ハプロ不全は、単一の優性対立遺伝子の個体がその形質の遺伝現象の非特性異常な表現型を発現するキャリアです。したがって、これは古典的な優位性/劣性関係の例外です。
ある意味では、ハプロ不全はキャラクターの両極端の間の中間としての特性を明示しないため、不完全な支配とは異なります。ハプロ不全は、孤独な機能的対立遺伝子によってコードされる産物の変化したまたは不十分な発現に起因する。
それは、二倍体個体のヘテロ接合体とヘミ接合体の両方に影響を与える可能性のある対立遺伝子状態です。ほとんどの場合代謝である特定の遺伝子に基づく状態を定義することは医学用語です。それは、ある程度、臨床結果を伴う不完全な優位性です。
すべての人間は、性染色体ペアの遺伝子を半接合です。男性、彼らは前のものと相同ではないY染色体に加えて、単一のX染色体を運ぶので。
女性は、X染色体を2つ持っていても、体の各細胞で機能するのは1つだけだからです。もう1つは遺伝子サイレンシングによって不活性化されるため、一般的には遺伝的に不活性です。
しかし、人間はX染色体によって運ばれるすべての遺伝子についてハプロ不全ではありません。特定の遺伝子を半接合（非性的）にする別の方法は、染色体上の特定の遺伝子座に特定の対立遺伝子を持ち、それを削除することです相同ペアで。
ハプロ不全は突然変異ではありません。ただし、遺伝子の単一の機能的対立遺伝子はそのキャリアの正常性を決定するのに十分ではないため、目的の遺伝子の変異は、ハプロ不全ヘテロ接合体の表現型行動に影響を与えます。ハプロ不全は一般に多面的です。
ヘテロ接合体におけるハプロ不全
単因性形質は、単一の遺伝子の発現によって決定されます。これらは、対立遺伝子相互作用の典型的なケースであり、個体の遺伝的構成に応じて、ほとんど常に、またはまったくない独特の症状を示します。
つまり、ホモ接合性優性（AA）とヘテロ接合性（Aa）は野生型（または「通常」）の表現型を表示し、ホモ接合性劣性（aa）は変異型の表現型を表示します。これは、支配的な対立遺伝子相互作用と呼ばれるものです。
優性が不完全な場合、遺伝的用量の減少の結果として、ヘテロ接合性の特性は中間的です。ハプロ不全のヘテロ接合体では、そのような不十分な投与は、遺伝子産物が通常の方法で果たすべき機能を可能にしません。
この個体は、この遺伝子に対する彼のヘテロ接合性の表現型を疾患として示します。多くの常染色体優性疾患がこの基準を満たしていますが、すべてではありません。
つまり、優性ホモ接合体は健康になりますが、他の遺伝子構成を持つ個人は健康になりません。ホモ接合型優性では、正常は個人の健康です。ヘテロ接合体では、疾患の症状が優勢になります。
この明らかな矛盾は、適切なレベルで発現されていない遺伝子の個体における有害な（臨床）影響の結果です。
半接合体のハプロ不全
遺伝子の単一の対立遺伝子の存在について話すので、ヘミ接合体の状況は（遺伝子型の観点から）変化します。つまり、その遺伝子座または遺伝子座のグループの部分的な半数体であるかのようにです。
これは、すでに述べたように、欠失の保因者または二形性染色体の保因者で発生する可能性があります。ただし、減量の効果は同じです。
ただし、少し複雑な場合もあります。たとえば、X染色体が1つしかない女性（45、XO）が示すターナー症候群では、疾患はX染色体の半接合表現型の状態が原因ではないようです。
むしろ、ここでのハプロ不全は、通常偽常染色体として振る舞ういくつかの遺伝子の存在によるものです。これらの遺伝子の1つはSHOX遺伝子で、通常は女性のサイレンシングによって不活化を免れます。
また、X染色体とY染色体で共有される数少ない遺伝子の1つであり、通常、女性と男性の両方で「二倍体」遺伝子です。
ヘテロ接合型の女性におけるこの遺伝子の変異対立遺伝子の存在、または女性におけるそれの欠失（不在）は、SHOXハプロ不全の原因となります。この遺伝子のハプロ不全状態の臨床症状の1つは低身長です。
原因と影響
その生理学的役割を果たすために、酵素活性を有するタンパク質は、細胞または生物のニーズを満たす少なくとも作用の閾値に到達しなければならない。そうでなければ、それは欠乏を引き起こすでしょう。
劇的に多面的な結果をもたらす貧弱な代謝閾値の簡単な例は、テロメラーゼのハプロ不全の例です。
それをコードする遺伝子の2つの対立遺伝子の発現を組み合わせた作用がない場合、テロメラーゼレベルの低下により、テロメア長の制御が変化します。これは一般に、罹患した個人の変性疾患として現れます。
テロメア短縮に対するテロメラーゼの作用。Fatma Uzbas（Alejandro Portoによるスペイン語版）、Wikimedia Commons経由
酵素ではない他のタンパク質は、例えば、それらが細胞内の構造的役割を果たすのに十分ではないため、欠損を引き起こす可能性があります。
例えば、ヒトのリボソーム疾患は、主にリボソーム生合成の変化またはハプロ不全によって引き起こされる一連の障害を含む。
後者の場合、リボソームタンパク質の利用可能性の正常なレベルが低下すると、タンパク質合成が全体的に変化します。この顕著な機能不全の表現型の発現は、影響を受ける組織または細胞の種類によって異なります。
他の場合では、ハプロ不全は、他の活性化に寄与できない低レベルのタンパク質によって引き起こされます。不十分な投与量によるこの歪みは、したがって、不十分な代謝状態、他の機能に影響を与える構造的欠陥、または他の遺伝子の発現またはそれらの産物の活性の欠如につながる可能性があります。
これは、ハプロ不全の特徴である臨床症候群の多面発現を主に説明します。
SHOX遺伝子産物は、複雑な染色体ペアでの滞留に由来する複雑化にもかかわらず、この良い例です。SHOX遺伝子はホメオティック遺伝子であるため、その欠乏は個人の正常な形態学的発達に直接影響を与えます。
他のハプロ不全は、影響を受けた遺伝子のキャリア領域の染色体再構成に由来する可能性があり、突然変異や削除がなければ、改変された対立遺伝子の発現レベルに影響を及ぼしたり、キャンセルしたりします。
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