白質脳症：症状、原因および治療 - ジオグラフィア - 2025

白質脳症は、与えられた名前であるにかかわらず、その原因の、脳の白質に影響を与える障害。白質、または白質は、神経細胞がミエリンと呼ばれる物質で覆われている中枢神経系の一部です。

ミエリンは、ニューロン全体の神経インパルスの伝達を促進するリポタンパク質の層で構成されています。つまり、脳を介して情報がはるかに速く移動します。

遺伝的要因により、ミエリンがいったん発生すると、変性し始める（いわゆる白質ジストロフィー）ことがあります。一方、ミエリンの形成に問題があるこれらの状態は、脱髄性疾患と呼ばれています。

しかし、科学的な進歩にもかかわらず、遺伝性白質脳症の患者の50％以上が診断されていないままのようです。そのため、現在、新しいタイプとより正確な診断方法が発見されています。

白質脳症は、感染症、新生物、毒素などの後天性の原因からも発生します。そしてそれは、新生児期から成人期まで、人生のいつでも現れる可能性があります。

その原因が何であれ、これは認知障害、発作、運動失調などのさまざまな症状を引き起こします。さらに、これらは静的なままであるか、時間とともに改善するか、または徐々に悪化する可能性があります。

白質脳症の有病率に関しては、それが包含する様々なタイプのため、それはまだ確立されていない。私たちが治療する状態の種類によっては、多かれ少なかれ頻繁である場合があります。一般に、これらの疾患はあまり広まっていません。

白質脳症の原因

白質脳症は、白質の一部が影響を受けたり、後天性になったり、遺伝したりする状態であるため、原因は非常に多数あります。

さらに、その原因と損傷の特性に応じて、さまざまな種類の脳症があります。そのため、それぞれの原因となる因子は、さまざまな種類の白質の損傷を引き起こし、その結果、さまざまな症状を引き起こします。

白血性脳症の原因を5つのグループに分ける著者がいます：非感染性炎症性、感染性炎症性、毒性代謝性、低酸素性虚血性、および外傷性（Van der Knaap&Valk、2005）。

ただし、特定の疾患は、同時にいくつかの異なる原因を持つ可能性があるため、特定のカテゴリーに当てはまらない場合があります。

白質脳症を引き起こす可能性のある状態は非常に多様です：

遺伝的遺産

両親から子供に受け継がれ、白質脳症の発症を促進する一連の遺伝子変異があります。Notch3遺伝子の関与によって引き起こされるため、皮質下梗塞および白質脳症（CADASIL）を伴う常染色体優性脳動脈症がその例です。

遺伝的要因による白質の変性を「白質ジストロフィー」と呼ぶ著者もいます。ただし、遺伝的原因がある状態と後天的原因がある状態の区別が完全に明確でない場合があります。実際、両方のタイプの原因から疾患が発生する可能性のある状態があります。

ウイルス

免疫系の異常または弱さのために体が特定のウイルスと戦うことができない場合、白質脳症が発症する可能性があることがわかっています。

これは、JCウイルスの存在が原因で発生する進行性多巣性白質脳症で起こります。ヴァンボガートの硬化性白質脳症など、はしかウイルスが白質悪化の原因と思われる場合もあります。

血管の問題

一部の脳卒中、高血圧または低酸素性虚血性脳症（新生児の脳内の酸素または血流の欠如）は、脳の白質の完全性に影響を与える可能性があります。

中毒、薬物または薬物乱用

化学療法

放射線療法などの化学療法による治療では、白質病変が徐々に増加する可能性があります。これらは、シスプラチン、5-フルオロウラシル、5-フロラウラシル、レバミゾール、およびAra-Cです。

一般的な症状

-子供では、スキルと能力の発達の特徴的なパターン。それは、正常な発達の期間と、その後に続くスキルの獲得の停滞、そして最後に衰退または退行で構成されます。別の兆候は、これが怪我、感染症、または脳の損傷の後に発生することです。

-発作またはてんかん発作。

-進行性の痙性、またはますます硬く緊張した筋肉。

-運動失調症または神経学的な起源を持つ運動の調整の困難さ。

-歩行の問題を引き起こすバランスの欠如。

-注意、記憶、学習のプロセスにおける認知障害または認知機能低下。

-視覚的な困難。彼らは頻繁に角膜、網膜、水晶体、または視神経に影響を与えます。

-白質脳症の一部の子供では、頭蓋骨の周囲が通常よりも大きく、大頭症と呼ばれます。

-脳卒中または脳卒中の連続したエピソード。

-過敏性。

タイプ

白質脳症という用語に分類できる疾患はたくさんあります。それらのいくつかは：

常染色体性脳動脈症または脳微小血管症

これは、小動脈に複数の脳卒中を引き起こし、脳の白質の一部に影響を与える遺伝性疾患です。最初の症状は20歳前後に現れ、片頭痛、精神障害、頻繁な脳卒中から成ります。

エバネッセント白質を伴う白質脳症

中枢神経系髄鞘形成不全症（CACH）を伴う乳児運動失調とも呼ばれます。それは常染色体劣性遺伝病です。これは、両方の親が同じ遺伝的突然変異を子供に渡したときに表示されることを意味します。変異は、EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4、またはEIF2B5の5つの遺伝子のいずれかに見られます。

成人期に発症する場合もあるが、通常、2歳から6歳までの小児に診断される。

症状は、小脳失調症（小脳の悪化による筋肉コントロールの喪失）、痙性（筋肉の異常な緊張）、てんかん、嘔吐、昏睡、運動障害、さらには発熱です。

進行性多巣性白質脳症

それはJCウイルスを止めることができないので、免疫システムに重大な欠陥がある人々に現れます。その活動は、脳の脱髄を引き起こす多数の小さな進行性病変を引き起こします。

その名前が示すように、症状は次第に現れ、認知障害、後頭葉の関与による視力喪失（視覚に関与する脳の一部）、片麻痺で構成されます。また、一般的に視神経炎に関連しています。

軸索スフェロイドを伴う白質脳症

これは、CSF1R遺伝子の変異に起因する遺伝性疾患です。それに関連する症状は、振戦、発作、硬直、歩行運動失調、記憶および実行機能の進行性障害、そしてうつ病です。

ヴァンボガート硬化性白質脳症

それは、麻疹ウイルスの数年後に現れる大脳皮質の脱髄についてです。症状には、眼の問題、痙縮、人格の変化、光に対する過敏症、運動失調につながるゆっくりとした進行性の神経学的悪化が含まれます。

有毒な白質脳症

この場合、白質の損失は、特定の薬物または薬物の摂取、吸入または静脈内注射、ならびに環境または化学療法治療における毒素への曝露が原因です。

また、一酸化炭素中毒、エタノール中毒、メタノールの摂取、エチレン、またはエクスタシーからも発生します。

症状は、各毒、摂取量、曝露時間、病歴、遺伝学によって異なります。一般的に、注意力や記憶力、バランスの問題、認知症、さらには死に至る傾向があります。

これらのケースの多くでは、問題を引き起こしている毒が取り除かれると、効果が逆転することがあります。

皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症

それは、MLC1とHEPACAM遺伝子の突然変異によって生成される常染色体劣性遺伝的状態です。それは若い年齢の大頭症（頭蓋骨の過剰発達）、進行性の精神的および運動性の悪化、発作、運動失調で際立っています。

高血圧性白質脳症

血圧の急上昇による白質の変性です。頭痛、発作、嘔吐に加えて、急性の混乱状態を引き起こします。目の網膜への出血が一般的です。

降圧薬で効果的に治療できます。

後部可逆性白質脳症症候群（RLS）

この症候群に関連する症状は、失明、発作、頭痛、混乱です。

これは、悪性高血圧症（血圧の非常に急速で突然の上昇、全身性エリテマトーデス、子癇（高血圧症に関連する妊娠中の女性の発作または昏睡））、または免疫系の活動（シクロスポリンなどの免疫抑制薬など）

脳スキャンでは、浮腫、つまり組織内の体液の異常な蓄積が見られます。

症状はしばらくすると消える傾向がありますが、視力の問題は永続的なものになる可能性があります。

白質脳症の診断

発作、運動障害、または動きの調整の欠如などの症状が発生した場合、医療専門家はおそらく脳スキャンを行うことを決定します。

最高のニューロイメージングテクニックの1つは、磁気共鳴イメージングです。磁場に曝すことで、脳の高品質な画像を得ることができます。

これらの画像で特定のパターンの局所的な損傷が脳の白質で観察された場合、専門家は白質脳症があると結論するかもしれません。

彼らが言うように、目は私たちの脳への窓なので、眼科検査を実施することをお勧めします。眼科的異常または変化は白質脳症では非常に一般的であることを覚えておく必要があります。

痙性または過度の筋肉の緊張の存在を検出するために神経学的検査も必要であり、低緊張も発生する可能性があります（かなり反対）。

進行性多巣性白質脳症などの特定の条件下では、脳脊髄液の分析が行われることがあります。この手法はPCR（Polymerase Chain Reaction）と呼ばれ、JCウイルスを検出するために実行されます。これがこの病気の原因です。

処理

治療は、白質の損傷の根本的な原因に焦点を当てます。原因は非常に多様であるため、さまざまな治療法も異なります。

したがって、病気を引き起こした要因が血管起源であるか、高血圧に関連している場合、これを寄せ付けないことは大きな助けになるでしょう。

免疫不全によって引き起こされる白質脳症の治療では、HIVにおける抗レトロウイルス薬の使用など、この状態を逆転させることに重点が置かれます。

逆に、毒素、薬物、または薬物への曝露が原因である場合。回復する最善の方法は、これらの物質との接触をやめることです。

また、白質脳症の原因の治療を、既存の損傷を緩和するのに役立つ他の症候性の症状で補完することもお勧めします。つまり、認知障害に取り組むための神経心理学的リハビリテーション、患者が自分の状況に感情的に対処するのを助ける心理的援助、筋肉の緊張を改善するための身体トレーニングなどです。

遺伝性の遺伝子変異が原因で白質脳症が発生した場合、治療は疾患の進行を防ぐことに重点が置かれ、人の生活の質やその他の予防方法が改善されます。

予防の一形態は、他の親族がこれらの状態のいずれかに苦しんでいる場合に遺伝子検査を受けることであり得る。将来の子供に感染する可能性のある白質脳症に関連する遺伝的異常の保因者であるかどうかを確認する。

参考文献

1. デボラ、L。&（2012）。白質脳症への臨床的アプローチ。神経学セミナー、32（1）：29-33。
2. MSの鑑別診断（II）。（2013年6月13日）。Empapersから取得します。
3. 高血圧性白質脳症。（sf）。2016年10月26日にウィキペディアから取得。
4. 白質脳症。（sf）。2016年10月26日にウィキペディアから取得。
5. Marjo S. van der KnaapおよびJaap Valk編 （2005）。ミエリン化およびミエリン障害の磁気共鳴、第3版。ニューヨーク：スプリンガー。
6. 生存者の問題：白質脳症。 （2011年4月17日）。 Ped-Onc Resource Centerから入手します。