ウィリアムズ症候群：症状、原因、治療 - 神経心理学 - 2025

ウィリアムズ症候群は、物理的および認知気取りの特性プロファイルに関連付けられている遺伝的起源の発展の障害です。具体的には、臨床レベルでは、4つの主要なポイントによって特徴付けられます。1）非定型の顔の特徴と特徴、2）精神運動発達の一般化された遅延と特定の神経認知プロファイル、3）心血管障害、およびt）子供の高カルシウム血症の発症の可能性。

ウィリアムズ症候群はまれな病理と考えられているという事実にもかかわらず、世界中に何千人もの罹患者がいます。診断に関しては、通常、臨床検査はその確立に必要な所見を提供しますが、他の病理や偽陽性を除外するために、遺伝子研究は通常、さまざまな手法で開始されます。

一方、ウィリアムズ症候群の治療法も標準的な治療プロトコルもないため、ほとんどの治療的介入は医学的合併症を規制しようとします。さらに、介入には早期ケアプログラム、個別の特殊教育、神経心理学的刺激を含めることが不可欠です。

ウィリアムズ症候群の特徴

ウィリアムズ症候群は、さまざまな領域に大きな影響を与える可能性がある発達障害です。

一般に、この病理学は、非定型の顔の特徴または心血管の変化、中程度の知的障害、学習の問題、および特有の性格特性の存在によって特徴付けられます。

したがって、ウィリアムズ症候群の最初の患者は1952年の臨床報告でグイドファンコーニ博士によって記述されました。しかし、1961年にこの病理を正確に特定したのは心臓病専門医のジョセフウィリアムズでした。ドイツのボイレン。

このため、ウィリアムズ症候群は、2人の著者（ウィリアムズブーレン症候群）から、または単に最初の著者からその名前を受け取ります。

数年前まで、病理の同定は表現型の特徴に基づいて行われていましたが、1993年にエドワードらが病因として7q 11.23染色体に遺伝子異常を発見しました。

ウィリアムズ症候群の状態には、さまざまな二次的な医学的合併症が存在しますが、死亡率は高くありません。多くの場合、影響を受ける個人は独立した機能レベルに到達することができます。

統計学

ウィリアムズ症候群はまれまたはまれな遺伝性疾患と考えられています。

ウィリアムズ症候群協会は、他の機関の中でも、ウィリアムズ症候群の罹患率は世界中で1万人あたり約1例であると推定しています。具体的には、米国では約20,000または30,000人が影響を受ける可能性があることが確認されています。

性別による病理の分布に関して、それらのいずれかでより高い有病率を示す最近のデータはなく、加えて、地理的地域または民族グループ間で差異は確認されていません。

一方、家族感染のいくつかの症例が報告されているが、ウィリアムズ症候群は散発的な病状であることもわかっています。

兆候と症状

ウィリアムズ症候群は、他の遺伝的病変と同様に、マルチシステムの関与を特徴とする臨床経過をたどります。

GonzálezFernándezやUyaguari Quezadaなどの多くの著者は、いくつかの領域に分類されたウィリアムズ症候群の臨床スペクトルについて説明しています。

-生物医学的特徴

ウィリアムズ症候群に存在する身体的関与は多様であり、私たちが観察できる最も頻繁な臨床所見の中で：

一般的な発育阻害

すでに妊娠中に、発達の遅延または遅延が検出できます。ウィリアムズ症候群に罹患した子供は、体重と身長が低い状態で生まれることが多い。さらに、大人の段階に達すると、全体の高さは通常、一般の人口よりも低く、約10〜15 cmです。

非定型の顔の特徴

顔の変化は、この症候群の最も特徴的な臨床所見の1つです。罹患した個人では、著しく狭い額、眼瞼裂の著しい皮膚のひだ、斜視、星状虹彩、短くて平らな鼻、突出した頬骨、および通常よりも小さい顎を観察できます。

筋骨格障害

筋肉と骨の発達に関連する変化の場合、とりわけ、筋肉の緊張と筋力の低下、関節の弛緩、脊柱側弯症、拘縮の存在を観察することが可能です。視覚的には、肩が垂れ下肢が半屈曲した姿勢が観察できます。

聴覚障害

通常、耳介には大きな異常や奇形は見られませんが、すべての場合で聴覚過敏症が発生します。影響を受ける個人は、特定の音を不快または痛みを伴うものとして認識または経験する傾向があります。

皮膚疾患

通常、皮膚の弾力性はほとんどないため、老化の初期の兆候を観察することができます。さらに、ヘルニアは、特に鼠径部と臍部に発生する可能性があります。

心血管障害

心臓と血管のさまざまな異常は、影響を受ける人の生存を危険にさらす可能性があるため、最も重大な医学的合併症を構成します。

心血管異常の中で、最も一般的なもののいくつかは、弁上大動脈弁狭窄症、肺枝の狭窄症、および大動脈弁狭窄症です。これらすべての変化は、臨床レベルで、動脈性高血圧の発症により、他の血管領域、さらには脳に影響を与える可能性があります。

泌尿生殖器系障害

腎機能と膀胱に関連する異常は非常に一般的です。さらに、カルシウムの蓄積（腎石灰沈着症）、尿意切迫感、夜尿症も検出できます。

-精神運動と認知特性

認知レベルでは、最も重要な特性は、運動能力の習得における一般化された遅延、中程度の知的遅延、および視覚に関連するさまざまな変化によって構成されます。

精神運動障害

バランスと協調の問題に関連するさまざまな変更が説明されています。これらは主に筋骨格の異常の存在によるものであり、とりわけ、歩行獲得の遅延、最終的な運動能力などを引き起こします。

認知特性

中程度の精神遅滞を見つけることが可能です。通常、影響を受ける人々の典型的なIQは60から70の間で変動します。影響を受ける特定の領域に関しては、明確な非対称性があります。精神運動協調、知覚、視覚統合に加えて、言語などの領域は通常より発達していますが、明らかに影響を受けます。

言語的特徴

ほとんどの初期段階では、言語スキルの習得には通常遅延がありますが、通常は約3〜4年で回復します。ウィリアムズ症候群の子供は表現力豊かなコミュニケーションをとる傾向があり、文脈化された語彙、正しい文法、アイコンタクト、顔の表情などを使用できます。

心理的および行動的特徴Ç

ウィリアムズ症候群の最も重要な発見の1つは、影響を受ける人々の並外れた社会的行動です。いくつかのケースでは不安の危機や過度の心配が発生する可能性がありますが、それらは非常に共感的で敏感です。

原因

最近の研究では、ウィリアムズ症候群の原因は7番染色体のさまざまな遺伝子の変化にあることが示されています。

人間では、ペアで分布している46の染色体を見つけることができます。これらには1から23までの番号が付けられていますが、最後のペアは性染色体で構成されていますが、女性の場合はXX、男性の場合はXYです。したがって、各染色体内には無数の遺伝子が存在する可能性があります。

具体的には、ウィリアムズ症候群で識別される異常なプロセスは、この染色体を確認するDNA分子の微小細胞または破壊です。通常、このタイプのエラーは、男性または女性の配偶子の発達段階で発生します。

遺伝的異常は7q11.23領域で発見され、この病理の特徴的な臨床パターンに関連する25を超える異なる遺伝子が特定されています。

Clip2、ELN、GTF21、GTF2IRD1、LIMK1などの一部の遺伝子は、影響を受ける遺伝子には存在しません。ELNの喪失は、結合組織、皮膚、心血管の異常に関連しています。

一方、一部の研究では、Clip2、GTF2I、GTF2IRD1、およびLIMK1遺伝子の喪失が、視覚受容プロセス、行動表現型、または認知障害の変化を説明できることが示されています。

さらに、具体的には、GTF2IRD1遺伝子は、非定型の顔の特徴の発達において重要な役割を果たすようです。その一部として、NCF1遺伝子は高血圧を発症する高いリスクに関連しているようです。

診断

近年まで、ウィリアムズ症候群の診断は、表現型の特徴（顔の変化、知的障害、特定の認知障害など）の観察のみに基づいて行われていました。

しかし、現在、ウィリアムズ症候群の診断は通常2つの段階で行われます：臨床所見の分析と確証的な遺伝子研究。したがって、臨床診断には通常、次のものが含まれます。

-身体的および神経学的検査と評価。

-成長パラメータの分析。

-心肺系の検査。

-腎臓検査。

-尿と血液中のカルシウム濃度の分析。

-眼科分析。

一方、遺伝分析は、ウィリアムズ症候群と互換性のある遺伝的変化の存在を確認するために使用されます。最も一般的なテストは、蛍光in situハイブリダイゼーション（FIHS）技術です。

血液サンプルの抽出後、in situハイブリダイゼーション技術は、蛍光灯下で検出されるDNAプローブをマーキングすることによって実行されます。

処理

ウィリアムズ症候群の特定の治療法はありませんが、この病理はさまざまな臓器の複数の合併症に関連しているため、医学的介入はそれらを治療することに向けられます。

著者のゴンザレスフェルナンデスとウヤグアリケザダは、すべての介入は、この症候群に特徴的な症候性の多様性の治療を可能にする顕著な学際的性質を持たなければならないことを強調しています。さらに、彼らはまた、患部に応じて様々な治療法を指摘しています：

医療分野

この場合、心臓の変化や筋骨格奇形などの医学的合併症は通常、主に薬物の投与と外科的処置に基づく治療が必要です。通常、さまざまな分野（小児科医、心臓専門医、眼科医など）の医療専門家が身体症状の治療に参加します。

神経心理学分野

視覚知覚の変化や言語の遅れなどの認知障害は、初期段階から対処する必要があります。認知刺激とリハビリテーションは、成人期の自律的な生活を実現するための決定的な要素になります。

心理的な領域

ウィリアムズ症候群の影響を受ける人は通常、良好な社会的機能を持っていますが、場合によっては、過度に不安な行動を示し、辛抱強い行動または恐怖症を発症する傾向があります。

したがって、これらのケースでは、これらの問題や困難を最小限に抑えるために効果的なさまざまな戦略を通じて、心理的アプローチを実装することが不可欠です。

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