シンドロームポッターは常染色体劣性遺伝性新生児に影響を与えるとマークされた羊水過少（羊水の欠如）、多発性嚢胞腎、腎形成不全および閉塞性尿路疾患により特徴付けられる稀な重度の障害です。
この疾患は、1946年に病理学者Edith Potterによって最初に説明されました。彼は、両側腎無形成の一連の赤ちゃんの顔の特徴に類似していると指摘しました。そこから、彼は病気の典型的な症状を徐々に解明しました。
これは、ポッターシーケンスまたは羊水過少症シーケンスとも呼ばれています。ポッター症候群の概念は、最初は両側腎無形成によって引き起こされた症例のみに言及していましたが、今日では多くの研究者が羊水不足に関連していると思われる症例に使用しています。
その流行は何ですか？
ポッター症候群は、出生と胎児の約4,000分の1に発生しますが、最近のデータでは、頻度がはるかに高いと推定されています。
男性は女性よりもこの症候群を発症する可能性が高いです。これは、プルーン腹部（またはイーグルバレット病）の男性の率が高いこと、および閉塞性尿路症（この症候群に関連する疾患）が原因である可能性があります。Y染色体はそれと関係があると疑われていますが。ただし、これは確実にはわかっていません。
この症候群で生まれた赤ちゃんは通常、非常に早く死亡するか、死産です。これは通常、肺不全と両側腎無形成によるものです。
赤ちゃんの33％は子宮内で死亡しますが、70％の生存率は、ポッター症候群と肺低形成症の乳児23人で記録されています。
最も軽いポッター症候群の新生児は、典型的な呼吸不全、気胸、急性腎不全による合併症を起こすことがあります。幼児期に達した人は、慢性肺疾患および腎不全を発症する可能性があります。
原因
胎児での尿の生成は、適切な量の羊水を生成するための主要なメカニズムであり、妊娠4か月頃に始まります。胎児は羊水を継続的に飲み込みます。これは腸で再吸収され、腎臓（尿中）から羊水腔に再び排出されます。
この病気では、主に赤ちゃんの腎臓がうまく機能しないため、羊水の量が不十分です。通常、何が起こるかは、妊娠期間に腎臓が適切に形成されず、片方または両方が失われることです（腎無形成）。
尿路の閉塞が起こることもありますが、羊水を囲む膜の破裂が起こることもあります。この羊水の不足が、ポッター症候群の症状の主な原因です。
遺伝学
ポッター病は、常染色体優性および常染色体劣性多発性嚢胞腎の2つの遺伝性疾患から発生する可能性があります。このように、腎臓病の家族歴は、胎児にこの症候群を発症するリスクを高める可能性があります。
したがって、片側性または両側性の腎無形成の病歴がある家族の場合、これは常染色体優性形質である可能性がある。
特定の遺伝子変異は、多発性嚢胞腎の常染色体劣性または優性疾患および多発性嚢胞腎異形成などのポッター症候群に一般的に存在する状態と関連しているが、両側性腎無形成には決定的なものは見られない。
要約すると、特定の遺伝的特徴は今日確実に知られておらず、それは調査され続けているものです。
既知のことは、妊娠中の薬物乱用または危険な環境要因と、両側性腎無形成またはポッター症候群の出現との直接的な関連はないように見えることです。
症状
この症候群の主な症状は次のとおりです。
-ポッターシーケンスの主な欠陥は腎不全です。
-羊水の欠如：体液が胎児の体の一部を滑らかにし、胎児を保護し、肺の発達に寄与するため、羊水が多くの問題を引き起こす可能性があります。この体液が不足すると、羊水腔は通常よりも小さくなり、胎児のためのスペースがほとんど残らず、正常な成長が妨げられます。
-早産
-奇形：特に下肢、足やお辞儀など。足の融合からなるシレノメリアまたは人魚症候群も発生する可能性があります。
-幅広の鼻梁または「オウムのくちばし」の鼻、幅広の目と耳が通常より低く設定されているなど、非定型の顔の外観。
-皮膚が過剰で、頬の領域にある皮膚のひだが罹患している人に多い。
-腎臓の機能不全に関連する後部腹部を押す小さな楕円形のディスクの外観を持つ副腎。
-膀胱は通常より小さく、あまり拡張できず、液体をほとんど蓄えません。
-男性では、輸精管と精嚢が欠落している可能性があります。
-女性の場合、子宮と膣の上部が発達しないことがあります。
-肛門閉鎖：直腸と肛門が適切に接続されていない場合に発生します。同じことが食道、十二指腸、または臍動脈でも起こります。
-横隔膜の適切な発達を妨げる先天性横隔膜ヘルニアが発生することがあります。
-未熟肺または肺低形成（Tortajada et al。、2007による肺の発達の中断を特徴とする先天性異常）。このメカニズムは完全には明らかではありませんが、胎児期の肺を通る羊水の適切な動きに影響を与えるようです。明らかに羊水が十分でない場合、肺は適切に発達しません。
-したがって、上記に加えて、通常、影響を受ける人々の早期死亡の原因となる深刻な呼吸器系の問題があります。
関連疾患
すでに言及されたものに加えて、ポッター症候群は、とりわけ、ダウン症候群、カルマン症候群、およびブランチ-オ-腎（BOR）症候群などの他の問題にリンクされています。
どのように診断されますか？
妊娠中に羊水が必要量より少ない場合、または胎児に腎臓の異常があるか、これらの欠如がある場合、超音波を通してそれを見ることができます。
新生児に起こりうる問題を検出するには、肺と腹部のX線写真が必要になる場合があります。
一方、胎児から血液サンプルを採取して羊水穿刺を行う遺伝カウンセラーに行くことができます。これは、染色体の数が正しいかどうか、またはその一部または転座の一部に変更があるかどうかを確認するために使用されます。
これは、ダウン症などの他の関連疾患を除外するのに役立ちます。遺伝する可能性のある突然変異を検出するには、父親、母親、罹患した赤ちゃん、兄弟のゲノムの調査が不可欠です。
処理
この疾患の治療法はなく、その予後は非常に否定的です。これらは通常、出生前または出産直後に死亡します。彼が出生時に生存している場合、蘇生が必要になる場合があります。臓器移植や閉塞性尿路障害への介入など、いくつかの方法を使用して症状を緩和し、人生を可能な限り改善することもできます。
しかし、2013年7月に生まれたポッター症候群の赤ちゃんが、今日住んでいるハイメ・ヘレラ・ボウトラーによって曝されたケースがあります。これは、胎児の肺の発達を助けるために、出生の数週間前に生理食塩水が母親の子宮に注入されたためです。
赤ん坊が生まれたとき、介入は成功していて、それが自分で呼吸できることがわかりました。彼女に関する最新のニュースは2016年4月15日に公開され、彼女は腎臓移植を受けた後も生き残っています。
参考文献
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