結節性硬化症（ET）またはBournevilleの病は、皮膚、脳、目、肺、心臓、腎臓など：beningnos腫瘍（過誤腫）と1つ以上の器官における様々な解剖学的奇形の成長を生産する遺伝的原因の疾患であります
神経レベルでは、通常、中枢（CNS）および末梢（PNS）神経系に大きな影響を及ぼし、発作、全身発育遅延、行動障害、皮膚奇形などの症状の組み合わせを引き起こすこともあります。そして腎臓の病理学。
症状の発生率と重症度は、影響を受ける人々の間でかなり異なります。結節性硬化症の人の多くは、生活の質が良好です。
冒された人の生命を最大の危険にさらす病状は腎臓の関与です。患者のかなりの部分が腎臓の問題の結果として死亡し、神経学的または心臓の問題が原因ではありません。
結節性硬化症は、通常は人生の初期段階、通常は小児期に検出される病状です。ただし、場合によっては、重要な臨床経過がないため、成人になるまで診断が遅れることがあります。
現在、結節性硬化症に対する特定の治療法はありません。すべての医学的介入は、それぞれの場合の特定の病状と臨床症状に合わせて調整されます。
結節性硬化症の特徴
結節性硬化症（TS）は、100年以上前に説明されている病状です。1862年、フォンレックリングハウゼンは、心臓腫瘍と多数の脳硬化症の存在が原因で死亡した新生児の症例を説明する臨床報告を発表しました。
フランスの神経学者ボーンビルは、1880年にこの病状の特徴的な脳病変を初めて説明しましたが、フォークトが古典的なトライアドの提示によって特徴付けられる臨床経過を正確に定義したのは1908年まででした：皮脂腺腺腫、遅延精神的およびけいれんエピソード。
さらに、1913年にこの病状の伝染の遺伝的性質を実証したのはベルクでした。
この疾患にその名前を与える用語、結節性硬化症は、腫瘍病変の外観を指します（石灰化、塊茎に似た形状）。
しかし、医学文献では、ボーンビル病、結節性硬化症複合体、結節性硬化症ファコマトーシスなど、他の名前も見つけることができます。
結節性硬化症（TS）はさまざまな方法で発現する遺伝性疾患であり、さまざまな臓器、特に心臓、脳、皮膚の過誤腫または良性腫瘍の存在を特徴とします。
周波数
結節性硬化症は、男性と女性の両方とすべての民族グループに影響を与える病気です。さらに、6,000人に1件の頻度で発生します。
ただし、他の統計的研究では、10歳未満の12,000〜14,000人あたり1つのケースでこの病理の有病率を推定しています。発生率は6,000人の出生あたり1ケースと推定されています。
世界中で約100万人が結節性硬化症に苦しんでいると推定されています。米国の場合、結節性硬化症は約25,000〜40,000人の市民に影響を与える可能性があると考えられています。
常染色体優性の遺伝的起源が症例の50％にありますが、残りの50％は、この病理が新規の遺伝子変異によるものです。
兆候と症状
結節性硬化症の臨床的特徴は、基本的には非癌性腫瘍または体のさまざまな部分で成長する他の種類の形成の存在に基づいており、皮膚、心臓、肺、腎臓、脳でより一般的です。
-皮膚の関与
皮膚病変の場合、最も頻繁に現れる症状は次のとおりです。
- 顔面血管線維腫：結合組織と血管組織で構成される小さな良性腫瘍。それらは通常、鼻や頬に現れます。また、最初は通常、時間の経過とともにサイズが大きくなる傾向がある小さな赤みを帯びた隆起として現れます。それらは通常70-80％のケースで現れます。
- 爪の線維腫またはケーネン腫瘍：爪の下または周囲に発生する肉質の形成物。
- 線維性パッチ：顔、特に額または頬にあるピンクがかった斑点または形成物。
- 低色素性斑点（皮膚よりも明るい色）または無色素性（皮膚色素がまったくない）：このタイプの皮膚病変は、結節性硬化症の症例の約90％に現れます。
-腎障害
腎臓の場合、最も頻繁に現れる症状は次のとおりです。
- 腎血管筋脂肪腫（AML）：良性腫瘍の形成です。それは通常小児期に現れ、ゆっくりと発達するので、通常、成人期に達するまで大きな医学的問題を引き起こしません。これは一般的な臨床症状であり、症例の70〜80％に現れます。彼らが引き起こす症状には、高血圧、腎不全、尿中の血液などがあります。
- 腎臓嚢胞：腎臓嚢胞は、腎臓のさまざまな領域に形成される液体の嚢またはポケットです。多くの場合、それらは通常、臨床的に大きな関連性はありませんが、他の場合には、腎癌（腎臓癌の一種）が原因である可能性があります。
-心臓への関与
心臓病変は、存在する場合、人生の初期段階でより重症であることに加えて、サイズが大きくなる傾向があり、正常な身体の発達とともに縮小する傾向があります。
- 心臓横紋筋腫：最も頻度の高い心臓への影響で、通常は症例の約70％に現れます。それらは良性の腫瘍形成であり、通常はそれらのサイズを縮小するか、年齢の増加とともに消失します。結果として、不整脈や頻脈などの他の心臓症状が現れる可能性があります。
-肺への関与
肺の徴候と症状は通常、男性よりも女性に多く見られます。さらに、それは通常、肺に影響を与える変性疾患の一種であるリンパ管平滑筋腫症（LAM）の存在と関連しています。
肺障害の臨床的影響は通常、とりわけ呼吸不全、自然気胸、肺虚脱などで構成されます。
-神経学的関与
結節性硬化症は、私たちの体のさまざまな構造に影響を与える病理ですが、最も注目に値し、主な影響を受ける領域は神経系です。神経障害は通常、症例の80％から90％に現れます。
通常神経領域に影響を与えるいくつかの病状は次のとおりです。
- 皮質結節：皮質結節または結節は、通常前頭および頭頂部にある小さな腫瘍形成です。さらに、それらは通常、異常または無秩序な細胞で構成されています。
- 上衣下グリア結節：このタイプの影響は、脳室のさまざまな領域での細胞の異常な蓄積によって構成されます。彼らは通常、無症候性の臨床経過を示します。
- 巨細胞上衣星状細胞腫：これらは上衣下グリア結節に由来する腫瘍形成です。それらが大きなサイズに達すると、脳脊髄液の排液を遮断し、その結果、頭蓋内圧亢進症の発症につながる可能性があります。
これらの各領域の影響により、一連の医学的合併症または二次症状が発生します。
- けいれん発作：神経学的レベルでの腫瘍形成の存在は、症例の約92％でてんかん発作を引き起こす可能性があります。これらの種類の発作が効果的に制御されていない場合、累積的な脳損傷が発生する可能性があります。
- 運動症状：同様に、脳レベルでの腫瘍形成は、とりわけ、片麻痺、運動協調不全、不随意運動の存在を引き起こす可能性があります。
- 知的障害：脳の変化と発作の持続は、一般的な知的機能、特に異なる認知領域の両方に強い影響を与える可能性があります。
- 行動障害：結節性硬化症の多くの場合、自閉症の特徴、多動性、攻撃的な行動、強迫的特徴、言葉によるコミュニケーションの欠如または欠如、いらいら、精神的不安定、主導権の欠如などが観察されています。
原因
結節性硬化症の原因は遺伝的です。臨床的および実験的研究により、この病状がTSC1およびTSC2の2つの遺伝子の欠陥または変異の存在によるものであることが確認されました。
- TSC1遺伝子は1990年代に発見され、9番染色体に存在し、ハマルチンと呼ばれるタンパク質の産生に関与しています。
- 16番染色体に存在するTSC2遺伝子は、ツベリンタンパク質の産生に関与しています。
診断
結節性硬化症の診断は、通常、この疾患の特徴的な臨床徴候である精神遅滞、発作、腫瘍形成に基づいています。
1998年の会議では、結節性硬化症の一連のコンセンサス診断基準が確立されました。現在、診断は可能性があるか可能性があり、遺伝子検査も含める必要があります。
遺伝子検査
遺伝子検査の結果は、TSC1またはTSC2遺伝子の1つに病原性変異または変異が存在することを示す必要があります。
一般に、診断には陽性結果で通常十分ですが、陰性結果が存在を除外するわけではありません。診断された症例の約10〜15％は、特定の遺伝子変異を特定できていません。
メジャーおよびマイナーの臨床基準
-主な臨床基準
主な臨床基準には、色素沈着のない黄斑、血管線維腫、爪線維腫、皮膚斑、網膜過誤腫、皮質異形成、上衣下結節、心臓横紋筋腫、腎血管筋腫、および乳房平滑筋腫など、さまざまな病状が含まれます。
-軽度の臨床基準
最小の臨床基準には、うつ病、皮膚病変、口腔内筋腫、網膜黄斑、多発性腎嚢胞、および腎外過誤腫が含まれます。
したがって、主要および/または副次的基準の存在に応じて、結節性硬化症の診断は次のようになります：
- 確定診断：2つの主要な基準または1つの大きな基準と2つ以上の小さな基準の存在。
- 考えられる診断：1つの主要な基準または2つ以上の小さな基準の存在。
- 可能性のある診断：主要な基準と副次的な基準の存在。
処理
現在、結節性硬化症の治療法はありません。これにも関わらず、症状のコントロールにはさまざまな治療法があります。
このように、治療的介入は根本的に影響を受ける領域と存在する医学的兆候と症状に依存します。
薬理学的なレベルで、最も使用されている治療法の1つは抗てんかん薬です。これらの基本的な目的は、二次的な脳損傷の発生を回避するための発作の制御です。
一方、腫瘍形成の除去のための外科的手順の使用も可能です。通常、簡単にアクセスできる腫瘍を取り除くために使用されます。
さらに、治癒的治療法を特定するために、実験レベルで重要な進歩が行われています。一方、知的障害の場合には心理的介入も不可欠です。
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