遺伝的変動：原因、原因、例 - 生物学 - 2025

遺伝的変異が集団内に存在する遺伝物質の面ですべての違いを、備えます。この変異は、遺伝子を変更する新しい突然変異、組換えから生じる再構成、および種の集団間の遺伝子流動から生じます。

進化生物学では、個体群の変動は、進化の変化を引き起こすメカニズムが作用するための非必須条件です。集団遺伝学では、「進化」という用語は、経時的な対立遺伝子頻度の変化として定義され、複数の対立遺伝子がない場合、集団は進化できない。

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変動は組織のすべてのレベルに存在し、スケールを下げると、変動が増加します。私たちは、行動、形態学、生理学、細胞、タンパク質の配列、DNA塩基の配列に変化を見つけます。

たとえば、人間の集団では、表現型を介して変動を観察できます。すべての人が物理的に同じというわけではなく、誰もがそれらを特徴付ける特性（たとえば、目の色、身長、肌の色）を持っています。このばらつきは、遺伝子レベルでも見られます。

今日、非常に短時間でそのような変動の証拠を可能にする大規模なDNAシーケンス手法があります。実際、ここ数年、全ヒトゲノムが知られています。さらに、分析に組み込むことができる強力な統計ツールがあります。

遺伝物質

遺伝的多様性の概念を掘り下げる前に、遺伝物質のさまざまな側面について明確にする必要があります。RNAを使用するいくつかのウイルスを除いて、地球に生息するすべての有機物は、その材料としてDNA分子を使用します。

これは、ヌクレオチドがペアでグループ化された長い鎖であり、生物を作成および維持するためのすべての情報が含まれています。ヒトゲノムには約3.2 x 10 ^9の塩基対があります。

しかし、たとえ同じ種に属していても、密接に関連していても、すべての生物のすべての遺伝物質が同じであるとは限りません。

染色体は、さまざまなレベルで圧縮された、DNAの長いストランドで構成される構造です。遺伝子は、染色体に沿って特定の場所（遺伝子座、複数の遺伝子座と呼ばれます）にあり、タンパク質または調節特性である表現型に翻訳されます。

真核生物では、細胞に含まれるDNAのごく一部のみがタンパク質をコードし、非コードDNAの別の部分は重要な生物学的機能、主に調節機能を持っています。

変動の原因と原因

有機物の集団では、遺伝的レベルでの変動をもたらすいくつかの力があります。これらは、突然変異、組換え、遺伝子の流れです。以下で各ソースについて詳しく説明します。

突然変異

用語は1901年にさかのぼり、Hugo de Vriesは突然変異を「分離または組換えプロセスでは説明できない物質の遺伝的変化」と定義しています。

突然変異は遺伝物質の永続的で遺伝可能な変化です。それらには、次のセクションで扱う幅広い分類があります。

変異の種類

-点突然変異：DNA合成のエラー、または材料の損傷の修復中に、点突然変異が発生する可能性があります。これらはDNA配列の塩基対置換であり、新しい対立遺伝子の生成に寄与します。

-トランジションとトランスバージョン：変化するベースのタイプに応じて、トランジションまたはトランスバージョンと言えます。移行とは、同じタイプの塩基の変化を指します-プリンはプリン、ピリミジンはピリミジン。トランスバージョンには、さまざまな種類の変更が含まれます。

-同義と非同義の変異：2種類の点変異です。最初のケースでは、DNAの変化はアミノ酸のタイプの変化にはつながりませんが（遺伝暗号の縮重のおかげです）、非同義のものはタンパク質のアミノ酸残基の変化に変換されます。

-染色体の逆位：変異には、DNAの長いセグメントも含まれます。このタイプの主な結果は、鎖の切断によって引き起こされる遺伝子の順序の変更です。

-遺伝子重複：細胞分裂の過程で不均一なクロスオーバーが発生した場合、遺伝子を複製して余分なコピーを作成できます。この余分な遺伝子は自由に変異し、新しい機能を獲得できるため、このプロセスはゲノムの進化に不可欠です。

-倍数性：植物では、有糸分裂または減数分裂の細胞分裂プロセスでエラーが発生することがよくあり、染色体の完全なセットが追加されます。このイベントは、非互換性のために新しい種の形成にすぐにつながるため、植物の種分化プロセスに関連しています。

-オープンリーディングフレームを実行する突然変異。DNAは一度に3つ読み取られます。変異が3の倍数でない数を加算または減算すると、リーディングフレームが影響を受けます。

すべての変異は悪影響を及ぼしますか？

分子進化のニュートラル理論によれば、ゲノムで修正されるほとんどの突然変異はニュートラルです。

この言葉は通常、すぐに否定的な結果に関連付けられますが、実際、多くの突然変異はポータルに大きな悪影響を及ぼします。かなりの数の突然変異は中立であり、少数の突然変異は有益です。

突然変異はどのように発生しますか？

突然変異は自然発生的なものであるか、環境によって引き起こされます。DNAの構成要素であるプリンとピリミドには、化学的不安定性があり、自然突然変異を引き起こします。

自然発生的な点突然変異の一般的な原因は、DNA二重らせんにおける、ウラシルに移行するシトシンの脱アミノ化です。したがって、DNAの1つの位置にATペアがあった細胞での複数の複製の後、それはCGペアに置き換えられます。

また、DNAの複製中にエラーが発生します。プロセスが非常に忠実に進んでいることは事実ですが、エラーがないわけではありません。

一方、生物の変異率を高める物質は変異原と呼ばれています。これらには、EMSなどの多くの化学物質と電離放射線も含まれます。

一般的に、化学物質は点突然変異を引き起こしますが、放射線は染色体レベルで重大な欠陥をもたらします。

突然変異はランダムです

突然変異はランダムにまたはランダムに発生します。この声明は、必要に応じてDNAの変化が起こらないことを意味します。

たとえば、特定のウサギの個体群が次第に低い温度にさらされる場合、選択圧は突然変異を引き起こしません。毛皮の厚みに関連する変異の発生がウサギで発生した場合、それは暖かい気候でも同じように発生します。

つまり、ニーズは突然変異の原因ではありません。ランダムに発生し、それを運ぶ個人により良い生殖能力を提供する突然変異は、集団におけるその頻度を増加させます。これが自然選択の仕組みです。

突然変異の例

鎌状赤血球貧血は、赤血球または赤血球の形をゆがめる遺伝性の状態であり、突然変異を持つ個体の酸素輸送に致命的な結果をもたらします。アフリカ系の集団では、この状態は500人に1人に影響します。

病気の赤血球を見るとき、健康な赤血球と比較して、変化は非常に重要であると結論付けるために専門家である必要はありません。赤血球は硬い構造になり、毛細血管を通過するのを妨げ、血管や他の組織が通過するときに損傷を与えます。

ただし、この病気を引き起こす突然変異は、ベータグロビン鎖の6番目の位置にあるバリンのアミノ酸グルタミン酸を変更するDNAの点突然変異です。

組み換え

組換えは、減数分裂中の父方と母方の染色体からのDNA交換として定義されます。このプロセスは、事実上すべての生物に存在し、DNA修復と細胞分裂の基本的な現象です。

組換えは、新しい遺伝的組み合わせの作成のおかげで適応プロセスを促進するため、進化生物学では重要なイベントです。ただし、欠点もあります。対立遺伝子の好ましい組み合わせを壊します。

さらに、それは規制されたプロセスではなく、ゲノム全体、分類群、性別、個体群間などで変動します。

組換えは遺伝的特性であり、いくつかの集団はそれについて相加的な変動を有し、実験室で行われた実験における選択に応答することができます。

この現象は、温度を含む幅広い環境変数によって変化します。

さらに、組換えは個人の健康に大きな影響を与えるプロセスです。ヒトでは、例えば、組換え率が変化すると染色体異常が起こり、保因者の生殖能力が低下します。

遺伝子の流れ

集団では、他の集団からの個体が到着し、到着集団の対立遺伝子頻度を変える可能性があります。このため、移住は進化力と見なされます。

ある集団が対立遺伝子Aを固定していると仮定します。これは、集団の一部であるすべての生物がホモ接合状態で対立遺伝子を保有していることを示しています。対立遺伝子を保有する特定の移住者が到着し、先住民と共に繁殖する場合、その答えは遺伝的多様性の増加になります。

細胞周期のどの部分で遺伝的変異が発生しますか？

遺伝的変異は中期に発生し、後期に発生します。

私たちが見るすべての変動性は遺伝ですか？

いいえ、生物集団で観察されるすべての変動性が遺伝に基づくわけではありません。遺伝学と呼ばれる進化生物学で広く使用されている用語があります。このパラメーターは、遺伝的変異による表現型の分散の割合を定量化します。

数学的に、次のように表現される：H ² = V _G /（V _G + V _E）。この方程式を分析すると、すべての変動が明らかに遺伝的要因によるものである場合、値は1になることがわかります。

ただし、環境は表現型にも影響を与えます。「反応の基準」は、同一の遺伝子型が環境勾配（温度、pH、湿度など）に沿ってどのように変化するかを示します。

同様に、チャネリングプロセスによって、異なる表現型が同じ表現型の下に表示されることがあります。この現象は、遺伝的変異の発現を妨げる発生バッファーとして機能します。

遺伝的多様性の例

進化の変化：蛾

自然淘汰による進化の典型的な例は、Biston betularia mothと産業革命の場合です。この鱗翅目は、明色と暗色の2つの特徴的な色があります。

この継承可能なバリエーションの存在のおかげで-それは個人のフィットネスに関連していたので、特性は自然選択によって進化する可能性があります。革命以前は、蛾は白樺の木の明るい樹皮に簡単に隠れていました。

汚染が増加すると、木の樹皮は黒くなった。このように、今や暗い蛾は明るいものに比べて有利でした。これらははるかによく隠され、明るいものよりも少ない割合で消費されました。したがって、革命の間、黒蛾の頻度が増加しました。

遺伝的変異の少ない自然集団

チーター（Acinonyx jubatus）は、その様式化された形態と驚異的な速度で知られる猫です。この系統は、更新世において、進化において「ボトルネック」として知られている現象に見舞われました。この急激な人口減少により、人口の変動性が失われました。

今日、種のメンバー間の遺伝的差異は驚くほど低い値に達しています。この事実は、種の将来にとっての問題を表しています。たとえば、一部のメンバーを排除するウイルスに攻撃された場合、すべてのメンバーを排除できる可能性が非常に高いためです。

言い換えれば、彼らは適応する能力を持っていません。これらの理由から、集団内に十分な遺伝的変異があることが非常に重要です。

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