の変化。
この症候群は、通常15日を超えない限られた生存期間を特徴とします。通常、診断は妊娠中に行われ、専門家はさまざまな異常を検出して、医学的病理の存在の可能性を警告することができます（超音波身体検査、羊水穿刺など）。
治療の場合、現在エドワーズ症候群の治療法はありません。さらに、影響を受ける人々の平均余命が限られているため、緩和療法を使用することが困難になります。
エドワーズ症候群の特徴
エドワーズ症候群またはトリソミー（T18）は、記載されている最初の染色体異常の1つです。具体的には、1960年に臨床報告で最初の症例を報告したEdwards et alでした。
現在、エドワーズ症候群は、ダウン症候群または21トリソミーに次いで2番目に多い常染色体染色体異常と考えられています。
染色体は細胞核の構成要素です。それらはデオキシリボ核酸またはDNAとさまざまなタンパク質で構成されているため、遺伝情報のかなりの部分を含んでいます。また、染色体はペアで構成されています。この例では、23ペア、つまり合計46の染色体があります。
エドワーズ症候群の場合、出生後の段階では、細胞分裂の過程でエラーが発生し、ペア18、三重項に余分な染色体が存在します。
したがって、この遺伝的変化は、胎児発育中に異常事象のカスケードを引き起こし、多系統の関与の存在をもたらします。
別のケーススタディでは、満期妊娠を達成した罹患した乳児の50％だけが生きて生まれることを示しています。
エドワーズ症候群は、生後1年で95％の死亡率を示します。残りのパーセンテージ（5％）は通常1年以上生存し、そのうち2％は5年の寿命に達します。
統計学
ダウン症候群（T21）の後、エドワーズ症候群は世界で最も一般的な常染色体トリソミーです。3,600〜8,500人の出産ごとに約1ケースの有病率です。
ただし、実際の発生率は、すべての出生前診断、子宮内死、および妊娠の自発的終了を考慮すると異なります。したがって、エドワーズ症候群の有病率は、2,500〜2,600の妊娠ごとに1ケースと同じくらい高くなる可能性があります。
セックスの場合、男性よりも女性に多く見られます。
兆候と症状
臨床レベルでは、エドワーズ症候群は、130を超えるさまざまな変化が説明されている幅広い医学的特徴を特徴としています。
ペレス・アイテスなどの一部の著者は、症例の50％以上に存在する最も頻繁な臨床症状を説明しています：
- 出生前および出産後の段階での発達と成長の遅延。一般に、出生時の平均体重は通常2300gを超えません。
- 出生時に減少した筋肉量の存在。
- 低血圧亢進につながる傾向がある（減少筋緊張）（上昇筋緊張）
- 頭蓋顔面の変化と奇形：小頭症（頭蓋および脳のサイズが個人の年齢と性別の対応する値を下回っている）、頭の後ろの隆起、異形成耳（耳を構成する構造の不在または奇形）、小顎症（異常に小さな顎）。
- 四肢の変化と奇形：とりわけ、トリソミーの手（それらを開くのが非常に困難な閉じた握りこぶしの存在）、指の爪と足の形成不全（厚みと質感の減少）など。
- 腎臓の変化と奇形：馬蹄形腎臓の存在（U字型の採用）。
- 心血管障害と奇形：先天性心疾患（出生前心疾患）。
- 消化管の変化と奇形：メッケル憩室（腸臍帯接合部の閉鎖が不十分であるために胚発生から残っている組織）、異所性膵臓（通常の場所の外側に膵臓組織が存在する）。
- 放射線学的徴候：とりわけ、骨化核、短い胸骨の減少。
これらの変化に加えて、泌尿生殖器系、胸腹部、皮膚、または中枢神経系などの他の影響を受ける系がありますが、それらは通常、症例の半分未満で発生します。
医療合併症
影響を受けた人々の90〜95％は、人生の最初の年に死亡します。
生存期間の中央値は2.5〜70日です。したがって、思春期の段階に達するケースはまれであり、例外的です。
したがって、主な死因は先天性心疾患、無呼吸、肺炎です。さらに、人生の最初の数年を超える人の間で、他の種類の医学的合併症も起こります：
- 摂食問題
- 脊柱側弯症。
- 便秘。
- 再発性感染症（中耳炎、肺炎など）。
- 重大な精神運動遅滞。
原因
エドワーズ症候群は、遺伝子変化の産物であり、具体的には、18ペアに属する染色体の数で発生します。
ほとんどの場合、18トリソミーは体のすべての細胞に移動します。したがって、この追加の遺伝物質は正常な発達過程を変化させ、この病理の特徴的な臨床像を引き起こします。
ただし、ごく一部のケース（5％）では、染色体18の余分なコピーが一部の細胞にのみ存在し、モザイクトリソミーが発生します。
部分的なトリソミーとモザイク現象は通常、不完全な臨床現象を示します。したがって、この病理の重症度は、根本的に影響を受ける細胞の数と種類に依存します。
危険因子
エドワーズ症候群は歴史のない家族で孤立して発生するという事実にもかかわらず、その発生確率を高めるいくつかの要因が特定されています：
- 他のケースを持つ家族の再発のリスクは0.55％です。
- 妊娠中に母親が年をとると、35歳を超えると頻度が次第に高くなる可能性が高くなります。
診断
ほとんどの場合、出生前の段階でエドワーズ症候群の存在が疑われます。
一般に、超音波マーカー、解剖学的異常、または母体血清中の生化学検査の存在は、通常、それらの存在の信頼できる指標を提供します。
検査の時間に関係なく、DNAサンプルを抽出して診断を確認し、核型（染色体構成の画像）を実行して18ペアの変化を確認します。
処理
現在、エドワーズ症候群の治療法はありません。さらに、生存率が低いと、特定の治療的介入の設計が困難になります。
エドワーズ症候群の個人の長期生存に寄与する要因は正確にはわかっていませんが、すべての医療介入は二次的な医療合併症を軽減することを目的としています。
このように、最も有益なことは、とりわけ、理学療法、認知療法、作業療法からなる包括的なリハビリ治療を使用することです。
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