偽遺伝子は、動物や植物から細菌に対する生物のゲノム中に遍在し、かなり豊富な配列です。歴史的にそれらは化石または単に「ジャンクDNA」と見なされていました。
しかし、今日、偽遺伝子には調節機能があることが知られており、一部は機能的RNAに転写されることさえある。調節におけるその役割は、小さなRNAのサイレンシングまたは形成を通じて、または特定のタンパク質をコードするメッセンジャーRNAの変化を通じて実行できます。
出典：英語版ウィキペディアのRcrzarg
ヒトゲノムで行われた研究では、約20,000の偽遺伝子があると推定されています-タンパク質をコードする配列に匹敵する数。
ある場合には、遺伝子の非機能性が明確でない場合があるため、遺伝子と偽遺伝子の境界を確立するのは難しいと考える著者もいます。偽遺伝子の現在の知識は浅く、この問題についてはまだ多くの疑問があります。
偽遺伝子とは何ですか？
偽遺伝子は、さまざまな原因により、配列が欠損または「損傷」している特定の遺伝子のコピーです。
これらの損傷は、リーディングフレームまたは早期停止コドンの変更が原因で発生します。しかしながら、これらはそれらを生み出した遺伝子の様々な面で構造的に思い出させます。
偽遺伝子はゲノムのどこにでも存在することができます。逆転位プロセスは、それらをそれらのパラログ遺伝子に隣接してクラスター化させるか、または別の染色体上でさえ、離れた場所に挿入させることができる。
歴史
DNAは見た目よりも複雑です。それのすべてのセクションがタンパク質コーディングであるわけではありません。つまり、すべての領域がメッセンジャーRNAに変換されるわけではなく、次にそれが一連のアミノ酸（タンパク質の構成要素）に翻訳されます。
ヒトゲノムの配列決定により、ごく一部（約2％）のみがタンパク質をコードすることが非常に明らかになりました。生物学者は、この重要ではないと思われる膨大な量のDNAの機能を即座に疑問に思いました。
長年にわたり、タンパク質をコードしないすべてのDNAまたは非コードDNAは、誤ってジャンクDNAと見なされていました。
これらの領域には、転位要素、構造バリアント、重複セグメント、タンデム反復配列、保存された非コード要素、機能的な非コードRNA、調節要素、および偽遺伝子が含まれます。
今日、ジャンクDNAという用語は文献から完全に削除されました。証拠は、偽遺伝子が異なる細胞機能の調節要素として参加することを明らかにしました。
最初に報告された偽遺伝子は、1977年に両生類のアフリカツメガエルのDNAであった。その瞬間から、植物や細菌を含むさまざまな生物で、さまざまな偽遺伝子が報告され始めました。
特徴
議論したように、偽遺伝子は別の遺伝子の不活性なコピーであるということからはほど遠い。最近の研究は、偽遺伝子がゲノムの調節要素として働き、タンパク質をコードする「いとこ」を改変するという考えを支持しています。
さらに、いくつかの偽遺伝子はRNAに転写され、いくつかは組織特異的な活性化パターンを示します。
偽遺伝子転写産物は、RNAiを介してコード配列を調節する小さな干渉RNAに処理できます。
注目すべき発見は、偽遺伝子が特定のマイクロRnaの活性化を通じて、腫瘍抑制因子と特定の癌遺伝子を調節できることを見つけることでした。
この貴重な発見では、偽遺伝子はしばしば癌の進行中にその調節を失うことが指摘された。
この事実は、偽遺伝子の機能の真の範囲をさらに調査し、それらが関係している複雑な規制ネットワークをよりよく理解し、この情報を医療目的で使用することを保証します。
偽遺伝子の種類
処理済みおよび未処理
偽遺伝子は、処理済みと未処理の2つの大きなカテゴリに分類されます。後者は、サブカテゴリー化されてユニットと重複偽遺伝子に分けられます。
偽遺伝子は、進化の過程で重複によって発生した遺伝子の劣化によって生成されます。これらの「障害」は、オープンリーディングフレームの点変異、挿入、削除、または変更など、さまざまなプロセスによって発生します。
前述のイベントによる生産性または発現の損失は、未処理の偽遺伝子の生成をもたらします。単一型のものは、機能しなくなる親遺伝子の単一のコピーです。
未処理の偽遺伝子と複製は、イントロンとエクソンを含む遺伝子の構造を維持します。対照的に、処理された偽遺伝子は、レトロ転位イベントに由来します。
レトロ転置は、ゲノムの特定の領域でのcDNA（メッセンジャーRNA転写物の逆コピーである相補的DNA）の再統合によって発生します。
処理された偽遺伝子の二本鎖配列は、RNAポリメラーゼIIによって生成された一本鎖RNAによって生成されます。
生きている遺伝子、ファントムと死んだ偽遺伝子
ZhengとGersteinによって提案された別の分類では、遺伝子を生きている遺伝子、ゴースト偽遺伝子、死んだ偽遺伝子として分類しています。この分類は、遺伝子の機能、およびこれらの「生命」と「死」に基づいています。
この観点から、生きている遺伝子はタンパク質をコードする遺伝子であり、死んだ偽遺伝子は転写されないゲノムの要素です。
中間状態は、3つのサブカテゴリに分類されるファントム偽遺伝子で構成されています。
進化的視点
生物のゲノムも進化し、遺伝子は新たに変化して発生する性質を持っています。異なるメカニズムがこれらのプロセスを仲介します。その中には、遺伝子の重複、遺伝子の融合と分裂、側方遺伝子導入などがあります。
遺伝子が生まれると、それは進化力が作用するための出発点となります。
遺伝子重複は、一般的に、元の遺伝子がその機能を保持し、コピー（前述の初期機能を維持するための選択的圧力下にない）が自由に変異して機能を変更できるコピーを生成します。
あるいは、新しい遺伝子は、偽遺伝子になり、その機能を失うような方法で変異する可能性があります。
参考文献
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