染色体症候群：種類とその原因 - 神経心理学 - 2025

染色体症候群が配偶子形成または接合体の第一分裂の間の染色体内で発生する異常な遺伝子変異の結果です。

このタイプの症候群の主な原因は2つです。1つは猫の鳴き声の症候群などの染色体構造の変化、もう1つはダウン症候群などの染色体数の変化です。

染色体症候群のタイプ

1-ターナー症候群またはモノソミーX

出典：Johannes Nielsen

ターナー症候群は、体の細胞のすべてまたは一部に、X染色体が部分的または完全に存在しない結果として発生する女性の性に関連する遺伝的病理です。

ターナー症候群の核型には45個の染色体があり、45個のXパターンがあり、一方の性染色体はありません。

2-パタウ症候群

出典：2016年8月SOFTでのポジティブエクスポージャーのリックギドッティ（トリソミー18、13、および関連障害のサポート組織）

パタウ症候群は、ダウン症候群とエドワーズ症候群に次いで3番目に多い常染色体トリソミーです。

この症候群の場合、遺伝的異常は13番染色体に特に影響を及ぼします。同じ染色体のコピーが3つあります。

3-ダウン症候群または21トリソミー

出典：Vanellus Photo

よく知られているダウン症候群または21トリソミーは、21染色体の余分なコピーの存在によって引き起こされる遺伝性障害です。これは、先天性の精神的認知障害の最も一般的な染色体症候群です。

これまでのところ、染色体過剰の正確な原因はまだわかっていませんが、35歳を超える母親の年齢と統計的に関連しています。

4-エドワード症候群

トリソミックな手。ソース：Bobjgalindo

エドワード症候群または18トリソミーは、ペア18に追加の完全な染色体が存在することを特徴とするヒト異数性です。

これは、不均衡な転座に起因する18番染色体の部分的存在、または胎児細胞のモザイク現象によっても示されます。

5-壊れやすいX症候群

出典：Peter Saxon

壊れやすいX症候群は、遺伝子の変異が原因の遺伝性疾患で、不活性になり、タンパク質を合成する機能を実行できなくなります。

最も一般的な遺伝性疾患の1つであるにもかかわらず、それは一般の人々には全く知られていないため、その診断はしばしば誤って遅れています。

2つのX染色体を持っている女性では、2番目がそれらを保護するため、通常は男性に影響を与えます。

6-クリドゥチャット症候群または5 p

出典：Paola Cerruti Mainardi。クリドゥチャット症候群。Orphanet Journal of Rare Diseases。1、33、2006

猫のニャーシンドロームとしても知られているクリドゥチャット症候群は、第5染色体の短腕の末端の欠失によって引き起こされる染色体異常の1つです。

これは、20,000〜50,000人の新生児に1人に影響を及ぼし、これらの赤ちゃんが通常持っている泣き声が特徴で、猫の鳴き声に似ているため、その名前が付けられています。

通常、これらのケースのほとんどは遺伝しませんが、遺伝物質が失われるのは生殖細胞の形成中です。

7-ウルフ・ヒルシュホーン症候群

出典：Rossjlennox

ウルフヒルシュホーン症候群は、多系統の関与を特徴とし、重度の精神障害および成長障害を引き起こします。

罹患した人のかなりの部分が出生前または新生児期に死亡しますが、中等度の罹患を伴うものは1年を超えることがあります。

8-クラインフェルター症候群または47 XXY。

出典：Malcolm Gin（写真家）

この症候群は、2つの余分なXX染色体とY染色体の存在からなる染色体異常が原因です。男性に影響を及ぼし、性腺機能低下症を引き起こします。代謝。

性染色体におけるこれらのタイプの異数性は、通常比較的頻繁です。通常、症例の半分は父方の減数分裂Iによるもので、残りの症例は母方のII型減数分裂によるものです。

9-ロビノウ症候群

出典：Samia A Temtamy、Mona S Aglan。短指症。Orphanet Journal of Rare Diseases。2008年3月15日。DOI：10.1186 / 1750-1172-3-15

ロビノウ症候群は、小人症および骨奇形を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患です。常染色体劣性型と常染色体優性型の2種類のロビノウ症候群が確認されており、その兆候と症状の重症度と遺伝パターンによって区別されています。

常染色体劣性遺伝とは、すべての細胞の遺伝子の両方のコピーに、変化を発現させるための変異がなければならないことを意味します。この劣性疾患に罹患している対象の両親は、変異した遺伝子の1つのコピーを持っていますが、彼らは疾患の兆候や症状を示していません。

対照的に、常染色体優性遺伝は、各細胞の変化した遺伝子の1つのコピーが変化を発現するのに十分であることを意味します。

10-ダブルY、XYY症候群

出典：http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg（クリエイティブ・コモンズ表示-継承3.0非移植）

ダブルY症候群、または一般にスーパーマン症候群と呼ばれるものは、過剰な染色体によって引き起こされる遺伝性疾患です。それはY染色体の変化であるので、それは男性だけに影響を及ぼします。

性染色体の異常によるものですが、性器の変化や思春期の問題がないため、深刻な病気ではありません。

11-プラダーウィリー症候群

出典：SchüleB et al

デプラダーウィリー症候群は、まれな非遺伝性先天性疾患です。PWSに苦しむ人々では、父親から受け継がれた15番染色体の長腕の15q11-q13領域の遺伝子の喪失または不活性化があります。

症状の中には、筋性筋緊張低下とその最初の段階（過食症と肥満）に摂食障害があり、2歳からやや独特の身体的特徴があります。

12-パリスターキリアン症候群

出典：Maninder Kaur、Izumi Kosuke、Alisha B. Wilkens、Kathryn C. Chatfield、Nancy B. Spinner、Laura K. Conlin、Zhe Zhang、Ian D. Krantz

パリスターキリアン症候群は、体の一部の細胞に12番染色体の異常な存在が原因で発生し、首、手足、脊椎などのさまざまな筋骨格の異常につながります。

13-ワーデンブルク症候群

出典：J. van der Hoeve：Annorloblepharon mit AbnormeLängetränenröhrchen Augenheilkunde Vol。56のページのKlinische Monatsblatter 232-238（1916）（http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page）

ワーデンブルグ症候群は、さまざまな眼と全身の症状を伴う常染色体優性疾患です。

それは、髪の色素沈着の変化、虹彩の色の変化、および中等度から重度の知覚難聴を特徴とする聴覚色素症候群と考えられています。

14-ウィリアム症候群

出典：EA Nikitina、AV Medvedeva、GA Zakharov、およびEV Savvateeva-Popova、2014 Park-media Ltd

ウィリアム症候群は、染色体7上の遺伝物質の喪失を特徴とし、これはモノソミーとも呼ばれます。

この病理は、非定型の顔の変化、心血管の問題、認知遅延、学習の問題などを特徴とします。

染色体症候群の原因

-染色体数の変化

私たちの細胞はすべて二倍体です。つまり、染色体の数は偶数です。

倍数性は、存在する各染色体に別の等しいものが存在することを前提としているため、各遺伝子の2つのコピーがあり、それぞれが各染色体の対応する場所にあります。

胚を形成するとき、メンバーのそれぞれが染色体を提供します。女性の場合はX、男性の場合はY。

生殖がある場合の重要なことは、夫婦の各メンバーが一倍体の配偶子を提供することです。その結果、各生殖細胞または各配偶子から接合子が形成され、再び二倍体細胞になります（46染色体）。

染色体の数にはいくつかの変化があります：

倍数性

1つまたはすべての細胞の染色体数が正常な一倍体数の正確な倍数である場合（23）、この細胞は正倍数体と呼ばれます。つまり、46の染色体を持っています。

細胞染色のために存在するさまざまな技術のおかげで、存在する染色体の正確な数を数えることができ、何らかの理由で細胞またはすべての細胞の染色体の数が一倍体の数の正確な倍数であり、二倍体の数とは異なる通常、私たちは倍数性について話します。

各染色体のコピー数が3の場合は3倍体、4の場合は4倍体と呼ばれます…

三倍体の原因の1つは、卵子が2つの精子によって受精したことです。明らかに中絶で終わるので、それは人間では実行可能ではありません。

異数性

異数性は通常、減数分裂の過程で一対の染色体が分離しないために発生します。したがって、配偶子または半数体の性細胞には余分な染色体が1つあり、繰り返されます。

モノソミー

モノソミーは、配偶子が対応する染色体を受け取らない場合、つまり対応する染色体がない場合に発生します。この結果、染色体の総数は46ではなく45になります。

生存可能なモノソミーの唯一のケースはターナー症候群です。生まれる3000人に1人の女性が罹患しており、これはX染色体が正常な成長に不可欠であることの証拠です。

トリソミー

人類で最も一般的な異数性のタイプはトリソミーと呼ばれます。すべての性染色体と21番染色体は、人生と最も互換性があります。

ほぼ正常な表現型を伴う性染色体の3つのトリソミーがあります：47XXX、47XXYまたは（クラインフェルター症候群）および47XYY。最初の表現型は女性で、他の2つは男性です。

性染色体で発生する他の変化は、48XXXX、Y 48XXYYなどです。
最もよく知られているトリソミーの1つは、21日のダウン症候群です。

13番染色体のトリソミーまたはパタウ症候群と18の場合のように、生きて生まれた子供は通常、生後数年以内に死亡するため、残りは人間にとって実行可能ではありません。

一方、染色体構造の変化によって引き起こされるさまざまな症候群も現れる可能性があります。

-染色体の構造変化

染色体が遺伝物質（DNA）を失ったり獲得したりする場合があり、これは染色体の構造的改変を意味します。染色体の一部が失われ、染色体が核型から消えたとき（猫のニャー症候群など）は、欠失と言えます。

しかし、その断片が失われずに別の染色体に加わると、転座に直面することになります。

遺伝物質の損失または獲得がない限り、転座はバランスのとれた遺伝的再構成と見なされます。最も重要なのは、逆数とロバートソンのものです。

- 相互転座：それは遺伝物質の交換にすぎません。

- ロバートソン転座：2つの先端側染色体の長い腕のセントロメアによる結合と短い腕の喪失で構成されているため、2つの染色体が結合すると、1つの染色体のみが核型に現れます。

一方、染色体の一部が残っていて反対方向を向いている場合、これを反転と呼びます。反転したままの領域にセントロメアが含まれている場合、反転はペリセントリックと呼ばれます。反転がセントロメアの外側にある場合、反転はパラセントリックであると言われます。

最後に、染色体上のDNAの一部が2回コピーまたは複製されるときに発生する重複があります。