ファール病は、脳の石灰化の進展と関連する遺伝性の遺伝病です。この障害は主に神経障害と精神障害の存在によって特徴付けられます。それらのいくつかは、精神機能の悪化、運動障害または行動異常に関連しています。
この病気の具体的な原因は正確にはわかっていません。Oviedo GamboaやZegarra Santiesteban（2012）などの一部の著者は、その病因を染色体14にある遺伝的異常に関連付けています。これにより、さまざまな脳領域、特に基底部の神経節と大脳皮質の両側性および進行性の石灰化が生じます。
この神経変性疾患の診断は、主に神経画像検査の使用に基づいています。通常、選択する手法は非造影コンピュータ断層撮影です。ファール症候群の治療法はなく、特定の治療法もありません。
症候性およびリハビリテーション医学的アプローチが通常使用されます。ただし、ファール症候群の人々の予後は不良です。これは、進行性の障害を引き起こす悪化を引き起こす病気です。
症候群の特徴
ファール病は、認知能力、運動能力または行動の系統的な悪化を引き起こす変性神経疾患です。さらに、発作などの他の合併症を伴うことがあります。
医学文献では、通常、この疾患を指すために多種多様な用語が使用されています。原発性家族性脳石灰化、大脳フェロカルシノーシス、ファール症候群、脳血管フェロカルシノーシス、特発性大脳石灰化など。
ファール症候群という用語は通常、その病因が明確に定義されていないか、代謝障害または自己免疫障害に関連している臨床像を定義するために制限された方法で使用されます。
その一部として、ファール病という用語は、遺伝性の遺伝的原因によって引き起こされる障害を指すために使用されます。どちらの場合も、徴候と症状は異なる脳領域の石灰化の存在に関連しています。
それは頻繁な病理ですか？
ファール病は、一般の人々ではまれな神経障害です。通常、希少疾患に分類されます。
疫学分析は、その発生率を世界中の100万人あたり1未満のケースの数字と関連付けています。通常、その有病率は年齢の増加とともに増加する傾向があります。
この病気の典型的な発症は生後30年から50年の間です。さらに、最大発生率の2つのピークが特定されています。
- 成人期の始まり：精神障害を特徴とする症状があります。
- 50-60歳から：eは、認知機能低下と精神運動障害を特徴とする症状を示します。精神症状、特に情動障害もこの段階で見られます。
症状
ファール病は、主に神経障害および精神障害の存在と発達によって定義されます。以下に最も一般的ないくつかを説明します。
神経学的障害
- 筋力低下/緊張亢進：ほとんどの場合、筋緊張が変化します。大幅なたるみやこわばりが見られることがあります。自発的および非自発的運動はしばしば大幅に減少します。
- 振戦：一定したリズミカルな不随意運動の存在を特定できます。特に頭、腕、手に影響します。
- パーキンソニズム：振戦やその他の症状は、パーキンソン病と同様の臨床像に進行する可能性があります。最も一般的な特徴は、安静時の振戦、随意運動の欠如、筋肉のこわばり、姿勢の不安定性などです。
- 痙性麻痺：さまざまな筋肉グループが非常に高い筋肉緊張に達し、あらゆる種類の動きを妨げます。このタイプの麻痺は、片麻痺/片麻痺、片麻痺/片麻痺、対麻痺/片麻痺、四肢麻痺/四肢麻痺の発症につながる可能性があります。
- 無感覚麻痺：筋緊張は持続的に変動する傾向があり、不随意運動および/または原始反射の発達につながります。
- 運動失行：以前の計画プロセス（シーケンス、目的/目標、指導など）に関連する運動活動を実行するのに著しい困難または無力があること。
- 発作：異常な同期神経活動に関連する筋肉のけいれんや収縮または運動性興奮のエピソードを発症することは一般的です。一時的な意識喪失や異常な知覚感覚（光刺激、チクチクなど）の知覚のエピソードも表示されることがあります。
- 認知障害：ファール症候群の影響を受ける患者の最も特徴的な特徴は、精神能力の進行性の悪化です。最も一般的なのは、注意の妥協、処理速度の低下、時空間の見当識障害またはメモリの問題を観察することです。この状態は通常、疑似異常プロセスと呼ばれます。
- 言語障害：患者は会話の糸を維持し、適切な単語や明瞭な言語を見つけることが困難で始まります。これらのタイプの異常は、部分的または完全な通信の分離に向かって進む可能性があります。
精神障害
- 行動障害：行動パターンの変化がしばしば現れる。これらは基本的に、反復的な活動と固定観念的な行動の存在によって特徴付けられます。影響を受ける人々はしばしば同じタイプの活動をしつこく実行します。さらに、状況に応じて一貫性のない、または不適切な行動を示します。
- 性格の変化：影響を受ける人の性格特性はしばしば歪曲され、感情的不安定、いらいら、主導権の欠如、動機づけ、社会的孤立、不安につながります。
- 精神病：現実との接触が大幅に失われる。強迫観念、誤った信念、妄想、幻覚がしばしば見られます。
- 興奮の危機：攻撃性、運動性興奮、落ち着きのなさ、緊張、無秩序な発話または陶酔感のエピソードが発生する可能性があります。
- うつ病：うつ病性障害に関連するいくつかまたはいくつかの症状は、絶望感、悲しみ、イライラ感、興味の喪失、絶え間ない疲労感、集中力の低下、睡眠障害、死の考え、頭痛などです。
原因
Lacoma Latre、SánchezLalana、RubioBarlés（2016）などの著者は、ファール病を、異なる脳領域での両側性石灰化の発生に関連する原因不明または不明な病因の症候群と定義しています。
しかし、カッサーニ-ミランダ、ヘラソ-バストス、カブレラ-ゴンザレス、カデナ-ラモス、バリオスアヨラ（2015）などの他の人は、他の種類の感染性、外傷性、毒性因子の発生なしに発生する遺伝的遺伝的起源に言及し、生化学的または全身的。
その起源は、染色体14にある遺伝的変化（Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban、2012）に関連し、SLC20A2遺伝子に関連しています。
この遺伝子は、ある種のタンパク質を製造するための生化学的指示を提供することに主に責任があります。それは、他の機能の中でも、リン酸塩レベルの有機的調節において重要な役割を果たします。
Wang et al。（2012）などのいくつかの臨床研究では、SLC20A2遺伝子の変異と、さまざまな家族のファール症候群の臨床経過に関連しています。
さらに、ファール症候群に関連する他の種類の遺伝的異常が確認されています：PDGFおよびPDGFRB遺伝子の変異。
診断
ファール病の診断には、神経学的検査と精神医学的検査の組み合わせが必要です。神経学的検査の場合、基本的な介入はコンピュータ断層撮影のパフォーマンスに基づいています。
このタイプのニューロイメージングテクニックにより、脳石灰化の存在と位置を特定できます。神経心理学的評価は、認知障害および精神運動障害および異常の全範囲を特定するために不可欠です。
使用できる神経心理学的検査の種類は幅広く、通常は専門家の選択によって異なります。最も使用されるものは次のとおりです：成人向けウェクラーインテリジェンススケール（WAIS）、レイの完全な図、ストループテスト、TMTトレーステストなど。
さらに、このすべての評価には、気分、現実の知覚、行動パターンなどに関連する変化を識別するための心理的および精神医学的評価が伴います。
処理
ファー症候群の治療法はまだありません。
基本的な医学的介入は、医学的症状と合併症の治療に向けられています：発作の薬物治療、精神的能力の障害に対する認知的リハビリ、運動合併症に対する身体的リハビリ。
実験的治療法はありますが、通常は有意な効果は報告されていません。
医学的予後
認知、身体、機能の低下は指数関数的です。この病気は通常、完全な依存と、影響を受ける人の避けられない死に向かって進行します。
参考文献
- ADCO。（2016）。高カルシウム血症。アメリカ臨床腫瘍学会から入手。
- Cossani-Miranda、C.、Herazo-Bustos、M.、Cabrera-González、A.、Cadena-Ramos、I.、&Barrios-Ayola、F.（2015）。ファール症候群に関連する精神病：症例報告。コロムサイキア牧師。
- ゴメス・ジラルド、C（2016）。高カルシウム血症および低カルシウム血症。
- Lacoma Latre、E.、SánchezLalana、E.、およびRubioBarlés、P.（2016）。ファール病。画像診断。
- NIH（アメリカ国立衛生研究所）（#文字数制限がない場合、初出時にかっこ書きを追加。（2016）。ファール症候群。National Institute of Neurologica Disorders and Strokeから取得しました。
- NIH（アメリカ国立衛生研究所）（#文字数制限がない場合、初出時にかっこ書きを追加。（2016）。SLC20A2。Genetics Home Referenceから取得します。
- NORD。（2016）。一次家族性脳石灰化。希少疾患のための国家機関から入手。
- サリーム等。（2013）。ファール症候群：現在の証拠の文献レビュー。Orphanet Journal of Rare Diseases。