Pallister-キリアン症候群も名tetrasomy 12によって知られているが、多臓器の関与の広域スペクトルにより特徴付けられる稀な遺伝性疾患です。
臨床的に、この病理は、知的障害、精神運動遅滞、筋緊張低下、非定型の顔の表現型、皮膚の色素異常、および脱毛症によって定義されます。さらに、さまざまな身体システムまたは発作の奇形に関連する他のタイプの医学的合併症も現れることがあります。
この疾患の病因は、モザイクに分布する遺伝性疾患に関連しています。具体的には、体の一部の細胞に余分な12番染色体が存在するためです。
パリスター・キリアム症候群の診断は、出生前と出生後の両方の段階で行うことができます。主な目的は、臨床的特徴の確認と確認的遺伝子研究の利用です。
この症候群は死亡率が高い。しかしながら、薬理学的な医学的アプローチとリハビリ治療は、影響を受ける人々の生活の質と臨床状態に重要な利益をもたらすことができます。
歴史
この疾患は1977年にパリスターによって最初に説明されました。最初の出版物で、この研究者は、発作、筋緊張低下、知的障害、筋骨格系および器質性奇形、構成を特徴とする成人患者の2例を報告しました粗い顔と肌の色の変化。
並行して、1981年のTeschler-NicolaとKilliamは、3歳の少女のこの同じ臨床像を説明しました。
したがって、最初の臨床報告では、発作、知的障害、特徴的な身体表現型の組み合わせを特徴とする病状について一般的に言及しました。
さらに、1985年に、ギルゲンクラッツは妊娠期の最初の症例を特定することができました。これは、現代の診断技術のおかげで、今日では一般的なことです。
パリスター・キリアム症候群の特徴
パリスター・キリアム症候群は遺伝性モザイク病の一種です。この場合、染色体の変化は体の一部の細胞にのみ影響します。さまざまな身体システムと生物の幅広い関与が確認されています。
それは主に知的障害、筋緊張低下、特徴的な顔の特徴の発達、皮膚の色素沈着または毛髪の成長の変化、その他の先天性変化によって特徴付けられます。
さらに、パリスターキリアム症候群は先天性のまれな疾患であり、医学文献で多くの名前が付けられています。
- モザイク・パリスター・キリアム症候群。
- イソ染色体12p症候群。
- キリアム症候群。
- ニコラ・テシュラー症候群
- パリスターモザイク症候群。
- テトラソミー12p。
- キリアム・テシェラー・ニコラ症候群。
統計学
パリスター・キリアム症候群の有病率は正確には知られていない。確定診断はあまり行われておらず、そのほとんどは医学文献に発表されていません。
したがって、すべての著者と機関は、この症候群を一般集団におけるまれなまたはまれな遺伝的病理と定義しています。
約15年前、パリスター・キリアム症候群は、世界中でわずか約100例で確認されていました。現在、この数字は影響を受ける200を超えています。
疫学調査により、この疾患の発生率は新生児100万人あたり約5.1例と推定されていますが、トレドブラボデララグーナなどの著者や共同研究者は1 / 25,000としています。
影響を受ける人々の社会人口統計学的特徴に関連するより高い有病率は確認されていません。パリスター・キリアン症候群は、性別、技術的および/または人種的なグループに現れます。
症状
パリスター・キリアン症候群の臨床経過では、さまざまな徴候や症状を確認できます。それらのすべては、頭蓋顔面および/または筋骨格の異常と認知変化に関連していました。
-顔の構成
妊娠期から生後および乳幼児の成長に至る頭蓋顔面奇形の発生は、パリスター・キリアム症候群の最も特徴的な医学的兆候の1つです。
最も一般的な兆候と症状には、さまざまな頭蓋および顔の構造の異常が含まれます。
- 短頭症：この用語は、頭の幅の増加と後頭部と後部の平坦化をもたらす頭蓋構成を指します。
- 前頭頭蓋形状：頭の前部と前部は通常よりも発達する傾向があります。目立つ額や膨らんだ額が見られることがあります。
- 後頭蓋形状：頭の最も後方の領域が発達していない状態を示すように聞こえます。平らな後頭部が見られます。
- ハイパーテロリズム：目は通常より遠くにある傾向があります。視覚的には、目が大きく離れています。
- 鼻の構成：鼻は通常広いボリュームを示し、広いルートまたはブリッジがあります。鼻孔は前を向く傾向があります（前傾した鼻孔）。
- 口腔および上顎の構成：口腔構造は異常なサイズを示す傾向があります。顎は通常よりも小さい（小顎症）。上唇は薄く薄く見えますが、下唇は厚くなっています。舌は予想より大きく、鼻唇溝は長いです。
- 耳介：耳は低い位置にあり、後方を向いています。
- 脱毛症：発毛はさまざまな領域で異常です。最も一般的なのは、眉毛、まつげ、または頭の脱毛の小さな領域を観察することです。
- 無彩色および過染性の斑点：顔領域の小さな斑点の発生を特定することが可能です。彼らは色の損失または暗い外観が特徴です。
-筋骨格奇形
顔の変化ほど重要ではありませんが、パリスター症候群に罹患した患者でいくつかの筋骨格異常を観察することは非常に一般的です。
- 首：通常、頭と体幹の間の距離が短くなります。視覚的なレベルでは、首が通常より短いか、または小さいことがわかります。
- 脊柱：脊椎の変化を特定することはあまり一般的ではありませんが、二分脊椎、仙骨虫垂、脊柱側弯症または脊柱後弯症が現れる可能性があります。
- 四肢：手足にも異常な成長が見られ、罹患した人の性別および生物学的年齢で予想されるよりも小さい。
- 多指症：指と足指の数に関連する変化も表示されることがあります。最も一般的なのは、手でより多くの指を観察することです
-筋緊張低下と精神運動遅滞
筋構造と運動性に関連する異常は、パリスター・キリアン症候群の主要な臨床的特徴の1つです。
筋緊張低下は、異常に減少した筋緊張または緊張の特定を意味します。視覚的には、弛緩と不安定性がさまざまな筋肉群で観察され、特に四肢で強調されます。
したがって、筋肉と骨格の病理は、新生児期と小児期の両方で、さまざまな運動能力の習得に大幅な遅延を引き起こします。
開発期間は影響を受ける開発者によって異なりますが、最も一般的なカレンダーには次のマイルストーンが含まれています。
- 座る：姿勢を独自に取得する能力、座るか、自分の体で寝転がる能力は、3ヶ月ほどで発達し始めます。ただし、この症候群の影響を受ける人では、8歳まで遅れることがあります。
- 最初のステップ：通常、子供は12か月頃に最初のステップを開始しますが、この病理では、この進化のマイルストーンは9歳まで延期されます。さらに、多くの場合、副木や特殊な履物などの代償的な方法が不可欠です。
-神経学的障害
別の強く影響を受ける領域は神経系です。ほとんどの場合、兆候と症状は主に発作と知的障害に関連しています。
- 発作：異常な、変化した、まとまりのない神経の電気的活動の存在と発達は、筋肉のけいれん、運動の興奮、または意識の欠如によって定義される再発イベントの存在につながる可能性があります。脳の構造はひどく損なわれており、重大な認知および組織の障害につながります。
- 知的障害：認知障害のレベルはさまざまですが、ほとんどの場合、低いIQまたは境界のIQが識別されます。最も影響を受ける領域は精神運動と言語であり、影響を受けるそれらのいくつかは自閉症スペクトラム障害の臨床基準を満たしています。
- 一般的な発達遅延：影響を受ける人のほとんどでは、通常、さまざまな毎日のスキルと学問的なスキルの学習速度が遅くなります。通常、適応と専門学校のサポートが必要です。
-その他の異常
頻度は低いですが、他の種類の医学的合併症も現れることがあります：
- 心臓、胃腸、腎臓、生殖器の異常および奇形。
- 聴覚狭窄
- 肺低形成
- 斜視と白内障。
- 視力と聴覚力の低下。
原因
パリスター・キリアン症候群の原因は、第12染色体のモザイク異常に関連しています。これは、体内の一部の細胞の遺伝物質にのみ影響を及ぼします。
染色体は人体にあるすべての細胞の核の一部です。それらは多種多様な生化学的成分で構成され、各個人の遺伝情報を含んでいます。
人間には46の異なる染色体があり、ペアで構成され、1〜23の番号が付けられています。さらに、個々の染色体には「p」と呼ばれる短い領域または腕と「q」と呼ばれる長い染色体があります。
異常は第12染色体に影響を与え、異染色体と呼ばれる異常な構造を持つ染色体の存在につながります。
したがって、この染色体は、各p（短）および長（q）構成の1つではなく、2つの短腕を持つ傾向があります。
結果として、余分なおよび/または異常な遺伝物質の存在は、罹患した人の身体的および認知的発達の正常かつ効率的な経過を変え、パリスター・キリアン症候群の臨床的特徴を生じさせます。
診断
パリスターキリアン症候群は、臨床的特徴とさまざまな臨床検査の結果に基づいて、妊娠中または出生後の段階で特定できます。
妊娠中に最も広く使用されている検査は、超音波スキャン、羊水穿刺、または絨毛膜絨毛採取です。この意味で、胚の遺伝物質の分析は、互換性のある異常の特定を通じて、この病理の確認を私たちに提供することができます。
一方、出生後に診断が下される場合、それは不可欠です：
- 皮膚生検。
- 血液検査
- 血液リンパ球の研究。
- 蛍光in situハイブリダイゼーション。
- 比較ゲノムハイブリダイゼーション。
処理
パリスター・キリアン症候群の人々の治療のために設計された特定の治療法はありません。
この症候群は通常、神経学的予後不良と高い死亡率に関連しています。しかし、リハビリ治療、特別教育、作業療法は、機能的予後を良好にし、影響を受ける人々の生活の質を向上させることができます。
たとえば、メンデスと彼の作業チーム（2013）は、以下を特徴とするリハビリ治療の事例を説明しています。
- 精神運動スキルの改善：頭のコントロール、独立した座位と立位。
- 覚醒、注意、行動規制のレベルの改善。
- 手圧などの細かい運動能力の向上。
- 音の放出と状況に応じた笑顔。
- 聴覚刺激の視覚追跡、固定および識別。
参考文献
- 発生した。（2016）。パリスター・キリアン症候群。Ecuredから入手します。
- 遺伝学ホームリファレンス。（2016）。パリスター・キリアンモザイク症候群。Genetics Home Referenceから取得します。
- 稲毛ほか （2010）。12pトリソミーとPallistereKillian症候群の表現型の重複。European Journal of Medical Genetics、159-161。
- NORD。（2016年）。パリスターキリアンモザイク症候群。希少疾患のための国家機関から入手。