トリーチャーコリンズ症候群は、骨構造と顔領域の他の組織の発達に影響を与える遺伝性疾患です。より具体的なレベルでは、影響を受けた人々は通常、発達のレベルに対して正常または予想される知的レベルを持っていますが、耳道および耳小骨、眼瞼裂、眼球コロボーマ、または口蓋裂などの奇形など、別の一連の変化を示しますその他。
トリーチャーコリンズ症候群はまれな病状であるため、その発生率は約40,000出産あたり約1ケースと推定されています。
さらに、実験的および臨床的研究により、Treacher Collin症候群の症例の大部分は、特に5q31.3領域の5番染色体に存在する変異が原因であることが示されています。
診断については、通常、罹患した個人に存在する徴候や症状に基づいて行われますが、染色体異常を特定し、さらに他の病態を除外するために遺伝子研究が必要です。
現在、トリーチャーコリンズ症候群の治療法はありません。通常、医療専門家は各個人の特定の症状の制御に焦点を当てています。治療的介入には、さまざまな専門家だけでなく、薬理学的、外科的などのさまざまな介入プロトコルを含めることができます。
トリーチャー・コリンズ症候群の特徴
トリーチャーコリンズ症候群は、頭蓋顔面の発達に影響を与える障害です。具体的には、National Treacher Collins Syndrome Associationは、この病状を「先天性の遺伝的起源の発生的変化または頭蓋脳奇形、まれで、障害があり、治療法が認められていない」と定義しています。
この病状は、1846年にトンプソンとトインビーによって1987年に最初に報告されました。しかし、1900年にそれを説明したイギリスの眼科医エドワードトレーチャーコリンズにちなんで名付けられました。
Treacher Collinsは、彼の臨床報告で、下眼瞼が異常に伸びており、ノッチがあり、頬骨がないか発達が不十分である2人の子供について説明しました。
一方、この病理学の最初の広範囲で詳細なレビューは、A。FranceschettiとD. Kleinによって1949年に下顎顔面異骨症という用語を使用して行われました。
この病理は頭蓋顔面構造の発達と形成に影響を与えるため、影響を受ける個人は、非定型の顔の特徴、難聴、眼の障害、消化器系の問題、言語障害などのさまざまな問題を引き起こします。
統計学
トリーチャーコリンズ症候群は、一般の人々ではまれな病気です。統計的研究によれば、世界中で1万人から5万人あたり約1症例の有病率です。
また、先天性の病理であるため、その臨床的特徴は誕生の瞬間から現れます。
性別による分布については、これらのいずれかでより高い頻度を示す最近のデータは見つかりませんでした。さらに、特定の地理的地域や民族グループに関連する分布もありません。
一方、この症候群は、de novo変異と遺伝パターンに関連する性質を持っているため、親の1人がTreacher Collins症候群に罹患している場合、この病状が子孫に伝わる確率は50％です。
トリーチャーコリンズ症候群の子供を持つ親の場合、病因が遺伝率の要因に関連付けられていない場合、この病理を持つ子供が再び発生する可能性は非常に低くなります。
特徴的な兆候と症状
この症候群の子供にはさまざまな変化が見られますが、必ずしもすべての場合に見られるわけではありません。
トリーチャーコリンズ症候群に典型的な遺伝的異常は、さまざまな徴候や症状を引き起こし、これらすべてが頭蓋骨と顔の発達に根本的に影響します。
頭蓋顔面の特徴
- 顔：通常、顔の構成に影響を与える変更は対称的かつ両側に、つまり顔の両側に表示されます。より一般的な異常のいくつかは、頬骨の欠如または部分的な発達、下顎の骨構造の不完全な発達、異常に小さい顎および/または顎の存在を含みます。
- 口：口蓋裂、下顎奇形、舌の後方変位、不完全な発達、歯のミスアライメントは、この症候群の典型的な変化です。
- 眼：眼球を囲む組織の奇形または異常な発達、まぶたの傾き、まつげの欠如または非常に狭い涙管。さらに、虹彩組織の亀裂やムスクの発生、または異常に小さな目の存在も考えられます。
- 気道：気道に影響を与える多くの異常があり、最も一般的なのは、咽頭の部分的な発達、鼻孔の狭窄または閉塞です。
- 耳と耳道：内耳、中耳、外耳の奇形。具体的には、耳が発達しないか、または部分的に発達し、外耳介が大幅に狭くなることがあります。
- 手足の異常：少数のケースで、Treacher Collins症候群の人は手に変化を示す可能性があります。具体的には、親指は発達に欠けたり欠けたりする可能性があります。
要約すると、Treacher Collins症候群の子供に現れると予想される変化は、口、目、耳、呼吸に影響します。
神経学的特徴
この病状の臨床経過は、以下を特徴とする特定の神経学的スキームにつながる：
- 小頭症のさまざまな存在。
- 通常の知的レベル。
- 精神運動能力の獲得の遅れ。
- 認知領域のさまざまな関与。
- 学習の問題。
場合によっては、さまざまな領域の発達やスキルの習得の遅れは、医学的合併症および/または身体的異常または奇形の存在が原因です。
二次的な医療合併症
顔、聴覚、口腔、眼の構造の変化は一連の重大な医学的合併症を引き起こし、その多くは罹患した人にとって潜在的に深刻です：
- 呼吸不全：呼吸器系の機能を低下させる能力は、個人にとって生命にかかわる病状です。
- 乳児無呼吸：この医学的合併症には、特に睡眠段階での呼吸プロセスの中断の短いエピソードの存在が含まれます。
- 摂食問題：咽頭および口腔奇形の異常は、影響を受ける人の摂食を著しく妨げ、多くの場合、代償手段の使用が不可欠です。
- 視覚と聴覚の喪失：以前の医学的合併症と同様に、眼および/または聴覚の構造の異常な発達は、両方の能力のさまざまな障害につながります。
- 言語の獲得と生成の遅れ：主に音声装置に影響を与える奇形が原因です。
これらの症状のうち、症状の有無、重症度は、同じ家族のメンバーであっても、影響を受ける人々の間でかなり異なる可能性があります。
場合によっては、影響を受けた人は非常に微妙な臨床経過をたどることがあるため、Treacher Collins症候群は診断されないままになることがあります。他の場合では、個人の生存を危険にさらす深刻な異常や医学的合併症が現れることがあります。
原因
先に指摘したように、Treacher Collins症候群は先天性の遺伝的性質を持っているため、影響を受けた人々は誕生からこの病状を呈します。
具体的には、症例の大部分は、5q31領域の5番染色体の異常の存在に関連しています。
さらに、この症候群の病歴全体にわたるさまざまな調査により、TCOF1、POLR1C、またはPOLR1D遺伝子の特定の変異が原因である可能性があることが示されています。
したがって、TCOF1遺伝子はこの病理の最も頻繁な原因であり、全症例の約81〜93％を占めます。彼らの側では、POLR1CおよびPOLRD1遺伝子は、残りの症例の約2％を引き起こします。
この一連の遺伝子は、顔の領域の骨、筋肉、皮膚の構造の発達に重要な役割を果たすようです。
トリーチャーコリンズ症候群の症例の大部分は散発的ですが、この病理は、親から子への遺伝性のパターンが50％であることを示しています。
診断
Treacher Collis症候群の診断は、臨床的および放射線学的所見に基づいて行われ、さらに、さまざまな補完的な遺伝子検査が使用されます。
臨床診断の場合、これらを特定するために詳細な身体的および神経学的検査が行われます。通常、このプロセスは病気の診断基準に基づいて実行されます。
この評価フェーズで最も使用されるテストの1つはX線です。これらは、頭蓋顔面奇形の有無に関する情報を提供します。
特定の顔の特徴が直接観察可能であるという事実にもかかわらず、X線は上顎骨の発達、頭蓋骨の発達、または追加の奇形の発達に関する正確かつ正確な情報を提供します。
さらに、身体的兆候が依然として非常に微妙な場合、または診断を確認する必要がある場合は、さまざまな遺伝子検査を使用して、TCOF1、POLR1C、およびPOLR1D遺伝子の変異の存在を確認できます。
また、トリーチャー・コリンズ症候群の家族歴がある場合、出生前診断が可能です。羊水穿刺により、胚の遺伝物質を調べることができます。
処理
現在、トリーチャーコリンズ症候群の治療法はないため、専門家は最も一般的な兆候と症状の治療に焦点を当てています。
したがって、病理の最初の確認の後、起こり得る医学的合併症の評価が行われることが不可欠です：
- 気道の変化
- 顔の構造の深刻な変化。
- 口唇裂
- 嚥下障害。
- 付加的な変更。
- 目と視力の問題。
- 歯の異常。
これらすべての異常の実現は、影響を受ける人のニーズに合わせて調整された個別治療の設計に不可欠です。
したがって、この個別化された治療の管理には、小児科医、形成外科医、歯科医、聴覚専門医、言語療法士、心理学者など、さまざまな分野の専門家の立会いが通常必要です。
具体的には、すべての医学的合併症は、彼らの医学的治療介入に対処するためにいくつかの時相に分けられます：
- 0から2年まで：気道の変化の治療と摂食問題の解決
- 3年から12年：言語障害の治療と教育システムへの統合
- 13から18年まで：頭蓋顔面奇形の矯正のための手術の使用。
これらすべての段階で、薬物の使用と外科的再建の両方が最も一般的な治療法です。
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