ハーディ・ワインバーグの法則：歴史、仮定、および演習 - 生物学 - 2025

ハーディ・ワインベルグの法則とも呼ばれる、ハーディ・ワインベルグの対立遺伝子頻度は、世代から世代へと変化していない-の原則や平衡は、進化していない有性生殖との仮定の二倍体集団を記述する数学の定理で構成されています。

この原則は、母集団が一定に保たれるために必要な5つの条件を前提としています。したがって、これらの力がない場合、人口は均衡を保ちます。

出典：バルビロッサ、Wikimedia Commons経由

上記の仮定のいずれかが満たされない場合、変更が発生します。このため、自然淘汰、突然変異、移動、遺伝的ドリフトが4つの進化メカニズムです。

人口の対立遺伝子頻度は、pとqのとき、このモデルによれば、遺伝子型頻度は、pとなります²、2 PQとq ²。

たとえば、対象となる特定の対立遺伝子の頻度を計算する際にハーディワインバーグ平衡を適用して、人間の集団におけるヘテロ接合体の割合を推定できます。また、人口が平衡状態にあるかどうかを検証し、その人口に力が働いているという仮説を提案することもできます。

歴史的展望

ハーディワインバーグの原則は1908年に誕生し、その名前は科学者GHハーディとW.ワインバーグが独立して同じ結論に達したことに由来しています。

それ以前は、1902年に別の生物学者であるUdny Yuleがこの問題に取り組みました。Yuleは、両方の対立遺伝子の頻度が0.5と0.5である一連の遺伝子から始めました。生物学者は、周波数が次の世代の間維持されたことを示しました。

ユールは対立遺伝子の頻度を安定に保つことができると結論付けましたが、彼の解釈は文字通りすぎました。彼は、周波数が0.5の値に対応するときに、唯一の平衡状態が見つかると信じていました。

ユールは彼の新しい発見を、有名な「パネット広場」を発明したことで遺伝学で広く知られているRCパネットと熱く議論しました。プネットはユールが間違っていることを知っていたが、それを証明する数学的な方法を見つけられなかった。

このため、Punnettは数学者の友人であるHardyに連絡しました。友人のHardyはすぐに解決でき、Yuleのように0.5の固定値ではなく、一般変数を使用して計算を繰り返しました。

人口の遺伝学

集団遺伝学は、自然選択とメンデル遺伝学によるチャールズ・ダーウィンの進化論を統合して、集団の対立遺伝子頻度の変化につながる力を研究することを目的としています。今日、その原理は進化生物学の多くの側面を理解するための理論的基礎を提供しています。

集団遺伝学の重要なアイデアの1つは、特性の相対的存在量の変化とそれを制御する対立遺伝子の相対的存在量の変化との関係であり、ハーディワインバーグの原理で説明されています。実際、この定理は、集団遺伝学の概念的なフレームワークを提供します。

集団遺伝学に照らして、進化の概念は次のとおりです。世代間の対立遺伝子頻度の変化。変化がなければ進化はありません。

ハーディワインバーグ平衡とは何ですか？

Hardy-Weinberg平衡は、世代全体の遺伝子の振る舞いと対立遺伝子頻度を指定できるヌルモデルです。つまり、一連の特定の条件下での集団内の遺伝子の振る舞いを説明するモデルです。

表記

ハーディ・ワインバーグの定理では、A（優性対立遺伝子）の対立遺伝子頻度は文字pで表され、a（劣性対立遺伝子）の対立遺伝子頻度は文字qで表されます。

予想される遺伝子型頻度は、ホモ接合型ドミナント（AA）、ヘテロ接合型（Aa）、ホモ接合型劣性（aa）のそれぞれについて、p ^2、2 pqおよびq ²です。

その遺伝子座に対立遺伝子が2つしかない場合、2つの対立遺伝子の頻度の合計は必ず1に等しくなければなりません（p + q = 1）。二項展開（p + q）²は、遺伝子型頻度p ² + 2 pq + q ² = 1を表します。

例

ある集団では、それを構成する個体が交配して子孫を生み出します。一般に、この生殖サイクルの最も重要な側面を指摘できます。配偶子の生産、接合体を生み出すそれらの融合、そして新世代を生み出す胚の発達です。

言及したイベントでメンデルの遺伝子プロセスを追跡できると想像してみましょう。これは、対立遺伝子または遺伝子型の頻度が増加するか減少するか、およびその理由を知りたいためです。

遺伝子および対立遺伝子の頻度が集団でどのように変化するかを理解するために、一連のマウスの配偶子の生産を追跡します。架空の例では、交配はランダムに行われ、すべての精子と卵子がランダムに混合されます。

マウスの場合、この仮定は真実ではなく、計算を容易にするための単純化にすぎません。ただし、特定の棘皮動物や他の水生生物などの一部の動物グループでは、配偶子は強制的に放出され、衝突します。

第一世代のマウス

次に、2つの対立遺伝子を持つ特定の遺伝子座に焦点を当てましょう。グレゴールメンデルによって発表された法律に従い、各配偶子は遺伝子座Aから対立遺伝子を受け取ります。卵と精子の60％が対立遺伝子Aを受け取り、残りの40％が対立遺伝子aを受け取ったとします。

したがって、対立遺伝子Aの頻度は0.6であり、対立遺伝子aの頻度は0.4です。この配偶子のグループは無作為に見つけられて受精卵を生み出します。これを行うには、次のように確率を乗算する必要があります。

遺伝子型AA：0.6 x 0.6 = 0.36。

遺伝子型Aa：0.6 x 0.4 = 0.24。ヘテロ接合体の場合、発生源には2つの形態があります。最初に精子が対立遺伝子Aと卵子が対立遺伝子aを運ぶ、またはその逆の場合、精子がaと胚珠Aを運ぶ。したがって、0.24 + 0.24 = 0.48を追加します。

遺伝子型aa：0.4 x 0.4 = 0.16。

マウスの第二世代

次に、これらの接合子が成長し、再び配偶子を生成する成体マウスになると想像してみてください。対立遺伝子の頻度が前の世代と同じであるか、異なると予想できますか？

AA遺伝子型は配偶子の36％を生成し、ヘテロ接合体は配偶子の48％を生成し、aa遺伝子型は16％を生成します。

新しい対立遺伝子頻度を計算するには、次のように、ホモ接合体とヘテロ接合体の半分の頻度を加算します。

対立遺伝子Aの頻度：0.36 +½（0.48）= 0.6。

対立遺伝子aの頻度：0.16 +½（0.48）= 0.4。

それらを初期周波数と比較すると、それらが同一であることがわかります。したがって、進化の概念によれば、世代を超えて対立遺伝子頻度に変化がないため、人口は平衡状態にあり、進化しません。

ハーディワインバーグ平衡の仮定

対立遺伝子頻度が世代間で一定に保たれるように、前の集団が満たすべき条件は何ですか？ハーディワインバーグ平衡モデルでは、進化しない母集団は次の仮定を満たします。

人口は無限に多い

人口は、遺伝子ドリフトの確率的またはランダムな影響を回避するために、サイズが非常に大きい必要があります。

母集団が小さい場合、サンプリングエラーによる遺伝子ドリフト（ある世代から別の世代への対立遺伝子頻度のランダムな変化）の影響ははるかに大きく、特定の対立遺伝子の固定または喪失につながる可能性があります。

遺伝子の流れはありません

集団には移動が存在しないため、遺伝子頻度を変化させる可能性のある対立遺伝子は、到着したり去ったりすることはできません。

突然変異なし

変異はDNA配列の変化であり、さまざまな原因が考えられます。これらのランダムな変化は、染色体への遺伝子の導入または排除によって、集団の遺伝子プールを変更します。

ランダム交配

配偶子の混合はランダムに行う必要があります-マウスの例で使用した仮定のように。したがって、近親交配（関連する個人の生殖）を含む、母集団内の個人間での配偶者の選択があるべきではありません。

交配がランダムでない場合、世代間で対立遺伝子頻度に変化は生じませんが、予想される遺伝子型頻度からの逸脱が生じる可能性があります。

選択なし

個体群内の対立遺伝子頻度を変化させる可能性のある、異なる遺伝子型の個体の差次的な繁殖成功はありません。

言い換えれば、仮説の母集団では、すべての遺伝子型が同じ確率で繁殖し、生存します。

人口がこれらの5つの条件を満たさない場合、結果は進化です。当然、自然集団はこれらの仮定を満たしていません。したがって、ハーディワインバーグモデルは、遺伝子と対立遺伝子の頻度を概算するための帰無仮説として使用されます。

これらの5つの条件の欠如に加えて、人口のバランスが取れていない他の考えられる原因があります。

これらの1つは、遺伝子座が分離または減数分裂のドライブにおける性別または歪み現象にリンクされている場合に発生します（遺伝子または染色体の各コピーが等しい確率で次世代に伝達されない場合）。

解決した問題

フェニルケトン尿症の保因者の頻度

米国では、1万人に1人の新生児にフェニルケトン尿症と呼ばれる状態があると推定されています。

この障害は、代謝障害の劣性ホモ接合体でのみ発現します。これらのデータを知って、集団における疾患の保因者の頻度はどのくらいですか？

応答

Hardy-Weinberg方程式を適用するには、パートナーの選択が病理学に関連する遺伝子に関連しておらず、近親交配はないと仮定する必要があります。

さらに、米国では移動現象がなく、新しいフェニルケトン尿症の変異はなく、生殖と生存の確率は遺伝子型間で同じであると想定しています。

上記の条件が当てはまる場合、Hardy-Weinberg方程式を使用して、問題に関連する計算を実行できます。

10,000出産ごとにこの疾患の症例が1つあることがわかっているため、q ² = 0.0001であり、劣性対立遺伝子の頻度はこの値の平方根0.01になります。

p = 1-qなので、pは0.99です。これで、対立遺伝子の頻度が0.01と0.99になりました。キャリア周波数は、2 pqとして計算されるヘテロ接合体の頻度を指します。したがって、2 pq = 2 x 0.99 x 0.01 = 0.0198です。

これは人口の約2％に相当します。これはおおよその結果にすぎないことに注意してください。

次の人口はハーディワインバーグの平衡状態ですか？

母集団の各遺伝子型の数がわかっている場合、それがハーディワインバーグ平衡状態にあるかどうかを判断できます。これらのタイプの問題を解決する手順は次のとおりです。

1. 観測された遺伝子型頻度（D、H、R）を計算する
2. 対立遺伝子頻度（pおよびq）の計算

1. 予想される遺伝子型頻度（P計算²、2 PQ及びQ ²）
2. 予想される数（p ^2、2 pqおよびq ²）を計算し、これらの値に個体の総数を掛けます
3. 予想される数値を、ピアソンのX ²検定で観察された数値と比較してください。

蝶の個体数

たとえば、次の蝶の個体数がハーディワインバーグ平衡にあるかどうかを確認します。ホモ接合型優性遺伝子型（AA）が79個体、ヘテロ接合型（Aa）が138個体、ホモ接合型劣性（aa）が61個体です。

最初のステップは、観測された周波数を計算することです。これを行うには、遺伝子型ごとの個体数を個体の総数で割ります。

D = 79/278 = 0.28

H = 138/278 = 0.50

R = 61/278 = 0.22

うまくいったかどうかを確認するには、これが最初のステップです。すべての周波数を追加すると、1になるはずです。

2番目のステップは、対立遺伝子頻度を計算することです。

p = 0.28 +½（0.50）= 0.53

q = 0.22 +½（0.50）= 0.47

これらのデータでは、私が期待される遺伝子型頻度（P計算することができます²、2 PQとq ²）

p ² = 0.28

2 pq = 0.50

q ² = 0.22

予想される頻度に個人の数を掛けて、予想される数を計算します。この場合、観測され、期待される個人の数は同じであるため、母集団は平衡状態にあると結論付けることができます。

得られた数値が同一でない場合、上記の統計的検定（ピアソンのX ²）を適用する必要があります。

参考文献

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