ウルフ・ヒルシュホルン症候群：症状、原因、治療 - 神経心理学 - 2025

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群はまれな臨床的特徴は、主に遺伝物質の喪失に起因する遺伝性疾患です。それは、顔の奇形、発作に関連する変化の存在と、発達の著しい一般化された遅れを特徴とします。

それは多くの重要な医学的合併症に関連しています：神経障害、心臓、筋骨格、免疫、視覚、聴覚、尿生殖器障害など。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群の病因については、第4染色体の遺伝的異常の存在に関連しています。一方、診断は通常、身体的および認知的特徴の認識により、小児期に確認されます。ただし、遺伝子分析は非常に重要です。

最後に、この病理の治療的介入は通常、他の支援策の中でも特に、身体リハビリテーション、言語療法、抗てんかん薬の供給、栄養適応、または神経心理学的介入に基づいています。

歴史

この病気は、1965年に並行して、Ulrich WolfとKart Hirschhonの研究者によって同時に説明されました。最初の臨床報告では、小頭症の存在を特徴とする障害に言及しました。ギリシャのヘルメット。

しかし、2001年にウルフハーシュホーン症候群のすべての臨床的特徴を詳細に説明したのは、ゾリノと彼のワークグループでした。

今日までに、一般に女性の性に関連する、90を超える異なる症例が医学的および実験的文献で確認されています。

さらに、この病理学の現在の定義は、主要なまたは主要な症状（非定型の相、成長遅延、運動発達および認知発達の遅延、てんかん障害）のほか、他の医学的症状（心臓、感覚、泌尿生殖器異常など）の識別をカバーしています。 ）。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群の特徴

ウルフ症候群は、非定型の顔の特徴、一般化された成長遅延、知的障害および発作の存在によって定義される、全身性の関与を特徴とする遺伝的起源の病理です。

しかし、その遺伝的性質、すなわち欠失の産物のために、臨床経過は罹患した個人間で広く不均一です。染色体の削除により、染色体の1つ以上のセグメントの損失を理解します。この異常の重大度と遺伝的関与のレベルに応じて、影響を受ける人々の間で異なる特徴が現れる可能性があります。

この意味で、この症候群における遺伝物質の不足は、重要な医学的合併症と関連しています。したがって、影響を受ける人のほとんどは出生前または新生児期に死亡しますが、中等度の重症度の場合、生後1年を超えます。

それは頻繁な病理ですか？

一般に、ウルフ・ヒルシュホーン症候群とその特徴的な臨床的特徴は、遺伝的起源のまれな病状と考えられています。

その低い有病率にもかかわらず、いくつかの統計的研究は、50,000人の出産あたり1ケースの発生率に関連するデータを特定することに成功しました。

ブランコ・ラゴ、マラガ、ガルシア・ペニャス、ガルシア・ロンなどの他の著者は、ウルフ・ヒルシュホルン症候群は2万人の出産あたり1症例に近い有病率に達する可能性があると指摘している。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群に関連する社会人口統計学的要因に関して、女性より高い有病率が、特に男性と比較して2：1の比率で確認されています。

さらに、特定の地理的地域または特定の民族や人種グループに関連する差の頻度を特定することはできませんでした。

最後に、遺伝的要因に言及すると、影響を受けた人の80％以上で、この病理はランダムな変異が原因であることが研究で示されています。ウルフ・ヒルシュホーン症候群の遺伝的遺伝的原因はまれです。

兆候と症状

頭蓋顔の特徴は通常、さまざまな異常や変化のリストによって定義されますが、これらすべてを合わせると、ギリシャの戦士のヘルメットに似た非定型の顔の外観になります。

この領域で最も頻繁に見られる臨床所見のいくつかは、以下に関連しています。

-小頭症：頭蓋周囲は通常は正常に発達しないため、頭の合計サイズは通常、罹患した人の年代順に予測されるサイズよりも小さくなります。一般に、頭蓋顔面領域を構成する異なる構造の間には、さまざまな非対称性も観察されます。

-鼻の構成：鼻は通常異常に大きく、その上部は平らになり、眉の間の領域が広く分離します。場合によっては、鼻は通常「オウムのくちばし」と呼ばれる異常な形状をとります。

-顔の構成：顎は通常発達が悪く、小さなあごまたはあごが観察されます。さらに、眉はしばしばアーチ型の外観を示します。さらに、とりわけ血管新生斑、皮膚排泄などの他の病理学的特徴が通常現れる。

-耳介移植：耳は通常、通常よりも低い位置にあります。さらに、耳の発育不全が観察され、通常よりも小さく、目立つように見えることがあります。

-眼の構成：目は通常、大きく離れており、有意な対称性があり、眼球の1つが小さくなっています。さらに、斜視、虹彩の構造と色の変化、まぶたの垂れ、または涙管の閉塞を確認できます。

-口の変化：口の構成の場合、最も一般的なのは、とりわけ異常に小さい唇のフィルター、口唇裂、後期の歯の孵化、口蓋裂の特定です。

-開発の一般化された遅延

ウルフ・ヒルシュホーン症候群では、出生前と出生後および乳児期の両方で、成長と発達の一般的な遅延を特定することが可能です。

この意味で、この病理に苦しむ子供たちは異常にゆっくりと成長する傾向があるため、通常、性別や年代順に予測されるよりも体重と身長が低くなります。

これらのタイプの特性は、通常、摂食の困難またはカロリー摂取の不足とは関連していませんが、遺伝的変化と心臓の変化などの他のタイプの病理の発生の両方が、この病状の悪化の一因となる可能性があります。

さらに、一般的な成長遅延は、さまざまな筋骨格の異常に関連していることがよくあります。

• 筋肉の発達不足：筋肉構造は通常完全には発達しません。このため、異常に減少した筋肉の緊張を観察することは非常に一般的です。
• 脊柱側弯症と脊柱後弯症：脊柱の骨構造は、位置がずれていたり、異常な湾曲を示していたり​​する欠陥のある方法で形成されることがあります。
• クリノダクティリー：指の骨構造も異常に発達する傾向があるため、指のずれを観察することができます。さらに、
  指紋の構成の変更も通常は識別されます。
• 異常に細い手足：腕や脚で特に体重が少ないことがわかります。

けいれん発作

てんかん発作は、ウルフ・ヒルシュホーン症候群の最も頻繁で深刻な症状の1つです。

この意味で、発作は、異常な神経活動が変化し、運動興奮、筋肉のけいれん、または異常な行動や感覚の期間を引き起こし、時には意識喪失を引き起こす可能性がある病理学的プロセスとして定義されます。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群の場合、最も一般的な発作は強直間代です。

したがって、発作は、筋肉の緊張の発達を特徴とし、特に脚や腕で一般的なこわばりの傾向があり、その後、反復性の制御されない筋肉のけいれんが続きます。視覚的には、体の揺れとして見ることができます。

さらに、このイベントの深刻さは、脳組織への影響にあります。異常および/または病理学的な神経活動は、局所的または一般的な方法で脳構造の大部分に影響を与える可能性があるため、重要な神経学的結果および後遺症を引き起こす可能性があります。

-精神運動と認知遅延

認知球の場合、ウルフ・ヒルシュホーン症候群の影響を受けている人の75％以上が何らかのタイプの知的障害を持っています。

一般に、知的障害は通常深刻で、言語能力は発達しないため、ほとんどの場合、コミュニケーションは一部の音の放出に限定されます。

さらに、姿勢制御、立位、歩行などの獲得の場合、主に筋骨格の異常により、これらすべてが大幅に遅れます。

臨床コース

ほとんどの場合、兆候と症状は通常徐々に進行します。そのため、この病理の発生ではいくつかの段階を区別できます。

人生の最初の年

初期の段階では、最も特徴的な症状は、低体重および頭蓋顔面の異常に関連しています。多くの場合、約35％の罹患者は、先天性心疾患の併存により死亡します。

子供ステージ

身体発達の遅延に加えて、筋骨格奇形に加えて、精神運動障害が特に顕著です。これらの医学的所見とともに、発作が再発します。一般に、影響を受ける言語を歩いたり、習得したりできる人はほとんどいません。

幼少期および青年期

この段階では、発達と知的機能に関連する特徴が最も重要ですが、典​​型的な顔の特徴が明らかになります。

原因

ウルフ・ヒルシュホーン症候群症候群の最初の説明で指摘したように、この障害は第4染色体にある遺伝子の欠失によるものです。

遺伝物質の損失の量は罹患した個人間でかなり異なる可能性がありますが、これがより重篤で重大であるほど、この疾患に関連する症状はより深刻になります。

関与するすべての遺伝子が正確に知られているわけではありませんが、さまざまな研究により、WHSC1、LEMT1、およびMSX1遺伝子の欠如がウルフヒルシュホーン症候群の臨床経過と関連付けられています。

診断

ウルフ・ヒルシュホーン症候群の診断は出生前に行うことができます。

妊娠管理の超音波検査により、子宮内発育障害やその他の種類の身体奇形を特定できます。

しかし、出生前または出生後の細胞分析を通じて、あなたの状態を確認するために遺伝子研究を行うことが不可欠です。

処理

現在、ウルフ・ヒルシュホーン症候群の治療法はなく、標準的な治療法もないため、治療は個々の特性と疾患の臨床経過に基づいて特別に設計されています。

したがって、通常、医学的介入は、抗てんかん薬の投与、栄養補助剤、身体奇形の外科的矯正、認知リハビリテーション、および特殊教育による発作の治療に焦点を当てています。

参考文献

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