遺伝学におけるホモ接合体とは、1つ以上の遺伝子座（染色体上の場所）に同じ対立遺伝子（遺伝子の同じバージョン）のコピーが2つある個人のことです。この用語は、染色体全体などのより大きな遺伝的実体に適用される場合があります。この文脈では、ホモ接合体は、同じ染色体の2つの同一のコピーを持つ個人です。
ホモ接合という言葉は、語源的に2つの要素で構成されます。これらの用語は、同種または同一および受精卵受精卵、または有性生殖を通じて発生した個体の最初の細胞です。
ホモ接合体は、各相同染色体上の各遺伝子に対して同じタイプの対立遺伝子を持っています
細胞分類：原核生物と真核生物
生物は、細胞に含まれる遺伝物質（DNA）に関連するさまざまな特性に基づいて分類されます。遺伝物質が配置されている細胞構造を考えると、生物は2つの主なタイプに分類されています。
原核生物
原核生物では、遺伝物質は核様体と呼ばれる細胞の細胞質内の特定の領域に限られています。このグループのモデル生物は、単一の環状DNA鎖を持つ、つまり、それらの末端が一緒に結合されている大腸菌種の細菌に対応します。
この鎖は染色体として知られており、大腸菌では約130万塩基対を含みます。グループ内のこのパターンにはいくつかの例外があります。たとえば、一部の細菌属には、ボレリア属のスピロヘータなどの直鎖染色体があります。
細菌のゲノム/染色体の直線的なサイズまたは長さは、一般的にミリメートルの範囲にあります。つまり、それらは細胞自体のサイズの数倍です。
遺伝物質は、この大きな分子が占めるスペースを減らすために、パッケージされた形で保管されます。このパッキングは、スピンを引き起こす小さなねじれを生成する分子の主軸上のねじれであるスーパーコイリングによって実現されます。
次に、これらの小さな糸がそれ自体とチェーンの残りの部分で大きくねじれることにより、円形染色体の異なるセクション間で占有される距離とスペースが減少し、凝縮した（折りたたまれた）形状になります。
真核生物
真核生物では、遺伝物質は膜に囲まれた特殊な区画内にあります。この区画は細胞の核として知られています。
核内に含まれる遺伝物質は、原核生物と同様の原理であるスーパーコイリングの下で構造化されています。
ただし、対応するDNAの量がはるかに多いため、ねじれの度合い/レベルは高くなります。真核生物では、核は単一のDNA鎖や染色体を含まず、それらのいくつかを含み、これらは環状ではなく直線状であり、配置する必要があります。
それぞれの染色体は種によって大きさが異なりますが、個別に比較すると、通常は原核生物よりも大きいです。
たとえば、人間の染色体1は長さ7.3センチ、大腸菌の染色体は長さ約1.6ミリメートルです。参考までに、ヒトゲノムには6.6×10 9ヌクレオチドが含まれています。
倍数性と染色体
倍数性として知られている、含まれている遺伝物質の量に基づく生物の別の分類があります。
染色体の単一のセットまたはコピーを持つ生物は、半数体（人間のバクテリアまたは生殖細胞）として知られています。染色体のコピーは四倍体として知られています（Odontophrinus americanus、Brassicca属の植物）。
染色体セットが多数ある生物は、総称して倍数体と呼ばれます。多くの場合、染色体の追加セットは基本セットのコピーです。
数年にわたり、倍数性などの特徴は明確な細胞核をもつ生物に典型的であると考えられていましたが、最近の調査結果では、Deinococcus radioduransやBacillus meagateriiumの事例で実証されているように、一部の原核生物が倍数性を高める複数の染色体コピーを持っていることが示されています。
ホモ接合性と優位性
二倍体生物（メンデルが研究したエンドウなど）では、遺伝子座または対立遺伝子の2つの遺伝子が遺伝し、1つは母性的に、もう1つは両親に受け継がれ、対立遺伝子のペアは一緒にその特定の遺伝子の遺伝子型を表します。
遺伝子のホモ接合（ホモ接合）遺伝子型を示す個体は、特定の遺伝子座に2つの同一のバリアントまたは対立遺伝子を持つ個体です。
ホモ接合体は、次に、それらの関係と表現型への寄与に基づいて、2つのタイプ（優性と劣性）にサブ分類できます。どちらの表現も表現型のプロパティであることに注意してください。
支配
優性対立遺伝子A
遺伝的文脈における優位性は、遺伝子の対立遺伝子間の関係であり、1つの対立遺伝子の表現型の寄与が、同じ遺伝子座の他の対立遺伝子の寄与によって隠されています。この場合、最初の対立遺伝子は劣性で、2番目の対立遺伝子が優性（ヘテロ接合）です。
優性は、対立遺伝子またはそれらが生み出す表現型には継承されません。存在する対立遺伝子に基づいて確立され、他の対立遺伝子などの外部エージェントによって変更できる関係です。
優性の典型的な例とその表現型との関係は、優性対立遺伝子による機能的タンパク質の生産であり、最終的には物理的特性を生み出しますが、劣性対立遺伝子は機能的形態（変異）で前記タンパク質を生産せず、したがって表現型に貢献します。
優性ホモ接合
したがって、形質/特性のホモ接合優性個体は、優性対立遺伝子の2つの同一のコピーを提示する遺伝子型（純粋な系統）を所有する個体です。
2つの優性対立遺伝子が見つからないが、1つの優性対立遺伝子が存在し、1つが劣性である遺伝子型で優勢を見つけることも可能ですが、これはホモ接合性の場合ではなく、ヘテロ接合性の場合です。
遺伝分析では、優性対立遺伝子は、記述されている特性に関連する大文字で表されます。
エンドウ豆の花びらの場合、野生の形質（この場合は紫色）が優勢であり、遺伝子型は「P / P」として表され、優勢な形質とホモ接合性の状態の両方を示します。 、二倍体生物における2つの同一の対立遺伝子の存在。
劣性ホモ接合
劣性AA
一方、特定の形質に対してホモ接合型の劣性個体は、劣性形質をコードする対立遺伝子の2つのコピーを保持します。
エンドウ豆の例を続けると、花びらの劣性形質は白であるため、この色の花を持つ個体では、各対立遺伝子は劣性と2つの同一の劣性コピーを意味する小文字で表されるため、遺伝子型は「p / p」として表されます。
場合によっては、遺伝学者は大文字を記号的に使用して野生型対立遺伝子（Pなど）を表し、特定のヌクレオチド配列を記号化して参照します。
一方、小文字のpが使用されている場合は、可能なタイプ（変異）のいずれかである劣性対立遺伝子を表します。
優性および劣性変異
特定の遺伝子型が生物の表現型を生み出すことができるプロセスは、多様で複雑です。劣性突然変異は一般的に影響を受けた遺伝子を不活性化し、機能の喪失につながります。
これは、遺伝子の部分的または完全な除去により、遺伝子の発現の妨害により、または最終的にその機能を変化させるコードされたタンパク質の構造の変化により起こり得る。
一方、優性変異は機能の獲得をもたらすことが多く、所与の遺伝子産物の活性を増大させるか、または前記産物に新しい活性を付与することができ、したがって、不適切な時空間発現も生じることがある。
このタイプの変異は機能の喪失と関連している場合があり、正常な機能のために遺伝子の2つのコピーが必要な場合があるため、1つのコピーを削除すると変異表現型が生じることがあります。
これらの遺伝子は、ハプロ不全として知られています。他のいくつかのケースでは、変異は他の対立遺伝子によってコードされる野生型タンパク質の機能を妨害するタンパク質の構造変化を引き起こす可能性があります。これらはドミナントネガティブ変異として知られています。
人間の劣性表現型
人間では、既知の劣性表現型の例は、白皮症、嚢胞性線維症、およびフェニルケトン尿症です。これらはすべて、遺伝的基盤が類似した病状です。
後者を例にとると、この疾患を持つ個人は「p / p」遺伝子型を持ち、その個人は劣性対立遺伝子を両方持っているため、ホモ接合型です。
この場合、「p」は英語のフェニルケトン尿症に関連し、対立遺伝子の劣性特性を表す小文字です。この疾患は、フェニルアラニンの異常な処理によって引き起こされます。正常な状態では、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ酵素によってチロシン（両方の分子がアミノ酸）に変換されます。
この酵素の活性部位の近くの突然変異は、それがフェニルアラニンに結合してその後にそれを処理することができないようにする。
結果として、フェニルアラニンは体内に蓄積され、神経系の発達を妨げる化合物であるフェニルピルビン酸に変換されます。これらの状態は、常染色体劣性疾患として集合的に知られています。
ホモ接合と
集団内の個体の遺伝子型における遺伝パターン、したがって遺伝子の対立遺伝子の存在は、メンデルの第一法則に従います。
メンデルの法則
この法則は、対立遺伝子の均等分離の法則として知られており、配偶子の形成中に説明される分子基盤を持っています。
有性生殖をする二倍体生物には、体細胞と性細胞または配偶子という2つの主要な細胞タイプがあります。
体細胞には、各染色体（二倍体）の2つのコピーがあり、各染色体（染色分体）には2つの対立遺伝子の1つが含まれています。
配偶子細胞は減数分裂を介して生殖組織によって生成され、この過程で二倍体細胞は染色体の減少を伴う核分裂を起こします。その結果、それらは一組の染色体しか提示しないため、一倍体です。
減数分裂
減数分裂の間、無彩色紡錘体は染色体のセントロメアに固定され、染色分体は幹細胞の反対の極に向かって分離され（したがって対立遺伝子も）、2つの別個の娘細胞または配偶子が生成されます。
配偶子を生成する個体がホモ接合型（A / Aまたはa / a）である場合、彼によって生成された配偶子細胞の合計は、同一の対立遺伝子（それぞれAまたはa）を保持します。
個体がヘテロ接合である場合（A / aまたはa / A）、配偶子の半分は1つの対立遺伝子（A）を持ち、残りの半分は他の半分（a）を持ちます。有性生殖が完了すると、新しい接合子が形成され、オスとメスの配偶子が融合して新しい二倍体細胞と新しい染色体のペアが形成され、対立遺伝子が確立されます。
このプロセスは、男性の配偶子と女性の配偶子によって提供される対立遺伝子によって決定される新しい遺伝子型を生み出します。
メンデル遺伝学では、ホモ接合型とヘテロ接合型の表現型が集団に現れる確率は同じではありませんが、表現型に関連する可能性のある対立遺伝子の組み合わせは、遺伝的交差分析によって推測または決定できます。
両方の親が優性型（A / A）の遺伝子についてホモ接合性である場合、両方の配偶子は全体がA型であり、その和集合は常にA / A遺伝子型になります。
両方の親がホモ接合性劣性遺伝子型（a / a）を持っている場合、子孫は常にホモ接合性劣性遺伝子型になります。
集団遺伝学と進化
進化論では、進化の原動力は変化であり、遺伝子レベルでは突然変異や組み換えによって変化が起きると言われています。
突然変異は、遺伝子のいくつかのヌクレオチド塩基の変化を伴うことが多いが、それらは複数の塩基であってもよい。
ほとんどの変異は、DNAの転写および複製中のポリメラーゼのエラー率または忠実度に関連する自然発生的なイベントと見なされます。
遺伝子レベルで突然変異を引き起こす物理現象の多くの証拠もあります。彼らの側では、組換えは染色体のセクション全体の交換を生み出すことができますが、有糸分裂や減数分裂などの細胞複製のイベントにのみ関連しています。
実際、それらは配偶子形成中に遺伝子型の変動性を生成するための基本的なメカニズムと考えられています。遺伝的多様性の組み込みは有性生殖の特徴です。
遺伝子と進化
遺伝子に焦点を当てると、遺伝のエンジン、したがって進化のエンジンは、複数の対立遺伝子を提示する遺伝子であると現在考えられています。
上記の例のように、集団内のすべての個体が同じ対立遺伝子の2つのコピーを持っている場合、対立遺伝子を1つだけ持つこれらの遺伝子は進化の変化をほとんど引き起こしません。
これは、ある世代から別の世代に遺伝情報が渡されるため、上記のような遺伝子のバリエーションを生み出す力がなければ、その集団に変化がほとんど見られないためです。
最も単純な進化モデルは、1つの遺伝子座のみを考慮するモデルであり、その目的は、既存の世代のデータから次世代の遺伝子型頻度を予測することです。
参考文献
- リドリー、M。（2004）。進化遺伝学。In Evolution（pp。95-222）。Blackwell Science Ltd.
- Griswold、A.（2008）原核生物におけるゲノムのパッケージング：大腸菌の環状染色体。自然教育1（1）：57
- Dickerson RE、Drew HR、Conner BN、Wing RM、Fratini AV、Kopka、ML A-、B-、およびZ-DNAの構造。1982. Science、216：475-485。
- 岩佐潤子、マーシャル、W（2016）。遺伝子発現の制御。Karpの細胞および分子生物学では、概念と実験。第8版、ワイリー。
- Hartl DL、ジョーンズEW（2005）。遺伝学：遺伝子とゲノムの分析。pp854。ジョーンズ&バートレット学習。
- Mendell、JE、Clements、KD、Choat JH、Angert、ERExtremeの倍数性が大規模な細菌の場合。2008。PNAS105（18）6730-6734。
- Lobo、I.&Shaw、K.（2008）Thomas Hunt Morgan、遺伝子組換え、および遺伝子マッピング。自然教育1（1）：205
- オコナー、C。（2008）有糸分裂における染色体分離：セントロメアの役割。自然教育1（1）：28
- グリフィスAJF、ウェスラー、SR、レウォンティン、RC、ゲルバート、WM、鈴木、DT、ミラー、JH（2005）。遺伝分析の紹介。（pp。706）。WH Freeman and Company。
- ロディッシュ、HF（2013）。分子細胞生物学。ニューヨーク：WH Freeman and Co.