Seckel症候群は、出生後に継続小人症及び子宮内発育遅延の存在を特徴と先天性疾患です。この症候群には常染色体劣性遺伝的起源があり、第3染色体、第18染色体または第14染色体にあるものなど、さまざまな特定の変異や病理のさまざまなバリアントに関連しています。
一方、臨床レベルでは、小頭症、マイコグナシア、低身長または特定の顔の外観（鳥のプロファイル）の発達が特徴です。さらに、これらすべての機能は、しばしば知的発達の深刻な遅延を伴います。
この病理の診断に関しては、子宮内発育に関連する形態学的特徴と病理が通常の超音波スキャンによって識別できるため、妊娠中に確認することが可能です。
現在、セッケル症候群の治療法はありません。治療は通常、遺伝子検査と集学的アプローチによる医学的合併症の治療に向けられています。
この病状は、1892年にルドルフヴィルコウによって最初に記述されました。彼の医学的発見に基づいて、彼はそれに「鳥頭小人症」という名前を付けました。しかし、ヘルモントセッケルが症候群の決定的な臨床的特徴を説明したのは1960年まででした。
セッケル症候群の特徴
セッケル症候群はまれなまたはまれな病気です。それは、妊娠中の胎児の成長の病理学的遅延が特徴であり、それは体のサイズの減少、小頭症、精神遅滞、または「鳥の頭またはプロファイル」と呼ばれる特徴的な顔の外観の発生につながります。
有病率が低いため、Seckel症候群はまれな疾患または障害に分類されます。つまり、他のタイプの病理と比較して、一般集団の非常に少数の人々に影響を与えるものです。
兆候と症状
この病理の中心的な医学的発見は、妊娠期の胎児の成長の異常に遅い発達の存在です。
以前に示したように、Seckel症候群は、主に成長と骨年齢に大幅な遅延がある小人症に分類される病変に含まれます。
通常、身体発達の遅延は、出生後、新生児期および乳児期に長期化する傾向があり、その結果、以下に説明するような二次的な医療合併症が発生する可能性があります。
小頭症
小頭症は神経病理学の一種であり、基本的な臨床所見は異常に減少した頭囲の存在です。つまり、罹患した人の頭のサイズは、性別や年齢層で予想されるサイズよりも小さくなります。
小頭症は、頭蓋構造の発達不良の結果として、または異常な成長リズムの存在が原因で発生する可能性があります。
しかし、セッケル症候群の場合、小頭症は子宮内発育遅延の産物であり、したがって、胎児の頭蓋骨と脳は一定の速度で期待どおりに成長しません。
小頭症の医学的影響の重症度はさまざまですが、一般的に、特に発達、学習障害、身体障害、発作などの著しい遅延が伴う傾向があります。
さらに、セッケル症候群に冒された人々の頭蓋顔面構造は、通常、頭蓋縫合症、すなわち頭蓋縫合の早期閉鎖などの他の特徴を示します。
低身長
セッケル症候群のもう1つの重要な特徴は、医学文献では小人症と呼ばれる低身長の存在です。
子宮内発育の遅延は、骨の発達または成熟の遅延を伴う低出生体重の存在をもたらします。
したがって、出生後の段階では、これらの特徴が異常に短い身長と手足の発達につながります。
さらに、橈骨脱臼、股関節形成異常、脊柱後側弯症、更年期障害、または内反足など、他の種類の骨格病変の発症にもつながります。
鳥のプロフィール
頭蓋骨および顔面の変化は、さまざまな形態学的所見を特徴とする、セッケル症候群に苦しむ人々に独特の構成を与えます。
-小頭症：脳周囲の減少、つまり異常に小さい頭。
-顔の減少：顔の伸展が減少または異常に小さく、通常は視覚的に細長く狭く感じられます。
-正面の隆起：額には、突出した構造または突出した構造があります。
-突出した鼻梁：鼻は通常、くちばしの形をした優れた構造形状を示し、多くの場合、くちばしの角と呼ばれます。
-小顎症：顎の形態学的構造は通常よりも小さいか小さい傾向があり、摂食に重大な変化を引き起こす可能性があります。
-大きな目：他の構造と比較して、目が通常より大きく観察されます。さらに、いくつかのケースでは、眼球突出症や眼球突出症などの変化したプロセスの発達、すなわち眼球の過剰を観察することが可能です。
-斜視：一部のケースでは、片方または両方の眼球の逸脱を観察することも可能です。これらは外向きまたは鼻の構造に向けることができます。
-異形成耳：耳は通常、葉がなく、発達が不完全または不十分です。加えて、彼らは通常低い頭蓋顔面のインプラントを持っています。
-口蓋裂：影響を受けた人の口蓋は通常、アーチ型の屋根や亀裂の存在など、さまざまな変化を示します。
-歯の異形成：歯もしばしば発達が悪く、組織が不十分で混雑しています。
知的開発赤字
貧しい人々の脳と頭蓋の発達は、Seckel症候群の人々に深刻な神経学的および認知障害を引き起こす可能性があります。
したがって、最も頻繁に見られる所見の1つは、言語、記憶、注意力などのパフォーマンスの低下を特徴とする知的発達の不足の存在です。
さらに、ステレオタイプや攻撃性のエピソードなど、通常は異なる行動や運動の変化が現れます。
その他の症状
上記の特徴に加えて、他のタイプの医学的合併症が、セッケル症候群の臨床経過の中に現れるかもしれません：
-性器異形成：冒された男性の場合、潜在性睾丸の存在または睾丸の陰嚢への下降が一般的です。女性では、クリトリオメガリーまたは異常に大きな陰核が一般的です。
-多毛症：この用語は、体表面の髪の誇張または過度の存在を指すためによく使用されます。
-血液学的欠損：多くの場合、1つ以上の血液成分（赤血球、白血球、血小板など）の重大な欠損を特定することが可能です。
原因
セッケル症候群は、常染色体劣性遺伝的起源の病理です。つまり、障害とその臨床的特徴を発現させるには、欠損または変化した遺伝子のコピーが2つ必要です。
さらに、特定の遺伝的異常に関しては、現在最大3種類の異常が特定されており、特に染色体3、18、および14にあるため、Seckel症候群は多種多様です。
さらに、遺伝的変化に関連する3つの異なる臨床型のSeckel症候群が確認されています。
-Seckel 1症候群：3番染色体の変化、特に3q22-P24の位置に関連し、Rad3タンパク質の遺伝子の特定の変異に関連しています。
-Seckel 2症候群：18番染色体、特に18p11.31-q11の位置の変化に関連しますが、特定の変異はまだ特定されていません。
-Seckel 3症候群：14番染色体の変化、特に14q21-q22の位置の変化に関連しますが、特定の変異はまだ特定されていません。
ただし、他の研究では、以下の場所で特定の遺伝子変異が発生した結果として、セッケル症候群が発生する可能性があることが示されています。
-染色体18のrbbp8遺伝子。
-13番染色体上のCNPJ遺伝子。
-染色体15上のCEP152遺伝子。
-3番染色体上のCEP63遺伝子。
-14番染色体上のNIN遺伝子。
-10番染色体上のDNA2遺伝子
-3番染色体上のTRAIP遺伝子
診断
子宮内発育遅延、小頭症、または顔面の構造異常など、Seckel症候群の臨床的および形態学的特徴は、妊娠中に特定できます。
したがって、胎児の超音波は最も効果的な方法の1つであり、骨の構造異常と身体発達のリズムの変化を視覚的およびメートル法のレベルで検出できます。
ただし、これらのタイプの病理は、病状が完全に発症するまで、一般的には幼児期に臨床的に確認することはできません。
もう一つの重要なポイントは、家族歴と遺伝パターンを研究することができるので、遺伝学研究です。
処理
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